Принцип составления и анализа родословных.

Составление родословной проводится относительно пробанда - лица, обратившегося в медико-генетическую консультацию или попавшего в поле зрение врача. Родные братья и сестры называются сибсами. Семьей называют родительскую пару и их детей.

Родословная составляется в два этапа.

Первый - включает сбор сведений о проявлении интересуемого признака (болезни) у пробанда и его родственников по материнской и отцовской линии. В зависимости от целей родословная может быть полной или ограниченной. Сбор сведений сопровождается записью о возможно большем числе родственников пробанда и лично обследованных членов родословной.

Второй - графические изображение карты родословной с помощью системы условных обозначений всех родственных связей. Ниже приводится стандартнаясистема символов, используемых для составления родословных:

Составление родословных требует соблюдения некоторых правил:

а) Пробанд в родословных обозначается значком со стрелкой.

б) Все родственники пробанда располагаются по поколениям по вертикали и нумеруются римскими цифрами.

в) Родственники одного поколения располагаются по горизонтали и нумеруются арабскими цифрами.

Таким образом, каждый член родословной имеет двойную нумерацию.

Например: II.4, III. 1 - это заменяет длинное словесное описание.

Каждая родословная сопровождается описанием обозначений под рисунком которое называется легендой родословной.

Ниже приводится пример составления схемы родословной.

Врач, изучающий семью, должен осмотреть возможно большее число родственников лично, не полагаясь на сведения пробанда, который может не иметь точных сведения или дать ложные показание, и отмечать их в родословной.

Медико - генетическое консультирование основывается на серьезной деонтологической основе, так как люди, имеющие в семьях наследственно больных, часто чувствуют себя подавленными и обреченными.

Анализ родословных.

Основная цель генеалогического анализа - выявление генетических закономерностей наследования признака (болезней) в семье пробанда.

О наследственном характере признака или его генетическом предрасположении можно говорить лишь в том случае, если признак встречается среди членов родословной несколько раз по вертикали и горизонтали. В то же время такой же признак (болезнь) может быть не наследственным, так как может иметь профессиональную природу или же во время беременности женщина могла подвергаться действию одинаковых, вредных факторов и т.д.

На основании родословной устанавливается тип наследования: аутосомно — доминантный, аутосомно - рецессивный или сцепленный с полом. Для этого необходимо использовать критерии, характерные для каждого типа.

а) Аутосомно - доминантный тип наследования: признак
прослеживается в каждом поколении по вертикали и во множестве случаев
горизонтали; в равной степени проявляется у обоих полов; имеется у одного
или обоих родителей, передающих его детям.

На рис. 2 приводится родословная, отвечающая критериям - аутосомно -доминантного типа наследования

б) Аутосомно- рецессивный тип наследования: признак наследуется с
пропуском поколений, больные дети могут рождаться от фенотипически
здоровых родителей, но гетерозиготных носителей патологического гена:
аналогичный признак или заболевание встречается у родных, двоюродных и
троюродных родственниках одного поколения; чаще проявляется в кровно -
родственных браках.

На рис. 3 приводится родословная, отвечающая критериям аутосомно -рецессивного наследования.

Рис. 3. Аутосомно-рецессивное наследование синдрома Тея -Сакса.

в) X - сцепленный доминантный тип наследования: гомозиготная
женщина (X ^А X) передает ген всем детям; гетерозиготная женщина (Х^АХ^А)
передает ген половине дочерей и половине сыновей; гемизиготный мужчина (
X У) передает ген дочерям.

г) Х-сцепленный рецессивный тип наследования: гомозиготная женщина
(X ^аХ^а) передает ген всем детям; гетерозиготная женщина (Х^ЛХ^а) носительница
гена передает его половине дочерей и половине сыновей, но проявляется он
только у сыновей; гемизиготный мужчина (Х^аУ) передает ген дочерям, которые
становятся его гетерозиготными носительницами.

 

На рис. 4 представлена родословная с Х-сцепленным доминантньш типом наследования.

 

Рис. 4. Наследование витамин Д-резистентного рахита.

На рис. 5 представлена родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования гемофилии с ненарушенной репродукцией у больных

д) У-сцепленный тип наследования.

Новейшие исследования позволили обнаружить и локализовать в У-хромосоме ряд генов детерминирующих развитие по мужскому типу, контролирующих рост тела, конечностей и зубов, оволоснение ушной раковины, ихтиозис и другие голандрические признаки.

На рис. 6 представлена родословная с У-сцепленным типом наследования.

Генеалогический метод также применим для определения групп сцепления и картирования хромосом человека; изучения мутационного процесса, особенно в тех случаях, когда необходимо различать спорадически возникающие мутации от семейных; изучения таких видов взаимодействия генов у человека как эпистаз, модификации, комплементарность.

Генеалогический метод является основным при медико-генетическом консультировании для уточнения диагноза и прогноза появления у потомства наследственного заболевания.