Механическое удерживание земляных масс: Механическое удерживание земляных масс на склоне обеспечивают контрфорсными сооружениями различных конструкций...
Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ - конструкции, предназначенные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой...
Топ:
Когда производится ограждение поезда, остановившегося на перегоне: Во всех случаях немедленно должно быть ограждено место препятствия для движения поездов на смежном пути двухпутного...
История развития методов оптимизации: теорема Куна-Таккера, метод Лагранжа, роль выпуклости в оптимизации...
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов...
Интересное:
Аура как энергетическое поле: многослойную ауру человека можно представить себе подобным...
Наиболее распространенные виды рака: Раковая опухоль — это самостоятельное новообразование, которое может возникнуть и от повышенного давления...
Искусственное повышение поверхности территории: Варианты искусственного повышения поверхности территории необходимо выбирать на основе анализа следующих характеристик защищаемой территории...
Дисциплины:
2017-09-10 | 272 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
И нервно-мышечной систем
Введение (актуальность темы)
Наследственные заболевания нервной системы занимают большое место в структуре генетической патологии человека. Частота ее обусловлена особой чувствительностью нервной системы к различным воздействиям в антенатальном периоде в связи со сложными полигенными взаимодействиями в процессе ее формирования и наличием множества генов, отвечающих за анатомическую структуру и функционирование. В результате этого, основную долю предмета медицинской генетики составляют наследственные заболевания нервной системы.
Новые методики генетической диагностики в настоящее время позволяют проводить скрининг наследственных заболеваний и раннее медико-генетическое консультирование, что особенно актуально в связи с успехами акушерства и неонатологии при сохранении беременности и выхаживании недоношенных новорожденных.
Цель
· обучение студентов понятию об этиологии, патогенезе, клинике, диагностике, дифференциальной диагностике и лечении наследственных и нервно-мышечных заболеваний.
Задачи
Студент должен знать:
· скрининг наследственных заболеваний, медико-генетическое консультирование, нанобиотехнологические методы диагностики наследственной патологии, секвенирование дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), ДНК-диагностика: прямая и косвенная;
· наследственные нервно-мышечные болезни: прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшенна, Беккера, Эмери–Дрейфуса, Эрба–Рота, Ландузи–Дежерина, дистальная миодистрофия с поздним дебютом –– тип Веландер), подходы к диагностике и лечению;
· спинальные амиотрофии (Верднига–Гоффмана, Кугельберга–Веландер), диагностика и лечение;
|
· наследственные моторно-сенсорные невропатии: 1 тип –– демиелинизирующий вариант болезни Шарко–Мари–Тута; 2 тип –– аксональная форма болезни Шарко–Мари–Тута, клиника, диагностические критерии, подходы к лечению;
· миотония Томсона, спастическая параплегия Штрюмпеля, клиника, диагностика, лечение;
· спинальные и спиноцеребеллярные атаксии: болезнь Фридрейха, Пьера Мари, кортикальная мозжечковая атрофия Мари–Фуа–Алажуанина, клиника, диагностические критерии, подходы к лечению.
Студент должен уметь:
· обследовать пациентов с патологией нервной системы;
· проводить топическую и дифференциальную диагностику очаговых неврологических симптомов;
· распознавать симптоматику поражения наследственных и нервно-мышечных заболеваний нервной системы;
· проводить диагностику наследственных заболеваний (основы генеалогического анализа, методов ДНК-диагностики).
Студент должен владеть:
· методологией опроса, диагностики, дифференциальной диагностики и лечения наследственных и нервно-мышечных заболеваний.
4. Основные учебные вопросы (план)
· Введение в клиническую генетику, современные принципы классификации наследственно-дегенеративных и нервно-мышечных заболеваний, понятие о клиническом полиморфизме.
· Скрининг наследственных заболеваний, медико-генетическое консультирование (генеалогический анализ, нанобиотехнологические методы диагностики наследственной патологии, секвенирование ДНК, ДНК-диагностика: прямая и косвенная).
· Мышечные дистрофии (дистрофии Дюшена, Беккера, Эмери–Дрейфуса, Ландузи–Дежерина, Эрба–Рота, дистальная миодистрофия с поздним дебютом типа Веландер), формы наследования, клиника, диагностика, лечение.
· Спинальные амиотрофии (тип I — Верднига–Гоффманна, тип II, тип III — Кугельберга–Веландер), формы наследования, клиника, диагностика, лечение.
· Наследственные моторно-сенсорные невропатии (болезнь Шарко–Мари–Тута — 1 и 2 типа), формы наследования, клиника, диагностика, лечение.
|
· Наследственная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля), формы наследования, клиника, диагностика, лечение.
· Спиноцеребеллярные атаксии (болезнь Фридрейха), поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари–Фуа–Алажуанина, формы наследования, клиника, диагностика, лечение.
5. Вспомогательные материалы по теме:
·таблицы и схемы строения нервной системы;
·муляж головного мозга, макеты черепа и позвоночника, муляжи топических срезов головного и спинного мозга;
·наборы учебных рентгенограмм, рентгеновских и магниторезонансных томограмм пациентов;
·наборы учебных таблиц по заболеваниям нервно-мышечной системы, наследственным заболеваниям;
·приспособления и наборы для исследования неврологического статуса (набор для исследования обоняния и вкуса, камертоны, шпатели, неврологические молоточки, иглы);
·методические рекомендации для студентов по общей и частной неврологии;
·учебные задачи для студентов по курсу частной неврологии;
·тексты лекций по общей и частной неврологии;
·компьютерная программа для проведения тестового контроля знаний студентов;
·учебно-методические пособия к практическому занятию и лекции для студентов;
·результаты генетического анализа, электронейромиограммы, краниограммы, ангиограммы, КТ и МРТ пациентов с наследственными и нервно-мышечными заболеваниями нервной системы.
|
|
Типы оградительных сооружений в морском порту: По расположению оградительных сооружений в плане различают волноломы, обе оконечности...
Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...
Индивидуальные и групповые автопоилки: для животных. Схемы и конструкции...
Своеобразие русской архитектуры: Основной материал – дерево – быстрота постройки, но недолговечность и необходимость деления...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!