Болезни накопления липидов у детей. — КиберПедия 

Автоматическое растормаживание колес: Тормозные устройства колес предназначены для уменьше­ния длины пробега и улучшения маневрирования ВС при...

Семя – орган полового размножения и расселения растений: наружи у семян имеется плотный покров – кожура...

Болезни накопления липидов у детей.

2017-06-12 316
Болезни накопления липидов у детей. 0.00 из 5.00 0 оценок
Заказать работу

Под болезнями накопления липидов (липидозы, в узком смысле сфинголипидозы) понимают гетерогенную группу заболеваний, характеризующуюся нарушениями метаболизма представителей различных классов липидов. Многие из них являются врожденными лизосомными заболеваниями, при которых имеется дефект определенного лизосомального фермента, который участвует в катаболизме сфинголипидов. Расщепление сфинголипидов, являвшихся нормальной составной частью прежде всего мозга, а также других органов и экстрацеллюлярных жидкостей прерывается на определённом этапе, что ведет к их накоплению и клинически характеризуется прогрессирующими двигательными и умственными расстройствами, поражением паренхиматозных органов, кожи, сетчатки глаза.

Болезни накопления липидов генетически обусловлены. В общем здесь имеет место аутосомно-рецессивный тип наследования за исключением болезни Фабри, которая наследуется сцепленно с X-хромосомой. Заболевания проявляются преимущественно в грудном возрасте, однако имеются ювенильные и хронические формы течения. Исход большей частью летальный, т.к. попытки заместительной терапии ферментом, инкапсулированным в лизосомах, не даёт обнадеживающих результатов.

Патогенез умственных расстройств при лизосомных болезнях накопления, по-видимому, базируется на двух общих следствиях недостаточной деградации клеточных компонентов. Накопление, превышающее, критический порог, приводит к нарушению функций клеток и они гибнут. Кроме того, их гибель может быть связана с токсическим влиянием некоторых накапливающихся детергентоподобных соединений. Дополнительным фактором умственных расстройств является искажение сложно упорядоченной геометрии нейронов. В ответ на накопление в нейронах непереваренных клеточных компонентов образуются необычные, очень большие отростки, называемые меганейритами. Они больше тела родительской клетки и своими множественными шиловидными ответвлениями случайным образом, аберрантно контактируют с другими нейронами и дендритами, существенно нарушая нормальную "проводниковую схему" мозга.

Наиболее известными и распространенными заболеваниями этой группы являются болезни Тея-Сакса, Гоше, Нимана-Пика и др.

Болезнь Тея-Сакса - наследуемый по рецессивному типу ганглиозидоз, встречающийся особенно часто у евреев. Для этой патологии характерна недостаточность фермента гексозаминидазы А (участвующей в катаболизме ганглиозидов мозга), в результате чего эти липиды накапливаются в нейронах; при этом нарушаются функции мозга, развивается слепота и ребенок погибает.

II. ИММУНОПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ

Иммунодефицитные состояния

Формы и механизмы первичных иммунодефицитов (ИД). Первично повреждение локализовано в иммунной системе и обусловлено аномальным генотипом (унаследованным). Ранними симптомами при первичных ИД являются поражения кожных и слизистых оболочек в виде пятен цвета "кофе с молоком", депигментации, экземы, нейродерматита, ангионевротического отека.

I. Комбинированная иммунологическая наследственная недос-таточность:

а) ретикулярная дисгенезия представляет собой дефект системы костномозгового кроветворения, в результате которого не образуются клетки-предшественницы миело- и лимфопоэза,

б) агаммаглобулинемия швейцарского типа.

II. T-клеточный иммунодефицит:

а) синдром Ди Джорджи, характеризуется гипоплазией тимуса, в результате чего нарушается дальнейшая дифференцировка претимических T-предшественников,

б) синдром Незелоф характеризуется гипоплазией тимуса, очевидно из-за нарушения процесса миграции T-предшественников в тимус,

в) наследственная недостаточность фермента пурин-нуклеозид-фосфорилазы, из-за чего страдают процессы дифференцировки T-клеток в тимусе,

г) синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиоэктазия) нарушена посттимическая дифференцировка T-клеток, что сочетается с недостаточностью IgE и IgA.

III. B-клеточный иммунодефицит: а) агаммаглобулинемия Брутона обусловлена нарушением дифференцировки клеток -предшественниц лимфопоэза в клетки предшественницы B-лимфопоэза.

б) гипоиммуноглобулинемия с макроглобулинемией, нет IgG и IgA.

в) селективный дефицит IgA.

IV. Дефицит клеток миелоидного ряда:

а) хронический гранулематоз, наследственный дефект ферментов гексозомонофосфатного цикла ведет к снижению микробоцидного потенциала нейтрофилов и они фагоцитируют, но не убивают микроорганизмы,

б) синдром Вискотта-Олдрича. Нарушена способность макрофагов презентировать антиген,

в) синдром Чедиака-Хигаси - нарушена структура и функциональная активность лизосом,

г) наследственная недостаточность миелопероксидазы,

д) синдром "ленивых лейкоцитов" - нарушена реакция нейтрофилов на хемотаксические стимулы.

V. Дефицит системы комплемента:

а) дефицит ингибиторов и инактиваторов, стабилизирующих систему, что приводит к перерасходу компонентов комплемента,

б) дефицит начальных факторов отменяет активацию комплемента в целом,

в) дефицит терминальных компонентов C5-C9 нарушает образование МАК (мембранно-атакующего комплекса).


Поделиться с друзьями:

Типы оградительных сооружений в морском порту: По расположению оградительных сооружений в плане различают волноломы, обе оконечности...

Эмиссия газов от очистных сооружений канализации: В последние годы внимание мирового сообщества сосредоточено на экологических проблемах...

Особенности сооружения опор в сложных условиях: Сооружение ВЛ в районах с суровыми климатическими и тяжелыми геологическими условиями...

Археология об основании Рима: Новые раскопки проясняют и такой острый дискуссионный вопрос, как дата самого возникновения Рима...



© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!

0.013 с.