Эндокринопатии. Адреногенитальный синдром - особенности клинической картины, современные методы диагностики и принципы терапии.

Содержание занятия

Адреногенитальный синдром особенности клинической картины, современные методы диагностики и принципы терапии. Принципы лечение в восстановительном периоде, реабилитация. Роль социально-биологических факторов, предшествующих абортов, состояния здоровья родителей, патологического течения беременности и родов в эндокринопатиях новорожденного. Острая недостаточность надпочечников, лечение.

Цель занятия

Знать: этиологию и патогенез алиментарных диспепсий у детей, осложнения рвотного синдрома.

Уметь: проводить объективный осмотр новорожденного, дифференциальную диагностику алиментарных диспепсий в зависимости от этиологии и патогенеза, устанавливать диагноз.

 

Актуальность занятия

Данное занятие вносит вклад в формирование компетенций ПК-5, ПК-6, ПК-8, ПК-10, ПК-15, ПК-16.

 

План занятия

50. Организационные вопросы – 10 мин.

51. Разбор материала занятия – 240 мин.

52. Самостоятельная работа студентов – 90 мин.

53. Контроль конечного уровня знаний – 20 мин.

Оснащение занятия

1. Клинические рекомендации Министерства здравоохранения РФ.

2.Стандарты первичной медико-санитарной помощи.

3.Таблицы, слайды, амбулаторные карты, данные анализов.

 

Методические указания

Адреногенитальный синдром (АГС) – наследственная патология, связанная с недостаточной выработкой ферментов корой надпочечников, сопровождающееся избытком половых гормонов и недостатком глюкокортикоидов.

Клиническая картина.

I. Вирильная форма

У девочек выражается в картине ложного гермафродитизма, т.к после рождения девочки гиперпродукция андрогенов не прекращается.

· к 3-4 годам начинается оволосение лобка и подмышечных впадин, к 8-10 годам волосы появляются и на лице а к 12-14 развивается гирсутизм.

· у девочек в дальнейшем не происходит полового созревания, не появляются молочные железы и отсутствуют менструации.

· Молочные железы не развиваются, наблюдается первичная аменорея.

· Костный возраст опережает паспортный.

У мальчиков адреногенитальный синдром начинает проявляться только с 2-3 лет.

· С этого времени происходит усиленное физическое и ложное половое созревание ребенка. Быстрый рост, усиленное развитие мускулатуры, увеличение полового члена, чрезмерное оволосение, появление волос на лобке делают такого ребенка похожим на взрослого мужчину.

II. Сольтеряющая форма

Симптомы сольтеряющего синдрома обычно развиваются у детей в первые недели или в первый год жизни. Чаще эта форма встречается у мальчиков. Течение заболевания тяжелое.

· обильная рвота с первых дней жизни возникает, не всегда связанная с приёмом пищи.

· диарея, быстрая потеря массы тела, признаки дегидрации. Появляется цианоз вокруг рта и глаз, сухость кожных покровов, мышечная гипотония сменяется судорогами.

· в первые месяцы жизни ребёнок отстаёт в росте и развитии, обнаруживается гиперпигментация кожи. С возрастом появляются такие же изменения, как при «классической» вирильной форме.

· у девочек одновременно имеется картина псевдогермафродитизма.

III. Гипертоническая форма

· все симптомы вирильного синдрома

· артериальная гипертензия.

Диагностика:

1) Семейный анамнез, сведения о наличии в семье детей, погибших в грудном возрасте при явлениях эксикоза, имевшие неправильное строение наружных половых органов.

2) Приём матерью во время беременности андрогенов или прогестерона при аномалии развития половых органов у новорождённых.

3) Кариотипирование.

4) УЗИ, КТ: определяются матка и яичники, надпочечники увеличены, причём сохраняют свою треугольную форму, что свидетельствует о гиперпластическом, а не опухолевом процессе.

5) УЗИ яичников - наличие фолликулов различной степени зрелости (ановуляция), так называемые мультифолликулярные яичники.

6) Рентгенография кистей рук (соответствие паспортного возраста костному).

7) Анализ крови на гормоны коркового вещества надпочечников - 17- оксипрогестерона.

Лечение:

Базисная терапия – глюкокортикостероиды (преднизолон, гидрокортизон).

При сольтеряющем кризе – инфузионная терапия изотоническим раствором натрия хлорида и глюкозы, а также парентеральным введением препаратов гидрокортизона (10-15 мг/кг в сутки).

Препарат выбора - водорастворимый гидрокортизон (солукортеф). При стабилизации состояния постепенно инъекции гидрокортизона заменяют таблетками гидрокортизона, при необходимости добавляют минералокортикоид - флудрокортизон (2,5-10.0 мкг в сутки).

Девочкам в 4-6-летнем возрасте проводят хирургическую пластику наружных половых органов. Пациентам с кариотипом 46ХУ выполняют резекцию половых желез (профилактика онкологии).

 

Острая надпочечниковая недостаточность или аддисонический криз – это клинический синдром, возникающий при внезапном и резком снижении выработки гормонов корой надпочечников. Наряду с аддисоническим кризом может развиваться специфический синдром, при котором состояние острой надпочечниковой недостаточности возникает вследствие развития геморрагического инфаркта обоих надпочечников у больных с сепсисом.

Лечение: при выраженных клинических признаках эксикоза в первую очередь необходимо провести инфузионную терапию в объёме возрастной суточной потребности. Скорость введения инфузионных растворов (0,9% раствор натрия хлорида и 5-10% раствор глюкозы - в отношении 1:1, плазма, альбумин 10%), с подключением в необходимых случаях вазопрессоров и препаратов инотропной поддержки: мезатон, добутамин или допамин у детей раннего возраста, а также эпинефрин .

При острой надпочечниковой недостаточности противопоказано назначение любых инфузионных сред, содержащих калий. Как только появляется возможность оральной регидратации, инфузионную терапию прекращают.

Заместительную терапию при хроническом гипокортицизме проводят пожизненно: преднизолон, флудрокортизон (кортинефф) (при отсутствии гипертензии и/или гипокалиемии).

 

Литература

а) основная литература:

1.Клинические рекомендации по ведению и терапии новорожденных с заболеваниями надпочечников Д.О. Иванов. Т.К. Мавропуло http://www.perinatrm.ru/assets/files/Klinicheskiye%20rekomendatsii%20po%20vedeniyu%20i%20terapii%20novorozhdennykh%20s%20zabolevaniyami%20nadpochechnikov.pdf

 

2.Эндокринные болезни новорожденных М.Ф. Логачев, Т.Ю. Ширяев, .М. Логачев Кафедра детской эндокринологии педиатрического факультета, РГМУ http://medvuz.com/med1808/t2/7.php

 

б) дополнительная литература:

1.Неонатология: Учебное пособие в 2 т. / Ред. Н. П. Шабалов. М.: МЕД пресс-информ http://www.jagannath.ru/users_files/books/6abalov_N.P._-_Neonatologiya._V_2_t._-_Tom_2_.pdf

2.Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков: Учебн. Пособие / Под ред. Проф. Н. П. Шабалова. М.: МЕДпресс-информ http://www.03book.ru/upload/iblock/167/167f1320fb7dcf826b8d2e71bfc75141.pdf

3.Кроненберг Г. М., Мелмед Ш., Полонски К. С., Ларсен П. Р. Заболевания коры надпочечников и эндокринная артериальная гипертензия. М., http://kingmed.info/knigi/Endokrinologia/book_2341/Endokrinologiya_po_Vilyamsu_Zabolevaniya_kori_nadpochechnikov_i_endokrinnaya_arterialnaya_gipertenziya-Kronenberg_GM_Melmed_Sh_Polonski_KS_Larsen_PR-2010-djvu

4.В В. Смирнов, И.С. Мавричева Надпочечниковая недостаточность у детей Лечащий врач №5 2005 г.https://www.lvrach.ru/2005/05/4532540/

 

в) Интернет-ресурсы

5. http://www.vsevrachizdes.ru

6. http://медпортал.com

7. http://prosindrom.com

8. https://diseases.medelement.com.

 

VIII семестр

ЗАНЯТИЕ 14