Ученые о результатах проекта «Геном человека»

В 2000 г. мировые СМИ возвестили об итогах первых исследований, проведенных в рамках проекта «Геном человека» (далее ПГЧ). Сообщалось, что человек имеет около 35 000 генов. С тех пор выяснилось, что на самом деле их 23 000, всего на несколько тысяч больше, чем у дрозофилы фруктовой. Ученые ожидали обнаружить как минимум 100 000.

Еще тогда Крейг Вентер, один из двух ведущих исследователей, работавших над ПГЧ, говорил, что, поскольку у нас так мало генов, их будет недостаточно, чтобы объяснить, почему мы различаемся на психическом уровне. Он предположил, что этого количества достаточно, только чтобы обеспечить основной набор признаков человека — человеческие, а не, например, обезьяньи или коровьи нос, глаза, конечности и т.д. Он утверждал, что небольшое количество генов, обнаруженных ПГЧ, доказывает, что в том, что касается нашей психики, «чудесное разнообразие человеческих особей не прописано в их генетическом коде. Критична среда» [77].

Предвидение Вентера оказался зловеще точным, но в то время коллеги не разделяли его точки зрения. Они начали искать гены ума, психических заболеваний и характера, которые, как предсказывалось десятилетиями, будут найдены с помощью методов, использованных ПГЧ.

Всего через четыре года почти все ученые согласились, что индивидуальных генов, отвечающих за психические качества, не существуют. Некоторые специфические генетические отклонения от нормы действительно случаются, и приводят они к нескольким редким расстройствам, вызывающих хорею Хантингтона или синдром Дауна, однако ко всеобщему удовлетворению было установлено, что генов, вызывающих различие обычных психических характеристик, таких как интеллект или склонность к депрессии, не существует [78].

В течение очень короткого периода времени ученые отказались от предположения, что будут найдены гены депрессии, интеллекта или гомосексуализма, как будто никогда его и не высказывали. Широкой общественности СМИ так и не сообщили правду. Однако молекулярные генетики — ученые, изучающие гены, — нисколько не расстроились и с такой же непоколебимой уверенностью, с какой говорили об отдельных генах, теперь заявляют, что за психические свойства ответственны десятки, даже сотни или тысячи вариантов генов (или ДНК-кода). Это был просто вопрос разработки более быстрых методов построения последовательности генов при исследовании очень больших групп людей. В проект вложили крупные суммы денег, и на сегодняшний день на ПГЧ потрачено около $8 млрд. Было изучено множество потенциальных участков ДНК в огромных выборках.

К концу 2000-х, после ложных надежд, постепенно начали вырисовываться несколько отличий в ДНК, которые уверенно ассоциировались с определенными качествами. Они относились преимущественно к редким психическим заболеваниям вроде шизофрении. Однако была проб­лема, которая начала серьезно волновать исследователей.

Дело было в том, что варианты в ДНК не объясняли практически ничего. Когда их влияние складывалось, величина наследуемости — роль, которую играют гены, вызывая ту или иную черту характера, — была столь малой, что едва заслуживала упоминания: менее 5%. Оказалось, нет ни одного исследования, в котором были бы обнаружены варианты ДНК, доказывающие наследуемость каких-либо психических качеств, за исключением, возможно, аутизма. Это может показаться невероятным, но с фактами не поспоришь. В 2010 г. кто-то из ведущих молекулярных генетиков писал: «Крайне маловероятно, что в обозримом будущем будет выявлено большинство генов, отвечающих за какие-либо сложные качества (уровень IQ, шизофрению или депрессию) [79].

Вместо того чтобы сделать вывод, что гены просто практически ничего не объясняют, ученые назвали отсутствие результатов «утерянной наследуемостью» или «нехваткой данных о ДНК». Они опирались на то, что было обнаружено ранее в ходе изучения однояйцовых близнецов. До начала работы ПГЧ результаты исследования однояйцовых близнецов (а также усыновленных детей) составляли научную базу для предположений о том, что гены играют значительную роль в формировании характера. У близнецов показатель наследуемости некоторых качеств, таких как интеллект, глубокая депрессия и шизофрения, составлял 50% или больше [80]. Поскольку эти оценки считались верными, ученые назвали зияющую пропасть между данными, полученными в ходе реализации ПГЧ, и результатами исследований близнецов, «утерянной наследуемостью» [81].

Однако вскоре некоторые ученые начали сомневаться, что наследуемость где-то «прячется», и предположили, что ее просто не было, что ПГЧ доказал отрицаемую прежде важность роли воспитания и что из исследований близнецов были сделаны неверные выводы. Именно это подразумевалось в редакционной статье «Все дело в среде, дурачок!», опубликованной в 2010 г. в одном из ведущих научных журналов [82].

Однако возвратимся в сегодняшний день. Сейчас растет число ученых, подозревающих, что наследование психологических качеств — явление, скорее не существующее, чем скрытое, так как исследователи, работающие над ПГЧ, продолжают находить минимальную наследуемость. Приведу один пример. В 2014 г. были изу­чены гены 150 000 человек, 36 989 из которых имели диагноз «шизофрения» [83]. Это большая выборка. Исследование выявило 108 участков генов, где последовательность ДНК у людей, страдающих шизофренией, отличалась от последовательности у здоровых людей. В совокупности эти отличия в последовательности ДНК объясняли наследуемость в жалких 3,4% случаев: в 96,6% шизофрения не была вызвана генами, если верить данному исследованию.

Что касается глубокой депрессии, то не было обнаружено вообще ничего [84]. Исследование геномов людей, пребывающих в состоянии депрессии, и участников контрольной группы не обнаружило различных вариантов.

То, о чем я говорю, бесспорно: большинство генетиков считает, что существует огромная проб­лема утерянной наследуемости. Я мог бы процитировать сотни научных работ, в которых говорится, что ПГЧ лишь в минимальной степени подтвердил факт наследуемости психологических качеств [85]. Однако чтобы не утомлять вас, процитирую лишь высказывание ведущего психогенетика профессора Роберта Пломина из его интервью газете The Guardian за февраль 2014 г. [86].

Пломин — один из наиболее выдающихся ученых в данной области. Я брал у него интервью, снимая документальные фильмы, и несколько раз подолгу беседовал на тему того, что первично, природа или воспитание. Я могу поручиться за его любовь к науке и правде. Когда его спросили об имеющихся на сегодня доказательствах существования генов, объясняющих психологические черты, он сказал: «Я ищу эти гены 15 лет и ничего не нашел». Пломин — самый авторитетный специалист в области генетики в Великобритании. Повторю: «Я ищу эти гены 15 лет и ничего не нашел» (выделено мной).

Кроме генов

Если то, что вы только что прочитали, правда, как вышло, что об этом не рассказывали СМИ? Рассмотрим, например, сообщение об упомянутом выше исследовании шизофрении.

В программе Today на BBC Radio 4 было объявлено о «небывалом прорыве» [87]. На самом деле исследование доказало, что в 96,6% случаев разница между шизо­френиками и здоровыми людьми не вызвана генами. Если считать это исследование «небывалым прорывом», то лишь потому, что оно доказало почти полное отсутствие (всего 3,4%) генетических причин шизофрении, то есть дало результаты, противоположные указанным в передаче ВВС.

Это типичный случай объясняет, почему вы не знаете правды. Несколько раз в результате исследований обнаруживалось небольшое число различий ДНК между одной и другой группами. Однако в сообщениях СМИ никогда не упоминается, что варианты ДНК никак не объясняют, почему люди обладают той или иной чертой характера. На моем веб-сайте есть показательная запись.

В 2010 г. я участвовал в программе Today на BBC Radio 4, в которой сообщалось о якобы убедительных доказательствах того, что синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) вызван генами [88], хотя на самом деле было доказано совершенно обратное — что как минимум 85% случаев СДВГ не являются генетически обусловленными. С тех пор удалось доказать, что всего 1–3% случаев СДВГ можно объяснить вариантами генов [89]. Возможно, вы также слышали в 2013 г. программу Feedback на BBC Radio 4, в которой я указал, что Today допустила нечто подобное в еще одном из своих сообщений [90]. Это уже серийное преступление.

Конечно, если вы интересуетесь генетикой и обладаете пытливым умом, это не конец истории. Возможно, вы думаете: «Ну хорошо, они пока не нашли эти гены, но это не значит, что не найдут никогда, просто нужно продолжать искать».

Вполне вероятно, что вы правы. Но могу сказать, что разговаривал со многими молекулярными генетиками и в неофициальном порядке они легко признавали, что обнаружение этих генетических вариантов крайне маловероятно. Причина очень проста: их уже искали везде, где только можно найти. Одни ученые говорили, что из-за сложных статистических факторов тысячи крошечных вариантов никогда не будут выявлены, другие — что их просто не существует.

Широкий круг читателей вряд ли заинтересуют подробности об участках, где продолжаются поиски (см. приложение 1), но позвольте привести один короткий пример. До недавнего времени считалось, что большинство наших генов не более чем «мусор», потому что казалось, что они не имеют никакого назначения. На них не обращали внимания и считали, что когда-то они играли определенную роль, но затем в процессе эволюции были вытеснены, но все еще оставались частью нашего генома.

Столкнувшись с открытиями ПГЧ и перспективой обнаружить, что гены не способны объяснить, почему мы такие, какие есть, некоторые ученые теперь пытаются от отчаяния пересмотреть отброшенные гены и классифицировать их как все-таки важные [91]. Опять-таки, говоря неофициально, мало кто из ученых верит, что «мусор» окажется хоть сколько-то существенным. И вот почему: чтобы гены могли оказывать прямое влияние на наш характер, они должны кодировать белки, что делает всего 2% генов; мусорные гены этого не делают.

Возможно, некоторые читатели слышали и о других теориях, например, об эпигенетике или взаимодействии генов и среды — если они хотят узнать больше, я дал ссылки на научные доказательства в приложении 1. На первый взгляд, здравая мысль о том, что в нас понемногу и от природы, и от воспитания, не укладывается в общую картину (см. примеры в главе 6, касающиеся «трудных» детей).

Большинство читателей считает доказанной важность генов, так как слышали об одном-единственном исследовании однояйцовых близнецов, предположительно выросших порознь. Об этой работе снимали документальные фильмы, писали в газетах и книгах (см. приложение 3). Исследование, проводившееся в Миннесоте, возглавлял Томас Бушар. Из него мы узнали истории однояйцовых близнецов, которые не встречались с рождения. Несмотря на то что их вырастили разные небиологические родители, они имели удивительное сходство, которое, как кажется, можно объяснить только идентичными генами, поскольку близнецы выросли порознь.

Один из наиболее известных случаев — близнецы Джим. Оба женились на девушках по имени Линда, развелись и женились на девушках по имени Бетти. Оба назвали своих первенцев Джеймс Аллан, у обоих в детстве была собака по кличке Той. Так бы и продолжалось, если бы это исследование и его результаты не были опровергнуты результатами ПГЧ. Кроме того, надежность исследования близнецов давно вызывала сомнения (см. приложение 3).

Пожалуй, самым важным является то, что на самом деле близнецов не разлучали сразу после рождения. Многие из них общались друг с другом. В среднем время контакта до начала исследования составляло более двух лет, а в одно случае даже 23 года. Отсюда возможно, что воспитание, особенно в раннем детстве, могло сделать их более похожими.

Другая серьезная проб­лема в том, что все охваченные исследованием близнецы сами вызвались участвовать в нем, а некоторые прилично заработали на предполагаемых сходствах, продав свои истории СМИ. Они получили известность и деньги, рассказывая о собаках с одинаковой кличкой и т.д. Некоторые признались, что лгали о своем сходстве. Одна пара близнецов придумала, что оба они хотели стать оперными певцами. Кроме того, исследователи отказались предоставить данные для независимого рассмотрения. Если ПГЧ докажет, что ДНК в данном случае неважно, это исследование будет забраковано как полностью сфальсифицированное.

Другие читатели, возможно, слышали о сотнях исследований выросших вместе близнецов. Данные, полученные проектом «Геном человека», неопровержимо доказывают, что в этих случаях ничего нет о наследуемости. Все очень просто: большее сходство однояйцовых близнецов по сравнению с разнояйцовыми, вероятно, вызвано более похожим воспитанием, а не идентичными генами. Близнецы выглядят одинаково и с ними обращаются одинаково — в отличие от того как обращаются с разнояйцовыми близнецами, которых родители, учителя и другие контактирующие с ними люди могут легко различать (см. приложение 2). Сходное воспитание путают с наследственностью.

Исследования ясно показывают, что однояйцовых близнецов воспитывают гораздо более схожим образом, чем разнояйцовых. Было неоспоримо доказано, что шизофрения как минимум частично вызвана плохим обращением в детстве [92]. При изучении однояйцовых и разнояйцовых близнецов выясняется, что в паре однояйцовых близнецов гораздо чаще оба подвергаются сексуальному или эмоцио­нальному насилию, которое ведет к шизофрении [93]. Если мы рассмотрим случаи, когда близнецы страдают шизофренией, окажется, что оба однояйцовых близнеца подвергались эмоцио­нальному насилию почти в два раза чаще, чем разнояйцовые. Опираясь на результаты исследований ПГЧ, можно с уверенностью сказать, что это связано с их большим внешним сходством, а не одинаковым, обусловленным генами характером, провоцирующим эмоцио­нальное насилие (трудно поверить, что дети вообще способны на это). Еще один красноречивый факт: когда сексуальному насилию подвергся один из однояйцовых близнецов, у него повышается вероятность проб­лем во взрослом состоянии [94]. Практически то же самое было доказано в отношении СДВГ. Он гораздо чаще встречается у близнецов, страдающих от недостатка родительского внимания [95].

Лично меня очень занимает вопрос, что нужно, чтобы генетики согласились с тем, что наследуемость не «утеряна», а в основном или полностью отсутствует. Приведу простую аналогию. Представьте, что вы пришли домой с работы и не можете найти свой мобильный телефон. Вы совершенно уверены, что он был у вас, когда вы выходили из офиса. Оглядев кухню и похлопав по карманам, вы снимаете трубку городского телефона и набираете свой номер. Ничего не происходит, ни звука. Черт, должно быть, батарея разрядилась, хотя вы готовы поклясться, что телефон был заряжен. Вы проверяете сумку, пальто и машину. Телефона нет. Остальные члены семьи тоже заняты поисками. Дети, которые иногда берут телефон, чтобы поиграть в Minecraft или «Столкновение кланов», говорят, что не брали его, но им не верят и велят поискать аппарат в детской. Отчаяние нарастает, телефон ищут везде, за подушками дивана, в шкафу с бельем, даже в унитазе. Что нужно, чтобы вы поверили, что вероятность истинности вашей гипотезы является нулевой, что телефона не было у вас, когда вы вернулись домой, то есть скорее всего вы оставили его в офисе?

Именно на этой стадии находятся охотники за генами. Они достигли точки, когда вынуждены выдвигать невероятные теории, которые до запуска ПГЧ вызвали бы смех ученых и не были бы восприняты всерьез (именно такой оказалась бы реакция, предположи кто-то, что «мусорные» гены не являются «мусором»). Как если бы человек, тщетно ищущий свой телефон дома, вместо того чтобы отказаться от убеждения, будто он принес его с работы, сказал: «Я никогда не верил в привидения, но знаете, надо быть открытым новым идеям. Теоретически вполне возможно, что какое-нибудь привидение позаимствовало мой телефон, чтобы позвонить, и скоро вернет его».

Некоторые ученые до сих пор считают, что, если у них будет шанс исследовать еще больше людей с помощью более современных приборов, появятся данные, которые устранят расхождения с результатами исследований близнецов. Но уважаемые издания наконец начинают признавать, что такая возможность или является весьма отдаленной или, как бы велики ни были выборки и какими бы передовыми ни являлись технологии, ученые уже нашли все, что можно было найти [96]. Очень похоже, что результаты исследований близнецов придется признать ошибочными (см. приложения 2 и 3) и исследовать другие пути.

Однако это не мешает некоторым людям по-прежнему верить. В том числе и некоторые ученые, о чем свидетельствует заключительная фраза газетного интервью с Робертом Пломином. Под конец его спросили, что он подумает, если гены, которые он ищет, так и не будут найдены. Он ответил: «Я все равно буду считать, что [генетическая] наследуемость — это правда». Это вера, а не наука.

Через несколько лет технологии позволят изучить каж­дую часть генома каждого человека (то есть провести полногеномное секвенирование). Тогда станет возможным изучить огромное количество людей и сравнить три миллиарда пар оснований, имеющихся у каждого человека в генах. Как только результаты этих исследований опубликуют, думаю, тем, кто верит в гены, будет некуда деваться. Я уже предложил свой взгляд на то, как на самом деле черты характера передаются от родителя к ребенку — в основном с помощью воспитания. Но тут возникает другой вопрос. Если дело не в генах, то почему разные дети, растущие в одной семье, отличаются друг от друга или похожи? Мой ответ вы найдете в следующих двух главах.

Что делать? Три совета

1. Вспомните, какие из своих качеств вы считаете унаследованными, и подумайте о них еще раз.

У каждого есть своя теория о том, почему мы такие, какие есть. Как вы думаете, какая ваша психическая особенность в основном или полностью досталась вам от родителей? Может быть, это неспособность разгадывать кроссворды или что-то более значительное, вроде навязчивых склонностей? Теперь на секунду забудьте о своих соображениях относительно того, что первично, природа или воспитание, и подумайте вот о чем: если вы просто поверите, что ваша черта не является врожденной, вам будет легче изменить ее.

Я не говорю, что меняться легко. Ваша вера в то, что ваша черта характера является врожденной, сама по себе является убеждением, которое нелегко изменить (это качество было свойственно только одному или обоим вашим родителям?). А пока давайте считать, что если мы будем верить, будто какое-либо наше качество является врожденным, скорее оно в нас и останется.

2. Поймите: перемены станут возможными, если вы поверите, что ваши качества не предопределены генами.

Обнаружение того факта, что гены не играют почти никакой роли в формировании нашего характера, удивительно и полезно прежде всего потому, что, просто приняв это утверждение за истину, мы сможем многое изменить в себе. Доказательств этому множество, некоторые из них приведены в приложении 4. Открытия в этой области позволяют сделать следующие выводы.

· Не надо приписывать своему ребенку качества «чертенка». Решив, что у ребенка от рождения сложный характер, вы повышаете риск, что он станет авторитарным и даже жестоким. Усугубление грубости ведет к более частым депрессиям у родителей, так как они чувствуют себя беспомощными перед лицом упрямого «демона». Родители не сочувствуют ребенку, считая, что он нарочно плохо себя ведет — не спит, не ест и не слушается.

· И наоборот, считая своего ребенка гибким, вы можете способствовать его изменению к лучшему. Проводились исследования, которые доказывают, что когда ребенку говорят, что он может улучшить свои результаты по математике, он скорее добьется хороших оценок. Особенно следует отметить, что чем сильнее ребенок изначально верил, что у него никогда ничего не будет получаться, тем значительнее улучшались его результаты, когда ему говорили, что он способен добиться успеха.

· Если вы считаете, что у вас или у кого-то другого врожденное психическое заболевание, вы повышаете вероятность того, что оно окажется неизлечимым. Это относится не только к самим больным, но и к их родителям и врачам. Если не считать заболевание генетически предопределенным, возможность изменить ситуацию к лучшему усиливается.

В целом вы видите, как многого можно достичь, просто отказавшись от идеи генетического наследования. Однако не будем отвлекаться…

3. Помните о границах возможного.

Когда-то у меня была знакомая, пристрастившаяся к героину. Эту умную и привлекательную женщину любили все, кто ее знал. Она умерла от передозировки, не дожив до 30 лет.

Оглядываясь назад, становится ясно, что она всегда умудрялась скрывать тайную часть себя. Она была способна на настоящую близость, но испытывала непреодолимое желание предавать веру и любовь, которую ей демонстрировали. Корни этого желания лежали в ее детстве. Важной частью ее жизненного сценария являлось то, что она могла чувствовать себя в безопасности и ощущать настоящей, только если притворялась, что доверяет другим, какими бы надежными ни были окружавшие ее люди. Разрушительное притворство убило ее, так как она скрывала, что принимает наркотики. Самоубийство стало местью ее родителям и брату-­насильнику. Но в процессе она предала тех, кто действительно любил ее.

Как мы увидим из следующих глав, раннее детство глубоко влияет на физическое содержание нашего мозга, основные химические вещества и характер мозговых импульсов. Иногда достаточно просто поверить, что то или иное свойство характера не закреплено у вас в генах, — и его можно будет изменить. Но во многих других случаях этого недостаточно.

Психотерапия, любовь партнера и всевозможный положительный опыт может помочь нам перемениться, но бывают случаи, когда ничего изменить невозможно. Одного бывшего героинового наркомана годы терапии во многих отношениях вылечили, но, несмотря на это, сегодня он по-прежнему может спать всего три-четыре часа за ночь. Может быть, из-за сексуального насилия, пережитого им в детстве, определенные важные части его мозга недоразвиты, и это невозможно изменить [97].

Это был пример крайне тяжелого случая, но даже у тех из нас, кто сталкивается с самыми обычными проб­лемами, наверняка найдутся черты, с которыми следует смириться, потому что мы никогда не сможем избавиться от них. У меня зависимость от никотина. Я перепробовал все, что можно, чтобы избавиться от нее, но ничего не помогает. Мои родители много курили все мое детство, в том числе мать курила во время беременности. Возможно, мой организм сформировался так, что не может обходиться без никотина. Я смирился с этим и плачу за эту особенность, пользуясь заменителями сигарет, например жвачкой, которую жую в данный момент.

Интересно отметить, что одна из моих сестер страдает рассеянным склерозом и на нее никотин действует успокаивающе, в то время как две другие мои сестры не курят. Так получилось, что меня и мою курящую сестру мать не кормила грудью, а двух других сестер кормила. Как именно это связано с рассеянным склерозом и никотиновой зависимостью, пока неизвестно. Возможно, здесь имеется какой-то физический механизм (хотя логичнее было бы предположить, что кормление грудью курильщицей повышает, а не снижает риск, что ее дети станут никотинозависимыми), или, может быть, мы были меньше привязаны к матери в раннем детстве, потому что она не кормила нас грудью, и стали более требовательными: люди, с которыми плохо обращались в детстве, в три раза чаще становятся курильщиками, чем те, с которыми обращались хорошо [98].

Какой бы ни была причина, это не конец света, я могу жить с этой привычкой. Узнав себя достаточно хорошо, чтобы понять, что в нас невозможно изменить, мы может отдавать больше энергии тому, что изменить можно.

Глава 4