F2: 1АА:2Аа:1аа ( по фенотипу и по генотипу).

3.Кодоминирование – явление, при котором оба гена находят свое проявление в фенотипе потомства, при этом ни один из них не подавляет действие другого гена, кодоминантные гены являются равнозначными. (примеры: чалая окраска КРС формируется при одновременном присутствии в генотипе генов красной (рыжей) и белой масти. Четвертая группа крови у человека, из Х-сцепленных с полом признаков – черепаховая окраска у кошек.

Расщепление в F2 1:2:1 (как при неполном доминировании). При этом ГТЗ демонстрируют проявление обоих аллелей.

4.Сверхдоминирование – это такой тип взаимодействия аллельных генов, когда доминантный ген в ГТЗ состоянии демонстрирует более яркое проявление признака, чем этот же ген в ГМЗ состоянии. (пример: серповидно-клеточная анемия, индустриальный меланизм у пядениц).

5. Множественный аллелизм – внутриаллельное взаимодействие генов, при котором за развитие одного признака отвечает не одна аллель, а несколько, при этом кроме основных доминантно и рецессивного аллеля появляются промежуточные, которые по отношению к доминантному гену ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивным – как доминантные. (примеры: окраска глаз у дрозофилы, окраска кроликов (альбинос, шиншилловый, гималайский, агути), клевер – 7 аллелей определяют окрас листа. Отклонения связаны с летальностью особей определенных генотипов (лисицы, мыши). Точного расщепления в данном случае нет.

2. Анеуплоидия: нуллисомики, моносомики, полисомики, их использование в генетическом анализе. Особенности мейоза и образования гамет у анеуплоидов, их жизнеспособность и плодовитость.

Анеуплоидия (анеусомия=гетероплоидия) – НЕ кратное гаплоидному набору изменение числа хромосом в клетках организма за счет потери или добавления отдельных хромосом.

Особенности:

1. Фертильность трисомиков выше, чем у триплоидов

2. Явление двойной редукции также присутствует

3. Генетический анализ проводится по сцеплению гена с центромерой.

4.Летальность при потерях хромосом у животных крайне велика, исключения: половые хромосомы и синдром Дауна.

1.Нуллисомия – отсутствие обоих гомологов какой-либо одной (или, весьма редко – большего числа) пар хромосом; общее число хромосом равно (2n – 2). Нуллисомия характерна для некоторых сортов мягкой пшеницы Triticum aetivum, полученных в результате скрещивания между собой моносомных растений. Основной механизм возникновения нуллисомии – потеря в процессе мейоза хромосомы, не имеющей партнера. У других растений нуллисомики являются нежизнеспособными. Случаев у человека не описано.

2.Моносомия – утрата одного из гомологов по одной или большему числу пар хромосом, число хромосом равно (2n – 1). Этот вариант хорошо изучен на растениях табака. Имеет место у некоторых грибов. У человека примером моносомии является синдром Шерешевского-Тернера: женщины с кариотипом 45, XO имеют только одну половую хромосому X. Гораздо чаще встречаются мозаики с кариотипом 46,XX/45,XO. У диплоидных высших растений моносомия летальна.

3.Полисомия – избыточное число гомологичных хромосом на одну, реже – на большее число хромосом в наборе. Наличие одной дополнительной гомологичной хромосомы приводит к трисомии (2n+1), двух – к тетрасомии (2n+2). Трисомные формы хорошо изучены у растений и животных. Пример – дурман; у дрозофилы хорошо изучены особи с лишней точечной четвертой хромосомой и полисомики по X-хромосоме. У мужчин описан синдром Клайнфельтера с трисомией по половых хромосомам 47, XXY и его варианты: с тетрасомией, пентасомией. У женщин: синдром трипло-Х, а также тетра- и пентасомия по X-хромосоме.

К числу наиболее распространенных синдромов с полными трисомиями по отдельным хромосомам относятся синдромы: Патау (47, +13) – частота 1:6000, оба пола страдают с равной частотой. Клинические признаки: микроцефалия, тригоноцефалия, расщелина губы и неба, узкие глазные щели, широкий нос с запавшей переносицей, микрофтальмия, пороки развития мозга, почек, половых органов и кишечника. Ранняя гибель, редко доживают до 1 года.

Эдвардса (47, +18) – 1:7000. Соотношение женского и мужского пола 3:1. Риск рождения не изменяется с возрастом матери. Дети рождаются с пренатальной гипотрофией. При рождении – многоводие, гипоплазия плаценты, наличие единственной пупочной артерии. Продолжительность жизни – до 1 года (погибают из-за присоединившихся интеркуррентных инфекций или наличия тяжелых врожденных пороков развития).

Дауна (47, +21). Частота – 1-2 на 1000 новорожденных. Оба пола страдают с о равной частотой. Клинические проявления синдрома Дауна: больные имеют уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий нос с плоской спинкой, макроглоссия, брахицефалия, низко расположенные, как правило, деформированные уши, изменение дерматоглифики – присутствие длинной поперечной складки на ладонях и двух кожных складок на мизинце, кисти больных обычно короткие и широкие с клинодактилией мизинцев. Часто встречаются пороки сердца, пороки развития ЖКТ, иногда аномалии почек. Мышечная гипертония, снижение роста, у взрослых – избыточный вес тела. Олигофрения. Продолжительность жизни снижена (причина – снижение клеточного и гуморального иммунитета, нарушение процессов репарации ДНК и формирование признаков преждевременного старения в мозге; сердечная недостаточность, лейкемия). Причина возникновения синдрома: возраст матери (старше 35 лет) – повышен риск возникновения хромосомных перестроек; если у одного из родителя робертсоновская транслокация с вовлечением 21 хромосомы.

Расщепление по генам, локализованным в лишней хромосоме, подчиняется законам расщепления полиплоидов с учетом явления двойной редукции. В этом случае при скрещивании трисомика и нормального диплоида анализ ведется, как при скрещивании триплоида и диплоида. Существенная разница заключается в том, что фертильность трисомика бывает нормальной или по меньшей степени значительно превосходит фертильность триплоида.

Даже в простейших случаях при сравнении расщепления в скрещивании ГТЗ трисомиков – симплекса (Ааа) и дуплекса (ААа) с диплоидом, ГМЗ рецессивом (аа), обнаруживаются отличия от того, что ожидается при обычном анализирующем скрешивании.

Генотипы и гаметы трисомиков:

ААА. 1АА и 1А.

ААа. 1АА, 2 Аа, 2А и 1а.

Ааа. 2Аа, 1аа, 1А и 2а.

Ааа. 1аа и 1а.

Пыльцевые зерна, содержащие лишнюю хромосому, обычно не функционируют, в то время как мегаспоры и яйцеклетки жизнеспособны и с лишней хромосомой.

Нарушения в расщеплении при моногибридном скрещивании при трисомии широко используется для локализации генов в определенных хромосомах у растений. Если иметь набор трисомиков по отдельным хромосомам, то сравнительно просто получить дуплекс ААа по вновь локализованному гену а, и при скрещивании таких форм отклонение от отношения 3А_: 1 аа будет указывать на то, что изучаемый ген находится в хромосоме, представленной тремя копиями.

Генетический анализ полисомиков позволяет определить сцепление гена с центромерой путем сопоставления формул хромосомного и хроматидного расщеплений с наблюдаемым в эксперименте.

ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ № 20

Явление гетерозиса и его генетические механизмы. Использование простых и двойных межлинейных гибридов в растениеводстве и животноводстве. Производство гибридных семян на основе цитоплазматической мужской стерильности.

Гетерозис — увеличение жизнеспособности гибридов вследствие унаследования определённого набора аллелей различных генов от своих разнородных родителей. Это явление противоположно результатам инбридинга, или близкородственного скрещивания, приводящего к гомозиготности. Увеличение жизнеспособности гибридов первого поколения в результате гетерозиса связывают с переходом генов в гетерозиготное состояние, при этом рецессивные летальные и полулетальные аллели, снижающие жизнеспособность гибридов, не проявляется. Также в результате гетрозиготации могут образовываться несколько аллельных вариантов фермента, действующих в сумме более эффективно, чем поодиночке (в гомозиготном состоянии). Механизм действия гетерозиса ещё не окончательно выяснен. Явление гетерозиса зависит от степени родства между родительскими особями: чем более отдалёнными родственниками являются родительские особи, тем в большей степени проявляется эффект гетерозиса у гибридов первого поколения.

Явление гетерозиса наблюдалось ещё до открытия законов Менделя И. Г. Кёльрейтером, термин «гетерозис» (в переводе с греческого языка — изменение, превращение), в 1908 Г. Шулл описал гетерозис у кукурузы.

Основной путь использования гетерозиса — скрещивание специально подобранных пар сортов или самоопыленных линий. Есть три основных типа таких гибридов: межсортовые, получаемые при скрещивании двух сортов; сортолинейные — при скрещивании сорта с самоопыленной линией или простым межлинейным гибридом; межлинейные — при скрещивании между собой двух (простые гибриды) или нескольких (сложные гибриды) самоопыленных линий.

Для получения простых межлинейных гибридов попарно скрещивают между собой самоопыленные линии. Простые межлинейные гибриды имеют наиболее высокий уровень гетерозиса, но внедрение их в производство сдерживается высокой себестоимостью семян первого поколения, так как их получают с растений малоурожайных самоопыленных линий.

После того, как были выведены самоопыленные линии с повышенной урожайностью, целый ряд простых гибридов кукурузы был районирован. Внедрены в производство межлинейные гибриды сахарной свеклы и подсолнечника. В США селекция подсолнечника базируется на создании межлинейных гибридов, главным образом простых.

Двойные межлинейные гибриды получают скрещиванием двух простых гибридов между собой. Их используют, если нет материнских линий с достаточно высокой урожайностью. Главный недостаток — сложное семеноводство. Двойные гибриды широко распространены у кукурузы, но вытесняются простыми гибридами. В последние годы районирован ряд трехлинейных гибридов кукурузы, у которых ниже себестоимость гетерозисных семян первого поколения, поскольку материнский простой гибрид является высокоурожайной формой.

Цитоплазматическую мужскую стерильность (ЦМС) впервые наблюдал немецкий генетик К. Корренс в 1904 г. у огородного растения летний чабер. В 1921 г. английский генетик В. Бетсон обнаружил ее у льна, а в 1924 г. американский генетик Д. Джонс — у лука. ЦМС у кукурузы впервые была открыта академиком ВАСХНИЛ М. И. Хаджиновым в 1932 г. и независимо от него одновременно американским генетиком М. Родсом.

Растения, обладающие ЦМС, не образуют жизнеспособной пыльцы, и это свойство передают потомству по материнской линии. Для насыщения ежегодно выбирают стерильные растения с максимально выраженными признаками переводимой формы. Таким образом, ядерное вещество источника стерильности постепенно заменяется ядерным веществом переводимой формы. В результате получают форму, генотип которой идентичен переводимой форме (Шиндельмайзер), но стерильную, так как цитоплазма у нее «стерильная».

Для того чтобы в производственных посевах гибриды давали зерно, у них нужно восстановить способность образовывать пыльцу. Для этого в генотип отцовской формы гибрида вводятся гены, подавляющие действие «стерильной» цитоплазмы. Перевод отцовских форм на восстановительную способность производится путем многократных насыщающих скрещиваний с источником восстановительной способности. Этот процесс более сложен, чем перевод линии на стерильную основу, так как необходимо каждое насыщаемое растение проверять на наличие гена восстановителя.