Медика - генетическое консультирование

Одна из главных задач медико - генетического консультирования (МГК) - прогноз заболеваемости потомства в семьях, отягощенных наследственной патологией. При этом очень велика ответственность врача -генетика, дающего рекомендацию о рождении ребенка или предупреждения рождения.

Совет врача должен основываться не на его личных впечатлениях, а на точных расчетах вероятности рождения больного ребенка при существующей в семье генетической ситуации. Роль генетика консультанта заключается в том, что он должен дать только совет. Решение воздержаться от деторождения или нет - это право самой семьи.

Близнецовый метод

Близнецовый метод применяется для того, чтобы оценить значение наследственных факторов и факторов внешней среды в развитии признаков (болезней) у человека.

По происхождению близнецы могут быть монозиготными (МБ) или однояйцовыми и дизиготными (ДБ) или двуяйцовыми. МБ развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки - зиготы в результате разделения зародыша на ранних этапах эмбриогенеза. Они идентичны генотипически и фенотипически, развиваются в сходных условиях среды во время внутриутробного развития и после рождения.

ДБ развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток, т.е. из двух зигот. Генотипически и фенотипически они сходны не более, чем братья и сестры, родившиеся от одной родительской пары. Для них также характерно сходство условий среды, в которых они развиваются.

Сходство близнецов по признакам носит название конкордантности, В генетических исследованиях близнецов сравнивают по степени конкордантности признаков. Высокая конкордантность одного и того же признака у МБ и низкая у ДБ свидетельствует о генетической обусловленности признака, одинаковая конкордантность признака у МБ и ДБ - о преимущественном влиянии факторов среды. При заболеваниях с наследственным предрасположением отмечается невысокая конкордантность у МБ и еще более низкая у ДБ.

Пример решения задачи на составление и генеалогический анализ родословной

ЗАДАЧА 1. Пробанд - нормальная женщина, имеет пять сестер, две из которых однояйцовые (монозиготные), две двуяйцовые (дизиготные) близнецы. Все сестры имеют по шесть пальцев на руках. Со стороны матери все предки нормальные. Мать пробанда - нормальна, отец - шестипалый. У отца два брата и четыре сестры - все пятипалые. Бабка по линии отца шестипалая. Дед по линии отца и все его родственники пятипалые.

Составить родословную пробанда и провести генеалогический анализ, для чего:

1. Определить тип наследования признака

2. Определить генотип пробанда и его родителей.

3. Определить вероятность рождения в семье пробанда шестипалых
детей, при условии брака с нормальным мужчиной.

I этап - составление родословной по шестипалости по условию ситуационной

задачи.

Рис.7. Родословная пробанда по наследованию шестипалости.

II этап - проведение генеалогического анализ родословной:

а) Тип наследования аутосомно-доминантный (АД), так как признак
проявляется в каждом поколении по вертикали, многократно по горизонтали,
не ограничен полом и его несет один из родителей.

б) Из таблицы признак — ген следует, что

В) В браке пробанда с нормальным мужчиной вероятность рождения шестипалых детей будет равна 0%.

СОДЕРЖАНИЕ ЗАНЯТИЯ

Самостоятельная работа студентов