Ген – функциональная единица наследственности. Классификация и свойства генов. Псевдогены, онкогены, антионкогены. Мобильные генетические элементы.

Ген — структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определённого признака или свойства.

Свойства генов:

1. дискретность — способность формировать отдельные качества, признак;

2. стабильность — передается в неизменном виде, если нет мутаций.

3. лабильность — способность многократно мутировать;

4. множественный аллелизм — способность гена существовать в нескольких генах;

5. специфичность — свойство, согласно которому в гене записана конкретная последовательность аминокислот конкретного белка;

6. плейотропность — свойство гена кодировать несколько признаков (синдром Марфана); формируется за счет альтернативного сплайсинга;

7. экспрессивность — степень выраженности гена в фенотипе;

8. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

9. амплификация — увеличение количества копий гена.

10. Способность к репарации – восстановлению после повреждения.

11. Дозированность – интенсивность проявления гена в зависимости от его дозы.

12. Способность к рекомбинации (в процессе кроссинговера)

Гены имеют прерывистую структуру и состоят из кодирующих белок участков – экзонов и неинформативных участков – интронов.

Классификация генов.

Гены классифицируют на структурные и функциональные.

Структурные гены – кодируют развитие конкретных признаков белка, фермента, РНК. Функциональные гены оказывают влияние на работу структурных генов. Функциональными являются гены-модуляторы и гены-регуляторы. Гены-модуляторы – это ингибиторы, интенсификаторы, модификаторы. Они усиливают, ослабляют или изменяют работу структурных генов. Регуляторы (их больше всего) координируют активность структурных генов (сайленсеры-понижают активность генов, энхансеры– повышают активность, инсуляторы – предотвращают активность.

Протоонкогены – гены, функционирующие в эмбриогенезе, участвующие в контроле клеточного роста. Во взрослом состоянии блокируются.

Окогены – гены, продукты которых (онкобелки) вызывают злокачественные перерождения клеток (малигнизация).

Антионкогены – препятствуют действию онкобелкови деблокировке протоонкогенов.

Псевдогены – эволюционный мусор, не транскрибируются, либо с них считывается функционально неактивный белок.

Гены домашнего хозяйства(конститутивные) – функционируют во всех клетках. Независимо от их тканевой принадлежности. Это гены гистонов, тРНК. рРНК и тд. Обеспечивают процессы репликации, транскрипции, трансляции.

Гены роскоши(регулируемые) – гены, активные в клетках определенных тканей, в определенное время.

Мобильные гены – участки генома, которые могут перемещаться как внутри одной хромосомы, так и между хромосомами.

Перемещения: нереплекативная транспозиция (вырезать и вставить).

Репликативная транспозиция (копировать ДНК и вставить)

РНК-опосредованная транспозиция (копировать РНК – обратная транскрипция – ДНК и вставить)

Значения: приводит к наследственной изменчивости, вызывает мутации, изменяет активность рядом расположенных генов, горизонтальный перенос генов, используются в генной инженерии.

Прокариоты. 1)геном содержит порядка 1000 генов,локализованных в одной кольцевоймолекулеДНК нуклеоида-ядерного аппарата бактерий. 2)отсутствие интронов в генах. 3)имеют более сложные транскриптоны, содержащие группу последовательно расположенных СГ,на одном фланге которой находится Ини, а на другой Тер. Такойпрокариотический транскриптон наз-ся опероном.

Эукариоты. 1) генетич.материал имеется в ядерном и в некоторых органоидах, поэтому геном эукариот состоит из нескольких разных компонентов. Ядерный геном содержит ядерные гены-нуклеом. Митохондриальный геном содержит митохондриальные гены-хондриом. Пластидныйгеном содержит пластидные гены-пластидом. 2)экзон-интронная структура(мозаичное строение). 3)каждый транскриптон включает в себя один СГ и два РГ.

20. Генетическая инженерия. Методы, задачи, перспективы.

Генная инженерия — это метод биотехнологии, который занимается исследованиями по перестройке генотипов.

Генотип является не просто механическая сумма генов, а сложная, сложившаяся в процессе эволюции организмов система. Генная инженерия позволяет путем операций в пробирке переносить генетическую информацию из одного организма в другой. Перенос генов дает возможность преодолевать межвидовые барьеры и передавать отдельные наследственные признаки одних организмов другим.

Перестройка генотипов, при выполнении задач генной инженерии, представляет собой качественные изменения генов не связанные с видимыми в микроскопе изменениями строения хромосом. Изменения генов прежде всего связано с преобразованием химической структуры ДНК. Информация о структуре белка, записанная в виде последовательности нуклеотидов, реализуется в виде последовательности аминокислот в синтезируемой молекуле белка. Изменение последовательности нуклеотидов в хромосомной ДНК, выпадение одних и включение других нуклеотидов меняют состав образующихся на ДНК молекулы РНК, а это, в свою очередь, обуславливает новую последовательность аминокислот при синтезе. В результате в клетке начинает синтезироваться новый белок, что приводит к появлению у организма новых свойств. Сущность методов генной инженерии заключается в том, что в генотип организма встраиваются или исключаются из него отдельные гены или группы генов. В результате встраивания в генотип ранее отсутствующего гена можно заставить клетку синтезировать белки, которые ранее она не синтезировала.

Наиболее распространенным методом генной инженерии является метод получения рекомбинантных, т.е. содержащих чужеродный ген, плазмид. Плазмиды представляют собой кольцевые двухцепочные молекулы ДНК, состоящие из нескольких тысяч пар нуклеотидов. Этот процесс состоит из нескольких этапов.

ü Рестрикция — разрезание ДНК, например, человека на фрагменты.

ü Лигирование — фрагмент с нужным геном включают в плазмиды и сшивают их.

ü Трансформация — введение рекомбинантных плазмид в бактериальные клетки. Трансформированные бактерии при этом приобретают определенные свойства. Каждая из трансформированных бактерий размножается и образует колонию из многих тысяч потомков — клон.

ü Скрининг — отбор среди клонов трансформированных бактерий тех, которые плазмиды, несущие нужный ген человека.

Весь этот процесс называется клонированием. С помощью клонирования можно получить более миллиона копий любого фрагмента ДНК человека или другого организма. Если клонированный фрагмент кодирует белок, то экспериментально можно изучить механизм, регулирующий транскрипцию этого гена, а также наработать этот белок в нужном количестве. Кроме того, клонированный фрагмент ДНК одного организма можно ввести в клетки другого организма.

Овца Долли:

Генетическая информация для процесса клонирования была взята из взрослых дифференцированных (соматических) клеток, а не из половых (гамет) или стволовых. Самого исходного животного (прототипа) на момент клонирования уже не существовало. А часть его клеток, необходимая для эксперимента, была своевременно заморожена и хранилась в жидком азоте, чтобы сохранить и передать генетический материал.

Перспективы

Активно ведутся исследования по разработке вакцин для профилактики и лечения гепатитов, СПИДа и ряда других заболеваний, а также конъюгированных вакцин нового поколения против наиболее социально значимых инфекций. Полимер-субъединичные вакцины нового поколения состоят из высокоочищенных протективных антигенов различной природы и носителя – иммуностимулятора полиоксидония, обеспечивающего повышенный уровень специфического иммунного ответа. Прививки против подавляющего большинства известных инфекций Россия могла бы обеспечить на базе собственного иммунологического производства. Полностью отсутствует только производство вакцины против краснухи.