Трисомия 13 (синдром Патау).

Код МКБ Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау

Встречается с частотой 1:5000 новорожденных. Большая часть эмбрионов погибает внутриутробно.

Этиопатогенез: нерасхождение хромосом в гаметогенезе, чаще возникает при возрасте матери старше 35 лет.

Клиника. Специфическими фенотипическими признаками являются микроцефалия, дефекты средней линии черепа, дефекты глаз (микрофтальмия, колобома радужки и анофтальм), незаращение губы и неба, низко расположенные ушные раковины измененной формы. Характерно наличие пороков развития головного мозга, снижение слуха, множественных врожденных пороков сердца (дефектов перегородок и клапанов, декстрокардии), поликистозных почек, двурогой матки, крипторхизма, полидактилии, обезьяньей складки на ладони, нарушения дерматоглифики.

Диагностика. Как и при синдроме Дауна.

Лечение. Симптоматическое.

Прогноз. Около половины детей умирает в периоде новорожденности, еще около половины на 1 году жизни (менее 10% детей доживает до 1 года). У выживших выявляются глубокие дефекты умственного развития, глухота, немота, судорожный синдром, рецидивирующие инфекции.

       Представленные синдромы являются наиболее широко известными аномалиями числа хромосом, всего же число заболеваний, обусловленных хромосомной и генной патологией исчисляется несколькими сотнями и ежегодно появляются данные о новых выявленных мутациях и их фенотипических проявлениях. Информация о данных заболеваниях представлена в соответствующих руководствах по клинической генетике.

4.2.ЭМРИОПАТИИ

Слабука Н.В., Гераськина В. П.