Основные закономерности наследования. Цели и принципы генетического анализа. Методы: гибридологический, мутационный, цитогенетический, генеалогический, популяционный, близнецовый, биохимический.

Понятие о наследственности и изменчивости. Наследственность — это свойство всех живых организмов сохранять и передавать свои признаки и свойства последующим поколениям. Благодаря этому каждый вид живых организмов сохраняет на протяжении длительного времени характерные для него черты. Передача генетической информации от одного поколения другому называется наследованием.

Изменчивость — это способность организмов в процессе жизнедеятельности приобретать новые признаки под воздействием различных факторов среды. Благодаря изменчивости особи в пределах вида различаются между собой.

Наследственность и изменчивость организмов изучает генетика. Основным методом исследований в генетике является Гибридологический анализ - способ изучения наследственных свойств организма путём скрещивания (гибридизации) его с родственной формой и последующим анализом признаков потомства. Гибридологический анализ основан на следующих принципах:1. Использование в качестве исходных особей (родителей), форм, не дающих расщепления при скрещивании, т.е. константных форм. 2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами. 3. Количественный учет форм, которые выщепляются в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов. 4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи. 5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.

Кроме этого, используются другие методы: цитогенетический: микроскопическое изучение хромосом, при помощи дифференциальной окраски стало возможным их идентификация. Цитологический контроль применяют при диагностике ряда наследственных заболеваний, которые связаны с явлениями анеуплоидии и различными хромосомными аберрациями. Мужчин и женщин различают по наличию в интерфазном ядре тельца Барра (половой хроматин, результат гетехроматинизации одной из Х-хромосом, инактивируемой).

Биохимический: исследование состава нуклеиновых кислот, белков и других веществ в клетках организмов

Генеалогический: анализ родословных человека и животных, позволяющий устанавливать характер наследования признаков, определять вероятность их проявления в последующих поколениях.

Мутационный метод позволяет на основе всестороннего анализа мутаций установить особенности, закономерности и механизмы мутагенеза, помогает в изучении структуры и функции генов. Особое значение мутационный метод приобретает при работе с организмами, размножающимися бесполым путём, и в генетике человека, где возможности гибридологического анализа крайне затруднены.

Близнецовый - для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Основоположник метода – Ф. Гальтон. Он обратил внимание на то, что есть близнецы похожие и различающиеся (однояйцевые и разнояйцевые) и предложил сравнивать их между собой для выяснения наследственности и влияния среды на проявление признаков. Метод основан на 3-х положениях: 1) однояйцевые близнецы имеют идентичные генотипы, а разнояйцевые – различные. 2) среда, в кот развиваются близнецы и под действием кот появляются различия признаков у ОБ может быть одинаковой и неодинаковой для одной и той же пары ОБ. 3) все св-ва организма определяются взаимодействием только двух факторов: генотипа и среды.

ОБ и РБ сравнивают по ряду показателей, вычисляя частоты сходства (конкордатности) и различия (дискордантности).

Популяционный: дает информацию об уровне гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Многие признаки адаптивно нейтральны и проявляются как естественный полиморфизм (цвет глаз, волос и т.д). Другие признаки возникли как адаптивные по отношению к определенным условиям существования (темная пигментация кожи, серповидноклеточная анемия).

В генетике широко применяются также статистические методы анализа, позволяющие выявлять закономерности наследования признаков и проявления изменчивости у живых организмов.

Основные закономерности наследования признаков впервые раскрыл австрийский исследователь, монах Августинского монастыря Г. Мендель в 1855—1865 гг. Он поставил перед собой задачу — выяснить, как наследуются отдельные признаки. Для этого Г. Мендель применил гибридологический метод. Объект исследования — горох посевной. Это растение легко культивируется, неприхотливо, дает многочисленное потомство. Из множества сортов гороха Г. Мендель выбрал те, которые четко отличались по семи парам альтернативных признаков (1. Окраска цветков. 2. Окраска плодов. 3. Высота стебля. 4. Форма плодов. 5. Окраска семян. 6. Поверхность семян. 7. Расположение цветков). В течение двух лет Г. Мендель проверял «чистоту» каждого сорта. Для этого он предоставил растениям возможность самоопыляться и использовал в своих исследованиях такие сорта, у которых потомки в ряду поколений не изменялись по внешнему виду, т. е. сохраняли признаки родительских форм. В дальнейшем такие группы организмов были названы чистыми линиями. Итак, для проведения скрещиваний Г. Мендель отбирал растения чистых линий, отличающиеся по парам альтернативных признаков. В своей работе он сначала анализировал наследование одной пары признаков, затем двух и т. д. Г. Мендель вел точный учет числа потомков, унаследовавших разные родительские признаки. Это позволило ему установить количественные закономерности наследования признаков. Скрещивание организмов называется гибридизацией, а потомки от скрещивания двух родительских особей с различными признаками — гибридами.

*Для записи скрещиваний используется международная символика: Р — родительские особи (от лат. parentes — родитель); ♀— женская особь; ♂ — мужская особь; G — гаметы; F — потомство (от лат. filiale — дочерний) с соответствующими индексами поколений: F_b F₂, F₃ и т. д; значок «X» обозначает скрещивание.

Моногибридное скрещивание. Закон единообразия гибридов первого поколения. Скрещивание, при котором родительские организмы отличаются друг от друга по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридным.

В одном из опытов Г. Мендель изучал наследование окраски семян гороха. Он скрещивал растения, выращенные из желтых семян, с растениями, выращенными из семян зеленого цвета. Чтобы предотвратить самоопыление, Г. Мендель у растений одного сорта гороха удалял в цветках тычинки, у другого — пестики и проводил гибридизацию путем искусственного опыления. Результаты скрещивания были однозначны: у всех гибридных растений первого поколения семена оказались желтыми независимо от того, материнским или отцовским было растение с такими семенами. Зеленая окраска семян у гибридов первого поколения не проявлялась. Скрещивая растения, отличающиеся по другим парам альтернативных признаков, например по окраске цветков или форме плодов, Г. Мендель обнаружил, что во всех случаях у гибридов первого поколения проявлялся лишь один из двух альтернативных признаков. Явление преобладания одних признаков над другими было названо доминированием, а преобладающие признаки — доминантными. Признаки, которые не проявлялись у гибридов первого поколения, получили название рецессивных. Открытая Г. Менделем закономерность впоследствии была названа законом единообразия гибридов первого поколения, правилом доминирования или первым законом Менделя. Этот закон звучит следующим образом: при скрещивании особей чистых линий, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, гибриды первого поколения будут единообразными по доминантному признаку. Гибриды первого поколения – гетерозиготные.
* гомозиготными называются особи, произошедшие от слияния гамет, несущих одинаковые наследственные задатки.

гетерозиготные – особи, произошедшие от слияния гамет, несущих различные наследственные задатки.
Понятие гомо- и гетерозиготность ввел У. Бэтсон (1902).

Закон расщепления. Путем самоопыления гетерозиготных гибридов первого поколения Г. Мендель получил второе поколение, в котором растений имели горошины желтого цвета и — горошины зеленого цвета. Появление в потомстве особей, различающихся по альтернативным признакам, называется расщеплением. В данном случае наблюдалось расщепление 3: 1. Следовательно, рецессивный признаку гибридов первого поколения не исчезал, а только был подавлен и вновь проявлялся во втором поколении. Это обобщение позднее было названо законом расщепления или вторым законом Менделя, который звучит так: при скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление по альтернативным признакам в соотношении: 3 части особей с доминантным признаком к 1 части особей с рецессивным признаком.

Независимое комбинирование (4-й постулат Менделя). Правило произведения вероятностей: «Если два независимых события происходят одновременно, то вероятность двух исходов равна произведению вероятностей каждого из них». Постулат: «Во время образования гамет пары наследственных факторов расходятся в гаметы независимо друг от друга».1 гамета=1 фактор

Мендель не только подсчитал соотношение классов при расщеплении – он выдвинул математически обоснованную и проверяемую гипотезу комбинирования наследственных задатков с помощью, которой можно предсказать характер расщепления.

Расщепление, которое наблюдал Мендель, реализуется вследствие равновероятного образования доминантных и рецессивных гамет у гибридов первого поколения, а также вследствие равновероятной встречи гамет обоих полов при оплодотворении.

Многочисленными исследованиями ряда ученых в последующие годы был установлен универсальный характер законов Менделя. Им подчиняются все живые организмы, в том числе человек, у которого изучено и описано много пар альтернативных признаков.