Генетическая схема закона единообразия Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

 

Р	♀AA желтые	×	♂аа зеленые
Типы гамет	А		а
F1	Aа желтые 100%

 

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Расщепление: При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая схема закона расщепления Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

P	♀Aa желтые	×	♂Aa желтые
Типы гамет	A	a		A	a
F2	AA желтые	Aa желтые 75%		Aa желтые	aa зеленые 25%

 

Нужно учитывать полное и неполное доминирование. При полном доминировании расщепление по генотипу 1АА:2Аа:1аа не совпадает с расщеплением по фенотипу 3:1. При неполном доминировании (в случае ночной красавицы, когда гетерозигота дает промежуточный признак – розовые цветки) расщепление по фенотипу и генотипу совпадают 1АА(красн.):2Аа(розов.):1аа(бел.).

Мендель разработал метод дискретного анализа наследования признаков и по существу создал научные основы генетики, открыв следующие явления:

· каждый наследственный признак определяется отдельным наследственным фактором, задатком; в современном представлении эти задатки соответствуют генам: «один ген — один признак», «один ген — один фермент»;

· гены сохраняются в чистом виде в ряду поколений, не утрачивая своей индивидуальности: это явилось доказательством основного положения генетики: ген относительно постоянен;

· оба пола в равной мере участвуют в передаче своих наследственных свойств потомству;

· редупликация равного числа генов и их редукция в мужских и женских половых клетках; это положение явилось генетическим предвидением существования мейоза;

· наследственные задатки являются парными, один — материнский, другой — отцовский; один из них может быть доминантным, другой — рецессивным; это положение соответствует открытию принципа аллелизма: ген представлен минимум двумя аллелями.

Таким образом, Мендель, открыв метод генетического анализа наследования отдельных пар признаков (а не совокупности признаков) и установив законы наследования, впервые постулировал и экспериментально доказал принцип дискретной (генной) детерминации наследственных признаков.

 

Понятие о наследственной и ненаследственной (модификационной) изменчивости. Формирование признаков как результат взаимодействия генотипа и факторов среды. Норма реакции генотипа. Адаптивный характер модификаций. Комбинативная изменчивость, механизм ее возникновения, роль в эволюции и селекции.

Различают наследственную (способность к изменениям самого генетического материала) и ненаследственную (способность организмов реагировать на условия окружающей среды, изменяться в пределах нормы реакции, заданной генотипом) изменчивость.

Принято выделять онтогенетическую изменчивость – реализация нормы реакции организма во времени, в ходе его индивидуального развития. По этому критерию она относится к ненаследственной изменчивости, однако, существует ряд фактов, указывающих и на изменение самого генетического материала в ходе онтогенеза, что приближает ее к наследственной.

Под действием определённых условий окружающей среды на организм изменяется течение ферментативных реакций (активность ферментов) и может происходить синтез специализированных ферментов, некоторые из которых (МАР-киназа и др.) ответственны за регуляцию транскрипции генов, зависящую от изменений окружающей среды. Таким образом, факторы окружающей среды способны регулировать экспрессию генов, то есть интенсивность выработки ими специфических белков, функции которых отвечают специфическим факторам окружающей среды.Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет пределы или границы для каждого биологического вида (нижний и верхний). Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных признаков пределы нормы реакции сильно различаются (узкая,широкая). Факторы, обеспечивающие варьирование признака в пределах нормы реакции:

1. Полигенная детерминация признака и реакции организма

2. Плейотропность действия гена

3. Зависимость проявления мутации от условий среды

4. Гетерозиготностьорганизма,изменение отношений доминирования

5. Взаимодействие генов, которое происходит на уровне генных продуктов – белковых субъединиц

6. Альтернативные пути развития в системе онтогенеза и биосинтеза в клетке, компенсаторный механизм

Адаптивный характер модификаций позволяет организму приспосабливаться к условиям окружающей среды.(еще существуют неадаптивные и длительные модификации – инфузории-туфельки, мышьяковистая кислота 1,1 – 5 % ----исчезновение модификации после 600 поколений)

Комбинативная изменчивость – результат перекомбинации генов и хромосом, несущих различные аллели, и выражается в появлении разнообразных организмов – потомков, получивших новые комбинации дискретных единиц генетического материала, уже существовавших у родительских форм.

Источники:

· Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками).

· Независимое расхождение хромосом при мейозе (каждая пара гомологичных хромосом расходится независимо от других пар).

· Случайное слияние гамет при оплодотворении.

Комбинативная изменчивость имеет колоссальное значение для эволюционных процессов:

1. Она постоянно изменяет признаки.

2. При взаимодействии неаллельных генов создает новые признаки.

3. Повышает жизнеспособность потомства.

4. Снижает и нейтрализует вредное действие мутаций.

Изменчивость исходного материала является основой для создания новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов. При этом имеют значение комбинативная и мутационная изменчивость, в том числе и полиплоидия. Значение комбинативной изменчивости в селекции. Зная закономерности наследования отдельных свойств и признаков, селекционер может по своему желанию сочетать их путем скрещивания у потомков. Для закрепления желательных признаков селекционеры используют близкородственные скрещивания. Благодаря таким скрещиваниям возрастает вероятность встречи одинаковых гамет, и могут возникнуть потомки с комбинацией генов, близкой к родительской комбинации. Таким путем созданы некоторые породы животных и сорта растений.

ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ № 16

Геномные изменения: полиплоидия, анеуплоидия. Автополиплоиды, особенности мейоза и характер наследования. Аллополиплоиды. Амфидиплоидия как механизм возникновения плодовитых аллополиплоидов. Роль полиплоидии в эволюции и селекции.

В жизненных циклах некоторых эукариот встречаются случаи сверхнормального умножения числа хромосом. Если такие изменения пропорциональны (кратны) гаплоидному набору (n), то говорят о полиплоидии, или полиплоидизации. Если изменяется число экземпляров только одной или некоторых хромосом набора, то говорят об анеуплоидии (число хромосом не является кратным n). Полиплоидия возникает в следующих случаях:

1) Неравное расхождение хромосом к полюсам в анафазе;

2) Деление ядра без деления клетки;

3) Удвоение хромосом без их разделения в силу того, что центромеры утрачивают свойство взаимного отталкивания.

Полиплоидизация может возникать в результате митоза – соматическая, или удвоения геномов в первом делении зиготы – мейотическая (все клетки зародыша будут полиплоидными). Соматическая полиплоидия распространена у всех видов, а зиготическая – главным образом у растений. У животных она встречается у червей (земляных и аскарид), а также очень редко у некоторых амфибий.

Полиплоидия широко распространена в природе. Известны полиплоидные эукариотические микроорганизмы – грибы и водоросли, часто встречаются полиплоиды среди цветковых, но не среди голосеменных растений. Макронуклеусы большинства простейших в высокой степени полиплоидны. Полиплоидия всего организма у многоклеточных животных редка, хотя у них часто встречается эндополиплоидия некоторых дифференцированных тканей, например печени у млекопитающих, а также тканей кишечника, слюнных желез, мальпигиевых сосудов ряда насекомых. Полиплоидия встречается у гермафродитов и тех животных, которые размножаются апомиктически, утратив регулярный половой процесс.

Группу родственных видов, у которых наборы хромосом составляют ряд с возрастающим числом хромосом, кратным основному, называют полиплоидным рядом. Полиплоидный ряд может быть двухчленным и многочленным.

Автоплоидия, или повторение в клетке одного и того же хромосомного набора, свойственна простейшим и часто встречается у растений.

Особенности мейоза автоплоидов:

В норме, у диплоидов, в профазе мейоза образуются биваленты, у тетраплоида в профазе кроме бивалентов образуются триваленты, униваленты и квадриваленты. У диплоида Аа (2n) образуются гаметы А и а в соотношении 1:1. У тетраплоида ААаа (4n) расхождение гомологичных хромосом возможно в соотношениях 2:2, 3:1, 1:3, 4:0, 0:4.

Автотетраплоид, гетерозиготны по аллелям АА/аа образует три типа гамет в соотношении 1АА:4Аа:1аа.

Гаметы	1АА	4Аа	1аа
1АА	1АААА	4АААа	1ААаа
4Аа	4АААа	16ААаа	4Ааа
1аа	1ААаа	4Аааа	1аааа

В зависимости от доминантных аллелей у тетраплоидов:

АААА – квадриплекс;

АААа – триплекс;

ААаа – дуплекс;

Аааа – симплекс;

аааа – нуллиплекс.

При регулярном расхождении хромосом вместо 3:1 в F₂, будет 35:1, т.е. при моногибридном скрещивании вероятность появления гомозиготных рецессивных форм во много раз ниже, чем у диплоидов.

При нерегулярном расхождении хромосом в мейозе у автотетраплоида возможно также расхождение хромосом в соотношении 3:1 и 4:0. При этом возникнут гаметы ААа и а, Ааа и А, а также ААаа и 0. Часть таких гамет будет нежизнепособна.

Тетраплоид триплекс АААа может образовывать гаметы аа с помощью двойной редукции при условии конъюгации квадривалентами или бивалентами случайно и случайного расхождения центромер.

Соотношение типов гамет зависит от:

1. Хромосомного расщепления хромосом при полном сцеплении м/у геном и центромерой;

2. Хроматидного расщепления хромосом при отсутствии сцеплении гена и центромеры (комбинируют хроматиды);

2.1. Хроматидное расщепление наблюдается благодаря частичному сцеплению ген-центромера;

2.2. Влияние поведения гомологичных хромосом в мейозе важно.

Эффект автополиплоидии, заключающийся в увеличении размеров клеток и всего растения вследствие умножения числа наборов хромосом часто применяют при создании новых сортов растений. У ряда растений триплоиды по вегетативной массе оказываются урожайнее диплоидов и тетраплоидов (сахарная свекла и др.), которые часто являются бессемянными (банан, арбуз и др.) – стерильными.

В результате скрещивания тетраплоида с диплоидом получаются триплоид. Эти растения крупнее и мощнее, чем растения с кратными числами хромосом, но полностью стерильные.

Аллоплоидия – два и более разных генома составляют комплекс.

При гибридизации двух разных видов, даже с одинаковым числом хромосом, у полученного амфигаплоида трудно ожидать нормального течения мейоза. Конъюгация хромосом в профазе I мейоза будет нарушена из-за отсутствия гомологов. Если же геномы А и В, объединившиеся в амфигаплоиде, удвоятся (ААВВ), т. е. произойдет полиплоидизация, то фертильность такого амфидиплоида, или аллотетраплоида, будет восстановлена, поскольку теперь хромосомы могут образовывать нормальные пары при конъюгации.

Классический пример искусственного амфидиплоида – получение плодовитого гибрида между капустой и редькой, которое в начале 1920-х годов осуществил Г. Д. Карпеченко. Числа хромосом у этих растений одинаковы (2n = 18), однако они принадлежат к разным родам, и созданный Г. Д. Карпеченко межродовой гибрид был полностью стерильным, несмотря на то что у него также было 18 хромосом. От этого гибрида путем слияния редких нередуцированных гамет удалось получить аллотетраплоид. Он имел 36 хромосом (по 18 от каждого исходного вида) и был фертильным. По фенотипу этот новый растительный организм, названный Raphanobrassica, совмещал признаки редьки и капусты.

Расщепление по гомологичным генам у аллополиплоидов часто носит характер некумулятивной или кумулятивной полимерии.

Аллополиплоидия дает ценные результаты в селекции. Основой этого подхода служит метод отдаленной гибридизации. Его широко применяют при получении новых форм плодовых растений, которые можно размножить вегетативно.

Амфидиплоид — плодовитый гибридный организм (можно отнести к виду с точки зрения генетики), сочетающий полные диплоидные наборы хромосом обоих родительских видов. Амфидиплоиды является частным случаем аллополиплоидии (аллотетраплоиды).

В селекции амфидиплоиды используются для обеспечения плодовитости (преодоления стерильности) межвидовых гибридов.

Примеры: В результате скрещивания тёрна Prunus spinosa с алычой Prunus divaricata исследователи экспериментально получили культурную сливу Prunus domestica, тождественную обычной. Рапс — естественный амфидиплоид, в происхождении которого участвовала сурепица (2n = 20, геном АА) и капуста (2n = 18, геном CC). Тритикале — амфидиплоид между рожью и пшеницей.

Амфидиплоиды известны также среди животных: между тутовым шелкопрядом Bombyx mori и диким тутовым шелкопрядом Bombyx mandarina (Б. Л. Астауров).

Чрезвычайно велико значение полиплоидии в становлении новых видов растений. Близкородственные виды растений одного рода часто укладываются в так называемые полиплоидные ряды (пшеницы с 14 или 28, или 42 хромосомами и др.). Морфологические и физиологические преимущества полиплоидных видов позволяют им иногда заселять новые ареалы, недоступные из-за суровых условий для других видов. Установлено, что и в селекции сельскохозяйственных растений человек, не подозревая того, веками вел искусственный отбор полиплоидных форм, от которых ныне получают основную массу пищевых и кормовых белков, жиров и углеводов. Освоение метода экспериментального создания полиплоидов уже привело к внедрению некоторых из них в сельскохозяйственную практику (триплоидные сахарная свекла, перечная мята и др.).

В эволюции животных полиплоидия не получила такого значения, как у растений. Этому, по-видимому, препятствовал сложный механизм определения пола (см.) у животных. Однако там, где этот барьер снят, где имеет место партеногенетическое размножение, возникли полиплоидные виды, завоевавшие более или менее обширные ареалы.