Прогрессирующие мышечные дистрофии. Пояснично-конечностная дистрофия Эрба-Рота, дистальная миодистрофия с поздним дебютом.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба—Рота. Частота 1,5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в 14—16 лет, крайне редко — в 5—10-летнем возрасте. Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной». Атрофии в начале болезни локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. В значительно более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии возникают лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. При вставании больные применяют вспомогательные приемы — вставание «лесенкой». Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Уже в ранних стадиях болезни типично снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный тип наследования), особенностей клиники (начало болезни преимущественно в 14—16 лет, атрофии проксимальных групп мышц, умеренные псевдогипертрофии, быстрое прогрессирование), результатах
игольчатой электромиографии и морфологических данных, позволяющих выявить первично-мышечный характер изменений. Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга—Веландера.

Лечение. Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц, а также проводимости импульсов по нервным волокнам.

С целью улучшения трофики мыши назначают аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метнонин, лейцин, глутаминовую кислоту. Анаболические гормоны назначают только в виде коротких курсов. Применяют витамины Е, А, группы В и С. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин,
пармидин. Для улучшения проводимости назначают антихолинэстеразные препараты: галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид, стефаглабрина сульфат, амиридин.

Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру. массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей.

88. Спинальные мышечные атрофии. Острая инфантильная и хроническая инфантильная амиотрофи и.

Амиотрофии (amyotrophia, единственное число; греч. отрицательная приставка а-+ mys, myos мышца + trophē питание) — нарушение трофики мышц вследствие поражения периферического мотонейрона, сопровождающееся их дегенеративно-дистрофическими изменениями, истончением и нарушением сократительной функции. Среди спинальных А. выделяют болезнь Верднига — Гоффманна, псевдомиопатическую прогрессирующую форму Кугельберга — Веландер, болезнь Арана — Дюшенна, а также другие, более редкие формы. Клиническими проявлениями, характерными для всех форм спинальных А., являются постепенное развитие вялых параличей и атрофий мышц, асимметрия поражения, отсутствие сухожильных рефлексов. Чувствительность и функции тазовых органов обычно не нарушены. Отмечаются снижение электровозбудимости пораженных мышц, качественная реакция перерождения при исследовании электровозбудимости Спинальная амиотрофия Верднига — Гоффманна. Различают врожденную, раннюю детскую и позднюю формы заболевания. Врожденная форма может проявиться во внутриутробном периоде (отмечается позднее и вялое шевеление плода) или в первые месяцы жизни ребенка. Ребенок рождается с вялыми парезами, генерализованной мышечной гипотонией, отсутствием сухожильных рефлексов. Лишь у немногих детей формируется способность держать голову и самостоятельно садиться. Нередко заболевание сочетается с пороками развития (крипторхизмом, косолапостью, дисплазией крупных суставов и др.). Течение болезни быстро прогрессирующее. Основной причиной смерти является дыхательная и сердечно-сосудистая недостаточность вследствие слабости дыхательной мускулатуры и бульбарных нарушений.

При ранней детской форме признаки болезни начинают появляться, как правило, в возрасте от 6 мес. до 1 года. Нередко вялые парезы и диффузные мышечные атрофии с фасцикуляциями и фибрилляциями появляются после инфекций, интоксикаций. Развитие двигательных функций вначале нормальное, постепенно приостанавливается, затем регрессирует. В поздней стадии болезни гипотония мышц становится общей, развивается бульбарный паралич. Течение прогрессирующее, дети доживают не более чем до 14—15 лет.

Поздняя форма начинается исподволь в возрасте 1,5—2,5 года. Движения ребенка и его походка становятся неуверенными, дети часто падают. Появляются вялые парезы и атрофии мышц проксимальных отделов конечностей. Снижаются сухожильные рефлексы. Мышечная гипотония способствует развитию деформаций грудной клетки, разболтанности суставов. Типичны фибрилляции мышц языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Постепенно формируется бульбарный синдром с дисфагией. Нарушения движений прогрессируют, и к 10—12-летнему возрасту дети теряют способность самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. При этой форме А. больные живут до 20—30 лет.

Диагностика спинальных А. в Заподозрить спинальную А. можно при наличии вялых параличей определенной локализации, атрофий мышц с фасцикулярными подергиваниями в них, арефлексии, прогрессирующем течении заболевания и др. Для уточнения диагноза следует направить больного в стационар, где могут быть выполнены биохимические, электрофизиологические и патоморфологические исследования биоптата мышц. Результаты этих исследований помогают дифференцировать спинальные А. от некоторых внешне сходных форм первичных прогрессирующих мышечных дистрофий