Лизосомные болезни накопления — КиберПедия 

Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни...

Особенности сооружения опор в сложных условиях: Сооружение ВЛ в районах с суровыми климатическими и тяжелыми геологическими условиями...

Лизосомные болезни накопления

2017-06-13 426
Лизосомные болезни накопления 0.00 из 5.00 0 оценок
Заказать работу

Лизосо́мные боле́зни накопле́ния (англ. Lysosomal Storage Diseases) — общее название группы весьма редкихнаследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Эти одномембранные органоиды, являются частью эндомембранной системы клетки и специализируются на внутриклеточном расщеплении веществ: гликогена, гликозаминогликанов, гликопротеинов и других. Лизосомные болезни накопления вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов, в различных органах и тканях организма.

Данная группа объединяет мукополисахаридозы, муколипидозы, гликогенозы, болезни накопления липидов,гликопротеинов и других макромолекул.

Клиническая картина

Предпосылками для проявления лизосомных болезней накопления являются различные генетические дефекты, которые ведут к развитию ферментопатии — недостаточности определённых ферментов, расщепляющих некоторые макромолекулы на уровне внутриклеточных органелл (лизосом). Лизосомные болезни накопления характеризуются:

· прогрессирующим течением,

· высокой инвалидизацией,

· высокой смертностью пациентов.

Наиболее характерными общими особенностями клинической картины для большинства лизосомных болезней накопления являются:

· органомегалия (преимущественно гепатомегалия и спленомегалия),

· костные аномалии,

· различной степени выраженности нарушения со стороны центральной нервной системы,

· грубые особенности строения волос и лица.

 

Классификация

В связи с тем, что при многих лизосомных болезнях накопления наблюдается сходная клиническая картина, их классифицируют в соответствии с типом вещества, которое накапливается (например, мукополисахаридозы, гликопротеинозы, сфинголипидозы)

Гиалиноз

При гиалинозе (от греч. hyalos – прозрачный, стекловидный), или гиалиновой дистрофии, в соединительной ткани образуются однородные полупрозрачные плотные массы (гиалин), напоминающие гиалиновый хрящ. Ткань уплотняется, поэтому гиалиноз рассматривается и как разновидность склероза.

Гиалин – это фибриллярный белок. При иммуногистохимическом исследовании в нем обнаруживают не только белки плазмы, фибрин, но и компоненты иммунных комплексов (иммуноглобулины, фракции комплемента), а также липиды. Гиалиновые массы устойчивы по отношению к кислотам, щелочам, ферментам, ШИК-положительны, хорошо воспринимают кислые красители (эозин, кислый фуксин), пикрофуксином окрашиваются в желтый или красный цвет.

Гиалиноз сосудов.

Гиалинозу подвергаются преимущественно мелкие артерии и артериолы. Ему предшествуют повреждение эндотелия, его мембраны и гладкомышечных клеток стенки и пропитывание ее плазмой крови.

Внешний вид.

При выраженном гиалинозе внешний вид органов изменяется. Гиалиноз мелких артерий и артериол ведет к атрофии, деформации и сморщиванию органа (например, развитие артериолосклеротического нефро- цирроза).

При гиалинозе собственно соединительной ткани она становится плотной, белесоватой, полупрозрачной (например, гиалиноз клапанов сердца при ревматическом пороке).

Исход.

В большинстве случаев неблагоприятный, но возможно и расса-сывание гиалиновых масс. Так, гиалин в рубцах – так называемых келоидах – может подвергаться разрыхлению и рассасыванию. Обратим гиалиноз молочной железы, причем рассасывание гиалиновых масс происходит в условиях гиперфункции желез. Иногда гиалинизированная ткань ослизняегся.

Функциональное значение.

Различно в зависимости от локализации, сте-пени и распространенности гиалиноза. Распространенный гиалиноз артериол может вести к функциональной недостаточности органа (почечная недоста-точность при артериолосклеротическом нефроциррозе). Местный гиалиноз (например, клапанов сердца при его пороке) также может быть причиной функциональной недостаточности органа. Но в рубцах он может не причинять особых расстройств.

 

22. Амилоид, строение, физико-химические свойства, методы диагностики, принципы классификации.

23. Вторичный амилоидоз: причины возникновения, изменения в органах, значение для организма.

 

 

 

 

 

 


Поделиться с друзьями:

Автоматическое растормаживание колес: Тормозные устройства колес предназначены для уменьше­ния длины пробега и улучшения маневрирования ВС при...

Семя – орган полового размножения и расселения растений: наружи у семян имеется плотный покров – кожура...

Эмиссия газов от очистных сооружений канализации: В последние годы внимание мирового сообщества сосредоточено на экологических проблемах...

Общие условия выбора системы дренажа: Система дренажа выбирается в зависимости от характера защищаемого...



© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!

0.013 с.