Генетическая гетерогенность природных популяций

С. С. Четвериков, Р. Фишер, С. Райт, Н. II. Дубинин, Д. Д. Ромашов и др. заложили основы современных идей о факторах, определяющих генетическую эволюцию популяций. Использование формул Харди - Вайнберга позволяет рассчитать генетический состав в популяции в данный момент и определить тенденции его изменений в ряду поколений. В целом популяции видов испытывают постоянную эволюцию их генетической структуры. Основными факторами такой эволюции являются: 1) мутации; 2) отбор (естественный и искусственный); 3) генетико-автоматические процессы, или, по-другому, дрейф генов - процессы чисто случайных изменений концентраций аллелей или зависимых от других генетических процессов - сопряженный дрейф аллелей; 4) миграции - естественные процессы смешения популяций или искусственное скрещивание друг с другом разных пород, сортов и видов.
Методы изучения природных популяций

Большое значение для исследования генетической гетерогенности природных популяций имело применение метода гель-электрофореза. Также широкое распространение получил метод зимограмм.
Понятие о внутрипопуляционном генетическом полиморфизме и генетическом грузе.
Генетический груз - сумма неблагоприятных летальных и сублетальных мутаций в генофонде популяции; это своеобразная плата за экологическую пластичность и эволюционную перспективу; неизбежное следствие генетического полиморфизма.

Виды:

а) мутационный груз - обусловлен возникновением в популяции мутантных аллелей, поскольку отбор направлен против этих аллелей, их частота в популяции невелика и она поддерживается благодаря повторному возникновению (мутационному давлению);

б) сегрегационный груз -форма генетического груза, возникающего в результате появления менее приспособленных гомозигот в потомстве гетерозиготных особей; в связи с тем, что значительная часть мутантных аллелей оказывает в гетерозиготном состоянии положительное действие (эффект сверхдоминирования), то гетерозиготы (а следовательно, и вредные мутации) могут поддерживаться в ряду поколений;

в) субституционный груз - возникает при изменении адаптивной ценности особей и сохраняется в популяции до тех пор, пока другой аллель не заместит потерявший адаптивную ценность первый аллель.

Полиморфизм – это существование в панмиксической популяции двух или более резко различающихся фенотипов; они могут быть нормальными или аномальными; явление внутрипопуляционное.

I Генный – наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем.

Пр: система АВ0 группы крови.

II Хромосомный – между особями имеются различия по отдельным хромосомам; это результат хромосомных аббераций.

Пр: Синдром Дауна.

III Переходный – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях.

Пр: у человека есть ген гаптоглобина; он образует связь с гемоглобином и обуславливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.

IV Сбалансированный – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию.

83)Факторы динамики популяций. Изменения частот аллелей и генотипов в результате отбора, миграции особей, дрейфа генов, изоляции.
Биологическая эволюция – это процесс изменения и дивергенции биологических форм во времени. Это изменение и дивергенция основаны на двух главных явлениях: изменчивости и изменении частот встречаемости аллелей и генотипов. А изменение частот аллелей и генотипов составляет сущность элементарного эволюционного события, которое является предпосылкой эволюционного процесса. Изменение частот аллелей и генотипов возможно вследствие действия отбора, мутаций, миграции особей, случайного дрейфа генов (изменение численности популяции), изоляции, избирательного, ассортативного, скрещивания. Все эти факторы, действующие в популяции, называются факторами динамики популяции.
В ходе эволюции организмов происходит непрерывная замена одних генотипов другими путем изменения в популяции численного соотношения качественно различающихся генотипов, что и составляет сущность динамики генетической структуры популяции. Генетическая изменчивость популяции складывается из мутационной и комбинативной изменчивости. Равновесие генотипов изменяется под влиянием ряда постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, отбор, численность популяции, изоляция и ряд других факторов. 1. Мутации изменяют частоту генов в популяциях. Учитывая большое количество генов у человека, до 6% его гамет несут мутантные гены. Доминантные мутации проявляются уже в первом поколении и сразу же подвергаются действию естественного отбора. Рецессивные мутации (возникают значительно чаще) сначала накапливаются в популяции и только с появлением рецессивных гомозигот начинают проявляться фенотипически и подвергаться действию естественного отбора.
2.Дрейф генов - это случайные колебания частот генов в малых популяциях. Предположим, что на необитаемый остров попало зерно гетерозиготного самоопыляемого растения. Исходная популяция будет состоять на 100% из гетерозиготных особей (Аа). В первом поколении уже будет содержаться только 50% гетерозиготных особей: Р: Аа х Аа, F1 будет: АА + 2Аа + аа. Гомозиготы (АА и аа) дадут только гомозиготных потомков, а гетерозиготы — расщепление 1:1, поэтому в F2 уже будет 25% гетерозигот.

3. Изоляция - это ограничение свободы скрещивания. Она способствует дивергенции — разделению популяций на отдельные группы и изменению частот генотипов. Различают географический (горные хребты, реки, проливы), генетический (неполноценность гибридов, различные наборы хромосом), экологический (различные экологические ниши, размножение при разных температурах) и морфофизиологический (различия в строении половых органов) типы изоляции. В человеческих популяциях наиболее существенной является эколого-этологическая изоляция, включающая религиозные и морально-этические ограничения браков.

4. Естественный отбор элиминирует из популяции менее удачные комбинации генов и избирательно сохраняет более удачные генотипы, тем самым, изменяя частоту генов в популяциях. Помимо естественного отбора в популяциях (в том числе и человеческих) может действовать и контротбор — это отбор неблагоприятных в обычных условиях среды признаков.
84)Значение генетики популяций для медицинской генетики, селекции, решения проблем сохранения генофонда и биосферы.
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА И ЭКОЛОГИЯ Обитающие в каждом регионе виды животных, растений и микроорганизмов образуют целостную систему, известную как экосистема. Каждый вид представлен в ней своей, уникальной популяцией. Оценить экологическое благополучие данной территории или акватории позволяют данные, характеризующие генофонд ее экосистемы. Именно он обеспечивает существование экосистемы в данных условиях. Поэтому за изменениями в экологической обстановке региона можно проследить, изучая генофонды популяций обитающих там видов. Осваивая новые территории, прокладывая нефте- и газопроводы, следует заботиться о сохранении и восстановлении природных популяций. Популяционная генетика уже предложила свои меры, например выделение природных генетических резерватов. Они должны быть достаточно обширными, чтобы содержать основной генофонд растений и животных данного региона. Теоретический аппарат популяционный генетики позволяет определить ту минимальную численность, которая необходима для поддержания генетического состава популяции, чтобы в ней не было т.н. инбридинговой депрессии, чтобы она содержала основные генотипы, присущие данной популяции, и могла воспроизводить эти генотипы. При этом каждый регион должен иметь свои собственные природные генетические резерваты. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА И МЕДИЦИНА Один из насущнейших вопросов человечества – как лечить наследственные болезни. Бурное развитие молекулярной биологии существенно приблизило нас к заветной цели – лечению наследственных болезней. Для этого прежде всего необходимо найти среди множества генов человека тот, который ответствен за болезнь. Популяционная генетика помогает решить эту сложную задачу. Известны генетические метки – т.н. ДНК-маркеры, которые позволяют отметить в длинной нити ДНК, скажем, каждую тысячную или десятитысячную «бусинку». Исследуя больного, его родственников и здоровых лиц из популяции, можно установить, какой из маркеров сцеплен с геном болезни. С помощью специальных математических методов популяционные генетики выявляют тот участок ДНК, в котором расположен интересующий нас ген. После этого в работу включаются молекулярные биологи, которые детально анализируют этот отрезок ДНК и находят в нем дефектный ген. Таким способом картированы гены большинства наследственных болезней. Более того, уже предпринимаются попытки исправлять допущенные природой ошибки, устранять «поломки» в генах. С помощью ДНК-маркеров можно не только искать гены болезней. Используя их, проводят своеобразную паспортизацию индивидов. Такая ДНК-идентификация – распространенный вид судебно-медицинской экспертизы, позволяющий определить отцовство, опознать перепутанных в роддоме детей, выявить личность участников преступления, жертв катастроф и военных действий.

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА И СЕЛЕКЦИЯ Согласно теории Дарвина, отбор в природе направлен только на непосредственную пользу – выжить и размножиться. Тысячелетиями размножая особей с нужными признаками и ведя тем самым отбор соответствующих генов из генофондов популяций, люди постепенно создали все те сорта домашних растений и породы животных, что нас окружают. Это был тот же отбор, что проводила миллионами лет природа, но только теперь в роли природы выступил человек, направляемый разумом. С началом развития популяционный генетики, т.е. с середины 20 в., селекция пошла по научному пути, а именно по пути прогнозирования ответа на отбор и выбора оптимальных вариантов селекционной работы. Например, в скотоводстве племенная ценность каждого животного вычисляется сразу по многим признакам продуктивности, определяемым не только у данного животного, но и у его родственников. В селекции растений популяционный подход помогает количественно оценить генетическую способность линий и сортов давать перспективные гибриды и прогнозировать их приспособленность и продуктивность в разных по климату и почвам регионах. Таким образом, из чисто академической отрасли знаний популяционная генетика превращается в науку, решающую многие теоретические и прикладные задачи.