Фенокопии. Роль наследственности и среды в развитии, обучении и воспитании человека.

Фенокопии – фенотипическое копирование наследственных заболеваний (причины – прием беременной лекарственных препаратов, группа TORCH-инфекций)

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).

Хотя формирование органов и функциональных систем ребенка в процессе эмбриогенеза находится под контролем генотипа, факторы внешней среды играют не последнюю роль. Хотя и плод относительно хорошо защищен от многих вредных воздействий и получает через плаценту все необходимое ему для существования. Тем не менее, особенно на начальных этапах развития многие факторы, влияющие на материнский организм, оказывают влияние на зародыш (ионизирующее излучение, алкоголь, никотин, антибиотики и др.).

В пренатальном периоде развития есть критические периоды, особо чувствительные к внешнему воздействию. Выделяют два таких периода. Первый включает начало его.

В это время происходит закладка всех важнейших органов и неблагоприятные воздействия в этот период чаще приводят к гибели зародыша. В течении второго критического периода (с 4 по 7 неделю) происходит дальнейшее развитие всех органов. В этом случае вредные воздействия могут привести к рождению ребенка с различными физическими дефектами. Важным на наш взгляд является факт, что одинаковые физические врожденные дефекты могут быть связаны и с повреждением генетических структур, и с действием неблагоприятных внешних факторов.

Сложность изучения роли среды и наследственности в неонатальном развитии детей и подростков определяется выбором методов исследования. Проведение подобных экспериментов на растениях состоит в выделении двух групп организмов, идентичных по генотипу, и помещении этих групп в различные условия существования (светлое и темное помещение). В результате подобных опытов можно сделать вывод, что образование зеленого хлорофилла растений зависит не только от наследственности, но и от факторов внешней среды, в частности, света.

Поэтому наблюдения на людях проводят с помощью близнецового метода, используя группы идентичных или гомозиготных близнецов (ИБ), имеющих не только поразительное внешнее сходство, но и почти одинаковые генные "портреты". (Рождение идентичных и неидентичных близнецов (НБ) явление нередкое, в среднем из 100 беременностей одна завершается рождением более чем одного ребенка.)

Для выяснения роли наследственности и среды в физическом развитии и росте ребенка сначала выделяют близнецовые пары, проводят их морфологическое обследование, изучают образ жизни (обычно близнецы, особенно идентичные, имеют сходные интересы и близкие условия воспитания). На основании проведенных анализов устанавливают коэффициент сходства (конкордантность) между близнецами и делают заключение о роли наследственности или среды в развитии тех или иных качеств.

Наследственность определяет лишь потенциальные пределы физического и психического развития детей и подростков, степень же развития физических и психических особенностей ребенка зависит от факторов внешней среды. Человек, родившийся даже с самыми благоприятными задатками, но живущий в среде, препятствующей развитию его способностей, превращается в посредственность, поэтому основная нагрузка на развитие интеллектуальных возможностей ребенка приходится на воспитательный процесс и на людей, его осуществляющих: родителей и воспитателей.

24. Качественная и количественная специфика проявления генов в признаки:пенетрантность,экспрессивность,поледействия генов,плейотропный эффект,генокопии.

Гены, которые контролируют те или иные признаки, могут проявляться в фенотипе не у всех носителей или могут иметь различную степень фенотипического проявления. Количественный показатель проявления гена в фенотипе характеризуется пенетрантностью, качественный показатель - экспрессивностью.

Пенетрантность - частота проявления признака среди всех особей с данным генотипом(количественный показатель). Измеряется отношением числа особей, у которых ген фенотипически проявился, к общему числу особей - носителей этого гена (в%). Если ген доминантный - он проявляется в гомозиготном АА и гетерозиготном состоянии Аа, если рецессивный - только в гомозиготном аа.

1) полная – когда мутантный ген проявляет свое действие у всех особей (пр-р: Ахондроплазия, гипертрихоз, шизофрения у гомозигот)

2) частичная - мутантный ген проявляет свое действие у некоторых особей (пр-р: сахарный диабет -20%, отосклероз – 30%, ретинобластома – 60%, шизофрения у гетерозигот – 20%)

Количественные показатели пенетрантности:

1. Статистические данные

2. Средне арифметическое

3. Вариационный ряд

4. Мода – часто встречаемый признак

5. Медиана – центральное значение признака.

Экспрессивность также является показателем, характеризующем фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой стороны — от факторов среды. КРОЛИК И СИАМСКИЕ КОШКИ (повышенная температура – окраска белая, припониженной – темная).

ПОЛЕ ДЕЙСТВИЯ ГЕНА – место и время действия гена в процессе развития организма (онтогенеза)

Плейотропи́я (от греч. πλείων — «больше» и греч. τρέπειν — «поворачивать, превращать») — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Первичная (синдром Марфана или арахнодактилия – доминантная плейотропия; гиперрастяжимость, высокий рост). Вторичная – (серповидноклеточнаяанемия, фенилкетонурия – рецессивная).

Генокопии - сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. То есть это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий или нарушений различных этапов одного биохимического процесса с прекращением синтеза. Проявляется как эффект определенных мутаций, копирующих действие генов или их взаимодействие.

Например, фенилкетонурия возникает при дефиците не только фенилаланингидроксоксилазы, но при дефиците дегидроптеридинредуктазы и,возможно, дегидрофолатредуктазы.