Основные положения теории мутаций (де Фриз).

1.Внезапные, скачкообразные, как дискретные изменения признака.

2.Новые формы устойчивы.

З. Являются качественными изменениями.

4.Не образуют непрерывных рядов, но группируются вокруг какого-либо определённого типа.

5.Разнонаправлены: проявляются по разному, могут быть полезными и вредными.

6.Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Мутации возникают под действием мутагенных факторов:

А) физических (радиация, УФ, электромагнитное излучение, рентген, вибрация, шум);

Б) химических (вещества, которые вызывают отравление организма: алкоголь, никотин, колхицин, формалин, хим. удобрения, промышленные яды, пищевые добавки, кофеин, некоторые лекарственные препарата - аминазин, акрихин, циклофосфан);

В) биологических (вирусы, бактерии, вакцины, сыворотки).

Классификация:

Мутации бывают полезные вредные и нейтральные.

Полезные мутации: мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость таратнов к ядохимикатам). Вредные мутации: глухота, дальтонизм.

Нейтральные мутации: мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови).

Мутации бывают соматические и генеративные.

Соматические: (чаще всего они не наследуются) возникают в соматических клетках и затрагивают лишь часть тела. Они будут наследоваться следующим поколениям при вегетативном размножении.

Генеративные (они наследуются, т.к. происходят в половых клетках): эти мутации происходят в половых клетках. Генеративные мутации делятся на ядерные и внеядерные (или митохондриальные).

По характеру изменений в генотипе мутации подразделяются на:

Генные мутации (точковые) не видны в микроскоп, связаны с изменением структуры гена (генные мутации изменяют последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК и ген перестаёт работать). Эти мутации происходят в результате потери нуклеотида, вставки нуклеотида, замены одного нуклеотида другим. Эти мутации могут приводить к генным болезням: дальтонизм, гемофилия.

Таким образом, генные мутации приводят к появлению новых признаков.

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Может произойти делеция - потеря участка хромосомы, дупликация - удвоение участка хромосомы, инверсия - поворот участка хромосомы на 1800, транслокация - это перенос части или целой хромосомы на другую хромосому. Причиной этого может быть разрыв хроматид и их восстановление в новых сочетаниях.

Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом. Различают анеуплоидию и полиплоидию. Анеуплоидия связана с изменением числа хромосом на несколько хромосом (1, 2, З):

a) моносомия общая формула 2n-1 (45, ХО), болезнь - синдром ШерешевскогоТернера.

b) трисомия общая формула 2n+1 (47, ХXX или 47, ХХУ) болезнь - синдром Клайнфельтра.

c) полисомия

Полиплоидия - это изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (например: Зn 69).

Организмы могут быть автоплоидными (одинаковые хромосомы) и аллоплоидными (разные наборы хромосом).

Генные мутации. Их классификация, механизмы.

Генные мутации (точковые) не видны в микроскоп, связаны с изменением структуры гена (генные мутации изменяют последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК и ген перестаёт работать). Эти мутации происходят в результате потери нуклеотида, вставки нуклеотида, замены одного нуклеотида другим.

• Трансзиции (замена пурин-пурин)

• Трансверсии (замена пурин-пиримидин)

Результат:

• миссенс-мутации - с изменённым смыслом

• нонсенс-мутации - без смысла

Результат мутаций - сдвиг рамки считывания (frameshift)

Эти мутации могут приводить к генным болезням: дальтонизм, гемофилия. Таким образом, генные мутации приводят к появлению новых признаков.

Генокопии - сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов.

Хромосомные мутации. Их классификация и механизмы.

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом

(внутрихромосомные, межхромосомныетранслокации)

Внутрихромосомные

1. дупликации- удвоение участка хромосомы Dp(13;13)

2. делеции - выпадение срединного участка хромосомы Del (5р)

3. З. дефишенси - выпадение концевого участка Df21q)

4. Инверсии: перицентрические - вокруг центромерыinv 5(21 p31q); парацентрические - около центромеры

Межхромосомные транслокации

1. Реципрокные транслокации — это сбалансированные хромосомные перестройки, при которых весь генетический материал сохраняется, а изменения касаются только расположения генов в хромосомах. (например: Синдром Дауна tr 21\13(15); синдром Прадера-Вилли 46ХУ tr 15\на любую

2. Нереципрокная (несбалансированная)

3. Роберсоновская - объединение 2х центрических хромосом в одну, или разделение метацентрической на 2 (! изменяется число хромосом)

Хромосомный перестройки

1. Изохромосома - возникает когда центромераделится не продольно а поперечно. В результате одно из плеч теряется, а 2ое удваивается (46Xi(Xq) - синдром ломкой хромосомы)

2. Кольцевые хромосомы - разрывы в обоих плечах. Ацентричеческие фрагменты теряются, а центральная часть замыкается в кольцо.

СОВЕТУЮ ПОЧИТАТЬ ЕЩЕ НА СТРАНИЦЕ 128-133 в Ярыгине

Полиплоидия и гетероплоидия, их механизмы. Явление нерасхождения хромосом как причина возникновения хромосомных болезней. Примеры.

Геномные мутации — это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом.

1) Полиплоидия (эуплоидия) – увеличение числа кратного гаплоидному набору

• Сбалансированная – 4n, 6n, 8n.

• Несбалансированная – 3n, 5n, 7n.

o Автоплоидия – увеличивается за счет хромосомодного вида.

o Аллоплоидия – за счет хромосом разных видов.

2) Гетероплоидия (анэуплоидия) – изменение числа хромосом некратно гаплоидному набору (2n+1)

Примеры:

Нарушение числа аутосом

• С-м Патау 47XX13+

• С-м Эдвардса 47XУ18+

• С-м Дауна 47XX21+