Заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы. Болезнь Генгтинтона. Синдром Туретта.

Хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Описано Дж.Гентингтоном в 1872 г. Частота хореи Гентингтона от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Применяется также термин «деменция хореическая».

Этиология и патогенез. Заболевание наследственное. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью (80—85 %). Мужчины болеют чаще. Патогенез изучен недостаточно. В клетках головного мозга в ряде случаев обнаружен недостаток ГАМК, в клетках черного вещества — повышение содержания железа, имеются нарушения допаминового обмена. Изучен патофизиологический механизм двигательных расстройств. Блок стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества, которое передает полученные от премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности.

Клинические проявления. Возникает заболевание обычно в возрасте 30 лет и старше. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем посгепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Так, например, при ходьбе больные гримасничают, жестикулируют, приседают, широко расставляют руки (рис. 24.4). Однако даже при выраженном гиперкинезе, особенно в начале болезни, они могут его сознательно подавлять. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезы конечностей и другие очаговые неврологические симптомы не определяются. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. В 5—16 % случаев диагностируется атипичный акинетико-ригидный вариант хореи Гентингтона. При этом развивается акинетико-ригидный синдром в сочетании с прогрессирующей интеллектуальной деградацией и умеренно выраженным хореическим гиперкинезом. Из насильственных движений преобладает хореоатетоз.

Данные лабораторных и функциональных исследований. На ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. При компьютерной и МР-томографии выявляются расширение желудочков и так называемое вдавление таламуса, если заболевание связано с поражением его мелких клеток, обнаруживаются признаки атрофии коры большого мозга. Имеются указания на возможность ранней, доклинической диагностики заболевания на основании исследования чувствительности лимфоцитов крови к рентгеновскому облучению.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз может вызывать затруднения в атипичных случаях хореи Гентингтона.

Во всех случаях большое значение имеют семейный характер заболевания, выявление других очаговых симптомов поражения мозга, характер течения заболевания, изменения в цереброспинальной жидкости и другие диагностические критерии.

Дифференцировать хорею Гентингтона следует от хореического синдрома, возникающего при опухолях головного мозга, от сифилиса, энцефалитов, сосудистых заболеваний, а также старческой (сенильной) хореи.

Лечение. Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда — трифтазин (7,5—10 мг в сутки) в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином. Попытки лечения больных, страдающих хореей Гентингтона, с помощью стереотаксических операций оказались безуспешными. Синдром Туре́тта ( болезнь Туретта, синдром Жиль де ла Туретта) — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующееся множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным тиком.

Клиника. Как правило, проявляются первые признаки синдрома Туретта у детей в раннем возрасте, после двух и до пяти лет. Родители обращают внимание на странности в поведении: подергивания, навязчивые, повторяющиеся движения. Это может быть гримасничанье, подмигивание, подергивание, хлопки руками, подпрыгивание, частое моргание, даже удары по лицу и телу. Иногда синдром Туретта проявляет себя как повторяющееся произнесение различных звуков: стоны, урчание, бульканье, многократные повторения одних и тех же слов и фраз, эхолалия – повторение за кем-то фраз, в старшем возрасте может появиться копролалия – выкрикивание ругательств. Человек осознает при этом свои действия, и оценивает их как ненормальные, но не может контролировать.

Обычно пациенты с синдромом Туретта чувствуют приближение тика, и иногда могут отложить его, но не подавить полностью. Подобные неконтролируемые действия заставляли в средние века предполагать, что в человека вселился бес, так как сами пациенты часто описывают приступ, как нечто, что побуждает их к совершению странных действий насильственно, помимо их воли.

При синдроме Туретта не страдает интеллектуальное и психическое развитие ребенка, существует лишь психологическая проблема в общении со сверстниками, когда, понимая свое отличие от других и не умея его преодолеть, ребенок начинает чувствовать себя ущербным, замыкается и страдает от депрессии. В остальном такие дети ничем не отличаются от сверстников, и способны так же, как и все остальные, добиваться больших успехов, что подтверждается фактом наличия синдрома Туретта у многих известных личностей.