Решение ситуационных задач на составление и анализ родословных.

ЗАДАЧА 1. В генетическую консультацию за советом обратилась супружеская пара. Муж болен катарактой (помутнение хрусталика), которой страдали также его отец и бабушка по отцовской линии. Дядя, тетя и дедушка по отцовской линии здоровы. Две тети, дядя и его двое дочерей здоровы, бабушка и дедушка со стороны матери здоровы. Жена, ее сестра, брат и родители здоровы. У супругов один сын, больной катарактой. Какова вероятность, что второй ребенок у супругов будет больной катарактой? Составить родословную и провести генеалогический анализ.

ЗАДАЧА 2. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда признак не отмечается. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер, две с локоном, одна - без локона. У одной из теток пробанда со стороны пробанда сын с локоном и дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое без локонов. Прадед также имел белый локон надо лбом. Определить вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющий белый локон.

ЗАДАЧА 3. У супружеской пары родился мальчик - альбинос. Супруги -двоюродные брат и сестра. Отец жены и мать мужа - сибсы, здоровы. Два брата и сестра жены здоровы. Общий дядя супругов - здоров. Их общий дедушка -альбинос, бабушка здорова. По линии отца мужа и матери жены все члены родословной здоровы. Какова вероятность, что в семье следующий ребенок будет альбиносом. Составить родословную и дать генеалогический анализ.

ЗАДАЧА 4. Составить родословную больного эпилепсией мужчины. Родители пробанда, его брат и сестра - здоровы. Две тетки по линии матери здоровы: обе замужем имеют по одному здоровому ребенку. Дед и бабушка по материнской линии здоровы. По отцовской линии - дед, бабушка, дядя и тетя здоровы. Дети дяди (сын и дочь) — здоровы. У тети больной эпилепсией сын. Пробанд обратился в медико-генетическую консультацию по вопросу о прогнозе заболевания у его потомства. Определить по какой линии передаётся предрасположение к болезни?

ЗАДАЧА 5. Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами витамина Д (гипофосфатенический рахит). Пробанд - женщина, больная рахитом, ее сестра здорова, брат болен, больна и его дочь. Мать пробанда больна, тетя по материнской линии здорова, дядя болен, больны его дочери, сын здоров. Бабушка по материнской линии больна, дедушка здоров. Отец пробанда и два дяди, бабушка и дедушка с отцовской стороны здоровы. Составить родословную и определить вариант Х-сцепленного наследования и вероятность рождения больного ребенка у пробанда, у его сестры и брата.

ЗАДАЧА 6. Пробанд - мальчик, больной гемофилией. Его родители, старший брат и сестра здоровы. Старший из дядей по линии матери пробанда болен гемофилией, его сын и две дочери — здоровы. Младший дядя пробанда со стороны матери и тетя здоровы, но сын тети также болен гемофилией. Дедушка и бабушка со стороны матери - здоровы. Дядя, две тети, дедушка и бабушка пробанда со стороны отца здоровы. Составить и проанализировать родословную. Какова вероятность, что родится больной гемофилией ребенок у пробанда, у его сестры?

ЗАДАЧА 7. По данным пробанда составлена родословная семьи с наследственным заболеванием.

Определить:

1. Тип наследования болезни

2. По какой линии идет наследование болезни

3. В каком родстве с пробандом находятся члены 1-2, II- 5, III- 3, 1У - 2

ЗАДАЧА 9. В родословной с наследственным заболеванием:

Определить:

1.Тип наследования болезни

2. Какие члены родословной несомненно гетерозиготны.

ЗАДАЧА 10. Пробанд - больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются: больной шизофренией дядя и две здоровые тётки, одна из них имеет трёх здоровых детей, вторая - здорового сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки болела шизофренией. Мать пробанда, дядя, дед и бабка с материнской линии здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составив родословную, определить по какой линии передаётся предрасположенность к болезни.

ЗАДАЧА 11. Пробанд - юноша, страдающий дальтонизмом. Его две сестры здоровы. Мать и отец здоровы. У матери пробанда брат дальтоник, здоровая сестра, у которой сын дальтоник, бабка здорова. Составить родословную, отметить по возможности генотипы родственников и определить вероятность рождения в семье пробанда ребенка с дальтонизмом.

Форма исходного и заключительного контроля знаний:

Тестовый контроль, устный контроль, контрольная ситуационная задача.

РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА

ОСНОВНАЯ:

1. Ярыгин В.Н. Биология.2004. кн. I. с. 256 - 264.

2. Ярыгин В.Н. Биология. 1984. с. 117-122.

3. Слюсарев А.А., Жукова СВ. Биология. 1987. с. 107-113. ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ:

 

1. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. -М.: Медицина, 1984.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. -М.: Медицина 1993.

 

ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ № 8

ТЕМА: ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ В ГЕНЕТИКЕ ЧЕЛОВЕКА

МОТИВАЦИЯ ТЕМЫ.

Цитогенетические методы в генетических исследованиях человека начали развиваться с 50-х годов XX века, когда шведские ученые Тио и Леван разработали метод получения метафазных хромосом человека, установив, что истинное число хромосом в клетках человека равняется 46. Широкое использование метода способствовало возникновению нового раздела - цитогенетики человека. Состоялись первые важные открытия в цитогенетике: трисомия по 21 хромосоме при синдроме Дауна, трисомия 13 при синдроме Патау, трисомия - 18 при синдроме Эдвардса. Были описаны также кариотипы с аномалиями половых хромосом, при синдроме Шеришевского-Тернера, Клайнфельтера.

Дифференциальная окраска хромосом человека позволила обнаружить синдромы с различными хромосомными аберрациями. Они дали начало развития нового направления медицинской генетики - клинической цитогенетике.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Изучение цитогенетических методов в генетических исследованиях человека и их практическое применение в диагностике хромосомной патологии человека.

Студент должен знать:

1. Метод кариотипирования или хромосомный анализ и его диагностическое значение.

2. Диагностическое значение метода определения полового хроматина

3. Молекулярно-цитогенетические методы изучения хромосом человека.

 

Студент должен уметь:

 

1. По препарату метафазных хромосом определить хромосомный набор человека.

2. Составить кариограммы с различными геномными и хромосомными мутациями у человека.

3. Приготовить мазок буккального эпителия и определить в клетках
половой хроматин или тельце Барра.