Обращение к мутации C677T в MTHFR

Соответствующие дополнения должны помочь облегчить эти нежелательные последствия. Мутация C677T служит прямой реакцией фермента MTHFR, уменьшая способность организмы вырабатывать определенный вид фолиевой кислоты, которая называется 5 метил-фолиевая кислота. Вот почему важно дополнить эту специфическую форму фолиевой кислоты

и ограничить до очень низких доз любую другую форму простой фолиевой или фолиновой кислоты, которая конкурирует с 5-метил фолиевой кислотой для транспортировки в организме. В медицинской литературе нет четкого и единого понимания по 5 метил фолиевой кислоте, но из моего опыта ясно одно: только 5 метил фолиевая кислота обходит мутацию MTHFR. 5-формил фолиевая кислота имеет другие преимущества, но не обойдет мутации. Переход от 5 THF формил к 5 метил THF требует MTHFR. Продукт под названием Folapro является метил 5 THF. На рынке есть продукты, называемые “фолиевая кислота”, которые являются 5 формил THF и другие, называемые фолиновой кислотой, которые являются 5 метил THF. Учитывая путаницу, в использовании, безопасным является продукт, основанный на химической формуле, вместо того, который указывает только название на этикетке.

Отслеживание детоксикации

Как упоминалось ранее, период "медового месяца" часто следует за поддержкой метилирования. Для имеющих мутацию C677T, и при некоторых мутациях синтазы метионина и редуктазы метионин-синтазы, это может быть короткий “медовый месяц”. В некоторых случаях это не более чем один день. В своих рекомендациях по дополнениям я обращаюсь к некоторым из этих мутаций как к комбинации, потому что все они занимают ключевое положение в цикле метилирования. В результате, как только вы начнете правильно дополнять цикл, у вас может возникнуть практически мгновенная детоксикация, так как путь быстро разблокируется, как если бы внезапно открылась плотина. В целях контроля детоксикации вы должны делать анализы мочи на токсичные металлы (UTM) и работать в паре с вашим лечащим врачом.

Понимание мутации A1298C + в MTHFR

Если ваш нутригеномный тест показывает мутацию A1298C в гене MTHFR, вы будете обращаться к другим проблемам, нежели при работе с мутацией C677T. Мутация A1298C картографируется как относящаяся к SAMe регуляторной области гена. В отличие от C677T, мутация 1298C не приводит к повышению уровня гомоцистеина. До недавнего времени казалось, что, возможно, эта мутация не настолько серьезная. Тем не менее, в научной литературе в настоящее время предполагается, что фермент MTHFR запускает обратную реакцию, приводящую к образованию BH4, который мы обсуждалось ранее в разделе, посвященном активации CBS. На основании своих наблюдений я считаю, что мутация A1289C действительно влияет на эту обратную реакцию, которая приводит к невозможности конвертировать BH2 в BH4, тем самым способствуя низкому уровню BH4. Алюминий также негативно сказывается на уровне BH4, создавая своего рода эффект "двойного удара", так как мутация влияет на способность к детоксикации и ограничивает аммиак, что позволяет алюминию накапливаться, а затем дополнительно снижает BH4, что ухудшает проблему.

И литература, и мой личный клинический опыт показывают, что бактерии

могут "укрывать" алюминий, который ингибирует синтез BH4, уже дискредитированный мутацией A1298C в MTHFR. По мере прогресса в рамках программы, при этой мутации очень важно решать проблемы системного алюминия, тем самым удаляя серьезное препятствие в метаболическом цикле BH4.

Если нутригеномный тест показывает, что вы или ваш ребенок имеет эту мутацию, для понимания важности BH4 вы можете вернуться к обсуждению BH4 на примере трехногого табурета, описанного ранее в этой Главе. Сохранение уровня аммиака под контролем имеет первостепенное значение для всех, но для имеющих мутацию A1298C в MTHFR это особенно важно, так как избыток аммиака вымывает BH4, уже дискредитированный проблемами преобразования, вызванными этой мутацией.

Низкий уровень BH4 влияет на допамин, серотонин и функции цикла мочевины. Возмещение допамина требует BH4, а, как вы помните, дисбаланс допамина влияет на настроение. Кроме того, статус COMT и VDR / Taq также может добавлять или снижать поддержку баланса допамина, так как эта мутация воздействует синтезу допамина.