Индивидуальные очистные сооружения: К классу индивидуальных очистных сооружений относят сооружения, пропускная способность которых...
Механическое удерживание земляных масс: Механическое удерживание земляных масс на склоне обеспечивают контрфорсными сооружениями различных конструкций...
Топ:
Особенности труда и отдыха в условиях низких температур: К работам при низких температурах на открытом воздухе и в не отапливаемых помещениях допускаются лица не моложе 18 лет, прошедшие...
Устройство и оснащение процедурного кабинета: Решающая роль в обеспечении правильного лечения пациентов отводится процедурной медсестре...
Комплексной системы оценки состояния охраны труда на производственном объекте (КСОТ-П): Цели и задачи Комплексной системы оценки состояния охраны труда и определению факторов рисков по охране труда...
Интересное:
Берегоукрепление оползневых склонов: На прибрежных склонах основной причиной развития оползневых процессов является подмыв водами рек естественных склонов...
Аура как энергетическое поле: многослойную ауру человека можно представить себе подобным...
Как мы говорим и как мы слушаем: общение можно сравнить с огромным зонтиком, под которым скрыто все...
Дисциплины:
2019-06-06 | 197 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Популяционные механизмы – работает естественный отбор, который выбраковывает особей с неудачным генотипом
Организменный – клеточно-иммунная системы выбраковывает клетки
Молекулярно – генетические:
* Парность хромосом
* Двойная спираль ДНК
* Мозаичность структуры гена (интроны)
* Экстракопии гена
* Триплетность и вырожденность генетического кода
* Неоднозначность замены нуклеотидов
* Неравнозначность функционального действия различных замен аминокислот
* Репарация ДНК
Перечисленные механизмы способствуют сохранению отобранных в ходе эволюции генов и одновременно накоплению в генофонде популяции различных ей аллелей, формируя резерв наследственной изменчивости
Антимутагенез – это процесс подавления спонтанных и индуцированных мутаций. Вещества, обладающие такими свойствами, называются антимутагенами.
Существуют различные принципы классификации антимутагенов: 1) по происхождению: экзогенные и эндогенные, внутриклеточные и внеклеточные; 2) по механизму действия, 3) по химическому строению и антиканцерогенным свойствам антимутагенов.
Антимутагены – вещества, понижающие частоту мутаций, препятствующие мутагенному действию химических или физических агентов.
Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека.
Трудности изучения наследств. человека:
1.Огромное генетическое разнообразие (генетический полиморфизм -возможность и существование аллелей в нескольких формах).
2. Вариации генетического груза - совокупность неблагоприятных аллелей в генотипе, которые снижают приспособленность организма к окружающей среде, что выражается в заболеваниях(сегрегационный генетический груз- неблагоприятные аллели от предков;мутационный-вновь возникшие аллели).
|
3. Медленная смена поколений (20-30 лет)
4. Небольшое потомство.
5. Гибридологический и статистический методы не применимы.
6. Исключительное разнообразие условий жизни.
Положительные моменты:
1.можно построить родословные и рассказать признаки
2.человек хорошо изучен
Методы:
1.Клинико-генеалогический (родословный)
2.Цитогенетический
3.Близнецовый
4.Биохимический
5.Онтогенетический
6.Иммуногенетический
7.Моделирование наследств. патологии
8.Пренатальная диагностика
9.Дерматоглифика
10.Популяционно-статистический анализ
11.ДНК-диагностика (ПЦР-реакции)
Генеалогический и близнецовый методы: их возможности и этапы проведения.
Генеалогический метод.
Метод основан на прослеживании какого-либо признака в ряде поколений с указанием родственных связей (составление родословной).
Сбор сведений начинается от пробанда.
Пробанд - лицо, родословную которого необходимо составить. Братья и сестры пробанда называются сибсы.
Метод включает два этапа:
1. Сбор сведений о семье.
2. Генеалогический анализ.
Для построения родословной применяются специальные символы.
Методы позволяют установить:
1.установить факт передачи признака по наследству
2.определить тип и характер наследования
3.дать прогноз (вероятность) рождения больного ребенка
4.характер сцепления генов
5.пенетрантость
При аутосомно-доминантном наследовании ген проявляется в гетерозиготном состоянии у лиц обоих полов; сразу в первом поколении; большое количество больных, как по вертикали, так и по горизонтали. По такому типу наследуются веснушки, брахидактилия, катаракта, хрупкость костей, хондродистрофическаякарликовость, полидактилия.
При аутосомно-рецессивном наследовании мутационный ген проявляется только в гомозиготном состоянии у лиц обоего пола. Как правило, у здоровых родителей (ген в гетерозиготном состоянии) рождаются больные дети. Признак проявляется не в каждом поколении. Так наследуются признаки: Леворукость, рыжие волосы, голубые глаза, миопатия, сахарный диабет, фенилкетонурия.
|
При Х-сцепленном доминантном наследовании болеют лица обоего пола, чаще встречается у женщин. Так наследуются признаки: пигментный дерматоз, кератоз (потеря волосяного покрова), пузырчатость стоп ног, коричневая эмаль зубов.
При Х-сцепленном рецессивном наследовании больны в основном лица мужского пола. В семье больна половина (50%) мальчиков 50% девочек гетерозиготны по мутантному гену. Так наследуется гемофилия А, мышечная дистрофия Дюшена, дальтонизм.
При У-сцепленном наследовании больны только мужчины. Такие признаки называются голандрические: синдактилия, гипертрихоз.
Близнецовый метод.
Это один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, однако, он не утратил своего значения и в настоящее время.
Близнецовый метод был введен Ф.Гамильтоном, который выделил среди близнецов две группы:
•однояйцевые (монозиготные)
•двуяйцевые (дизиготные)
Монозиготные близнецы при нормальном эмбриональном развитии всегда одного пола. Дизиготные близнецы рождаются чаще (2/3 общего количества двоен), они развиваются из двух одновременно созревших и оплодотворенных яйцеклеток. Такие близнецы могут быть и однополые и разнополые. С генетической точки зрения они сходны как обычные сибсы, но у них большая общность факторов среды во внутриутробном(пренатальном) и частично в постнатальном периодах.
Если изучаемый признак проявляется у обоих близнецов пары, их называют конкордантными. Конкордантность – это процент сходства по изучаемому признаку. Отсутствие признака у одного из близнецов – дискордантность. Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака. Для оценки роли наследственности в развитии того или иного признака производят расчет по формуле:
Н = (% сходства ОБ - % сходства ДБ) / (100 - % сходства ДБ)
где:
Н- коэффицент наследственности
ОБ – однояйцевые близнецы
ДБ – двуяйцевые близнецы
•При Н = 1 признак полностью определяется наследственным компонентом
•При Н = 0 признак определяется влиянием среды
•При Н = близкий к 0,5 признак определяется примерно одинаковым влиянием наследственности и среды на формирование признака
|
|
Типы оградительных сооружений в морском порту: По расположению оградительных сооружений в плане различают волноломы, обе оконечности...
Своеобразие русской архитектуры: Основной материал – дерево – быстрота постройки, но недолговечность и необходимость деления...
Автоматическое растормаживание колес: Тормозные устройства колес предназначены для уменьшения длины пробега и улучшения маневрирования ВС при...
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰)...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!