Карты хромосом:генетические, физические, цитологические.

Кариотип (Левитский,1924) – совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма), характерных для соматических клеток вида.

Идиограмма (Навашин, 1930) – схематическое изображение кариотипа: расположение хромосом по уменьшению их длины. Учитывается также форма хромосом и отношение между отдельными хромосомами и их частями.

Денверская классификация:

По Денверской классификации (Денвер, США, 1960 г) все аутосомы человека подразделяются на 7 групп зависимости от длинны хромосом и размещения центромеры. Каждая группа обознается латинскими буквами от A до G. Кроме того, все аутосомы в порядке уменьшения нумеруются (от 1 до 22). Определены так же половые хромосомы X и Y.

Согласно данной номенклатуре хромосомы нумеруются от 1 до 23 по мере убывания их длины: с 1 по 22 - аутосомы, а 23 пара- половые хромосомы. Самые крупные хромосомы человека, имеющие первые номера, в среднем 5 раз длиннее самых мелких - 21 и 22 хромосом.

В соответствии с положением центромеры хромосомы принято делить на 3 группы:

-метацентрические (центромера расположена в середине хромосомы),

-субметацентрические (центромера смещена от центра хромосомы)

-акроцентрические (центромера расположена в дистальной части хромосомы).

* Группа 1-3 (А): большие хромосомы, которые четко отличаются друг от друга; центромеры расположены посередине.

* Группа 4-5 (В): большие хромосомы, которые мало отличаются друг от друга; центромеры смещены к одному из концов хромосомы.

* Группа 6-12 (С): хромосомы средних размеров, мало отличаются между собой;

* Группа 13-15 (D): хромосомы средних размеров; центромеры почти полностью смещены к одному из концов хромосомы (акроцентрические хромосомы).

* Группа 16-18 (Е): короткие хромосомы; в 16-й хромосоме центромера расположена почти посередине, в 17 и 18 центромеры смещены.

* Группа 21-22 (G): маленькие хромосомы; центромеры находятся на концах хромосом (акроцентрические хромосомы). Двадцать первая хромосома имеет сателлит на коротком плече. С хромосомами этой группы похожа Y-хромосома.

Половая Х-хромосома по длине и центромерномуиндексу (соотношению между длиной короткого и длинного плечей хромосомы) близка к хромосомам группы С, а Y-хромосома по величине и морфологии (при обычной окраске) близка к хромосомам группы G.

Парижская классификация:

В основу Парижской классификации (1971) возложено дифференциальное окрашивание хромосом, когда каждой паре присущ характерный только для нее порядок чередования темной и светлой полосных- гетеро- и эухроматиновых участков.

В пределах короткого (р) и длинного (q) плеча каждой хромосомы выделяют ряд четко идентифицируемых областей или регионов, которые нумеруются арабскими цифрами начиная от центромеры к теломерному участку или терминальному концу хромосомы. Каждая область хромосомы включает определенное число сегментов, нумерация которых (второй арабской цифрой) также идет в направлении от центромерного к теломерному участку. Таким образом, обозначение хромосомного сегмента 2q34 означает хромосому №2, длинное плечо, 3 регион и 4 сегмент. Сама центромера обозначается сочетанием цифр 1 и 0, т.е. часть центромеры в пределах короткого плеча обозначается как- р10, а часть, включающая длинное плечо -q10.

Карты хромосом:

Карты хромосом – это изображение локализации генов по длине хромосомы.

По объему информации:

* Мелкомасштабные

* Крупномасштабные

По методу:

* Генетические (карты сцепления)

* Цитологические

* Физические

• Рестрикционные

• Химические

• Секвенсовые

Генетическая карта – схема взаимного линейного расположения генов в одной группе сцепления. Расстояние выражается в процентах кроссинговера (морганиды).

1сМ=106п.н

В основе гибридологического метода (для человека – генеалогический). Разрешение: 5-10 Мб (1Мб=1сМ=106п.н)

Цитологическая карта – схематическое изображение хромосом с указанием мест фактического расположения генов.

В основе цитологического метода (микроскопирование во время мейотическойконъюгации; при различных перестройках (делеция, дупликация)). Разрешение: 2-5Мб

В 30-х гг 20 в. Доброжанский показал, что расположение генов генетической и цитологической картах совпадает.

Карта Х-хромосомы: составляются изменение морфологических признаков при перестройках с изменениями свойств организма и устанавливается место положения гена.

Физические карты – прямое исследование генетического материала, которое дает представление о реальном положении генов в ДНК. Разрешение: от 1-2Мб до пары отдельных нуклеотидов.

• Рестрикционная карта – фермент рестриктазаразрезает ДНК на части, и эти части затем изучаются (разрезают в области палиндромов).

• Химическая карта – изучается расположение по длине хромосом А-Т, Г-Ц пар нуклеотидных оснований. Выделяемых методами химического анализа.

• Секвенсовая карта – определяется первичная структура ДНК методами секвенирования.

* Метод Максана-Гилберта – основан на химическом расщеплении ДНК по одному из оснований.

* Метод Сангера (дидезоки метод) – основан на синтезе изучаемой цепи ДНК и остановкой синтеза на заданном основании путем присоединения дидезоксинуклеотидов.

17. Механизмы генотипического определения и дифференциации признаков пола в онтогенезе.

Пол - совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающие воспроизводство организма. Наследственно детерминирован (определяется генами).

Предопределение:

1. Прогамное – до оплодотворения, в процессе гаметогенеза (из мелких клеток самца, из крупных-самки). Например: черви, тля, коловратки.

2. Сингамное – в момент слияния.

3. Эпигамное (метагамное) – после оплодотворения. Например: Мисипский крокодил от температуры, бонелия виридис).

Генотипическое определение пола:

1. Лигеус

Самки – XX (гомогаметные)

Самцы-XY(гетерогаметные)

Человек, млекопитающие, рыбы, дрозофилы, раки, двудомные растения, двукрылые

2. Абраксис

Самки- XY

Самцы - XX

Птицы, бабочки, змеи, тутовый шелкопряд, земляника

3. Протенор

Самки- XX

Самцы- XO

Клопы, кузнечики, стрекозы, круглые черви, кенгуру

4. Антипротенор

Самки X0

Самцы XX

Ящеры, лягушки, моль

5. Гопло-диплоидный тип

Нет половых хромосом

Самки 2n

Самцы n

Перепончатокрылые: осы, шмели, пчелы

Дифференциация пола – это процесс формирования морфофизиологических и поведенческих различий между полами в онтогенезе. Она представляет собой цепь закономерно сменяющих друг друга этапов, причем каждый последующий этап основывается на предыдущем.

На 1-м этапе на основе детерминации пола происходит дифференциация гонад.

На 2-м этапе дифференцированные гонады выделяют гормоны, которые активируют гены, обусловливающие половую дифференциацию фенотипа и мозга.

На 3-м этапе вследствие дифференциации мозга и процессов социализации формируется половое поведение

Уровни:

* Генотипическое (хромосомный) – определяется за счет половых хромосом.

* Определение пола на уровне гонад

- XX яичники---нет тестостерона---женский фенотип

- XY семенники----нет тестостерона---мужской фенотип

При дифференцировке эмбриональных гонад в яичники не происходит выделения тестостерона и АМН. Это сопровождается запрограммированным преобразованием мюллеровых каналов в женскую проводящую систему, состоящую из матки и яйцеводов. Воль-фовы каналы дегенерируют.

* Фенотипическое (внешние признаки)

В результате половой дифференциации формируются:

1. Первичные половые признаки – морфофизиологические характеристики половой системы у разных полов.

2. Вторичные половые признаки – морфофизиологические характеристики фенотипов разных полов, не относящихся к половой системы.

Степень различия между полами по вторичным половым признакам получила название половой диморфизм.

Гермафродитизм – это направление в процессах дифференциации пола, приводящее к формированию организмов с признаками обоих полов.

* Психологические

* Социальные

18. Наследование признаков, сцепленных с полом, зависимых от пола и ограниченных полом.

Наследование сцепленное с полом – наследование признаков, гены которых находятся в половых хромосомах.

Различают:

1. Х-сцепленное (доминантное, рецессивное)

2. У-сцепленное (голандрическое)

3. ХУ-сцепленное

Примеры:

1. Х-сцепленное доминантное. (коричневая эмаль, пигментный дерматоз, фолликулярный кератоз)

2. Х-сцепленное рецессивное. (гемофилия, дальтонизм, отсутствие потовых желез, синдромФабри, Дюшена, Менкеса, Леш-Нихана)

3. У-сцепленное. (гипертрихох ушной раковины, перепонки между пальцев ног, некоторые формы аллергии, ихтиоз у мужчин)

4. ХУ-сцепленное. (общая цветовая слепота)

5. Контролируемые полом в аутосомах(плешивость,тембор голоса)

6. Ограниченные полом – начало менструального цикла, размеры тазовых костей, развитие молочных желез, качество грудного молока.