Методы изучения генетики человека: популяционно-статистический и молекулярно-генетический. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний.

 

2. Учебные цели:

 

Знать:

- возможности и задачи популяционно-статистического метода;

- различия между идеальными и реальными популяциями человека;

- факторы и движущие силы эволюции;

- сущность молекулярно-генетического метода анализа ДНК;

- задачи, принципы и методы медико-генетического консультирования;

- показания для медико-генетического консультирования;

- основные способы пренатальной диагностики.

 

Уметь:

- применять закон Харди-Вайнберга для характеристики генетической структуры популяции;

- проводить анализ электрофореграмм, полученных при молекулярно-генетическом анализе;

 

Владеть:

- способом оценки генетической структуры популяций;

- методикой вычисления наблюдаемой и ожидаемой гетерозиготности и отклонением от закона Харди-Вайнберга;

- методикой анализа электрофореграмм.

 

3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

1. Основные понятия популяционной генетики: популяция, генофонд, генетический груз.

2. Характеристика популяций человека: большие и малые (демы, изоляты).

3. Идеальные популяции. Закон Харди-Вайнберга.

4. Реальные популяции.

5. Движущие силы эволюции: 1 - мутации (генетический груз), 2 - популяционные волны (причины: малые численности, уменьшение ресурсов в результате стихийных бедствий, миграции населения), 3 - дрейф генов (генетико-автоматические процессы), 4 - изоляция (географическая, генетическая, морфофизиологическая, экологическая, этологическая, социальная), 5 - естественный отбор (движущий, стабилизирующий, дизруптивный).

6. Популяционно-статистический метод. Возможности метода.

7. Молекулярно-генетический метод. Возможности метода. Сущность метода полимеразной цепной реакции синтеза ДНК (ПЦР). Этапы ПЦР. Практическая значимость ПЦР-анализа в современной медицине (генетике человека, гинекологии, стоматологии и др.). Секвенирование ДНК.

8. Медико-генетическое консультирование: показания, цель, задачи, методы.

9. Пренатальная диагностика (прямая и непрямая). Неинвазивные методы пренатальной диагностики (УЗИ плода). Инвазивные методы пренатальной диагностики (доимплантационная (до 7 дней при искусственном оплодотворении), биопсия ворсин хориона (7-12 нед), амниоцентез (16-22 нед), кордоцентез (22-25 нед).

Задания для самостоятельной аудиторной работы студентов:

 

Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и рекомендуемой учебной литературы.

2) Ответить на вопросы для самоконтроля (см. вопросы для самоподготовки)

 

Проверить свои знания с использованием тестового контроля

 

	Молекулярно-генетический метод основан на изучении структуры ….
1)	ферментов
2)	белков
3)	молекулы ДНК
4)	популяций
5)	организмов
	Для изучения структуры молекулы ДНК используется ….
1)	цитогенетический метод
2)	метод ПЦР
3)	метод ИФА
4)	биохимический метод
	Охарактеризовать генетическую структуру популяций позволяет … метод.
1)	генеалогический
2)	близнецовый
3)	цитогенетический
4)	молекулярно-генетический
5)	популяционно-статистический
	Генофонд - это частота … в популяции человека.
1)	гомозигот
2)	гетерозигот
3)	фенотипов
4)	аллелей и генотипов
5)	мутаций
	Частоту больных с аутосомно-рецессивным заболеванием отражает показатель ….
1)	р2
2)	2pq
3)	q2
4)	p2+2pq+q2
5)	p2+2pq
	Частоту больных с аутосомно-доминантным заболеванием отражает показатель ….
1)	р2
2)	2pq
3)	q2
4)	p2+2pq+q2
5)	p2+2pq
	По формуле Харди-Вайнберга можно рассчитать частоту … в популяции.
1)	доминантных гомозитот
2)	рецессивных гомозигот
3)	гетерозигот
4)	больных
	Метод … позволяет получить и проанализировать ткани плода на самых ранних стадиях внутриутробного развития.
1)	УЗИ
2)	биопсии ворсин хориона
3)	амниоцентеза
4)	кордоцентеза

Формы контроля освоения заданий по самостоятельной аудиторной работе по данной теме – тестовые задания, контрольные вопросы, графические зарисовки в тетрадях и альбомах, конспекты.

Рекомендуемая литература (см. приложение 1).

 

Практическое занятие №14

Тема

Итоговое занятие по освоению учебного раздела 2. Основы общей и медицинской генетики

см. вопросы для подготовки к практическим занятиям №№7-14.

Практическое занятие № 15

1.Тема: