Средняя генотипическая оценка популяции и

Действительное популяционное среднее

           Среднее значение признака популяции может быть выражено двояким способом:

1) как отклонение от какой-либо точки отсчета, например от среднего значения гомозигот (тогда оно называется средней генотипической оценкой популяции);

2) как сумма а) среднего значения гомозигот и б) отклонения от него (тогда оно называется действительной средней популяции)

Рассмотрим теперь, как частоты генов влияют на среднее значение признака популяции.

Оценка гетерозиготы d зависит от степени доминирования. Если доминирования нет, то d=0, если А₁ доминирует над А₂, то d - положительна (как в данном примере), если А₂ доминирует над А₁, то d - отрицательна. При полном доминировании d = +а или -а, а при сверхдоминировании d больше, чем +а, или меньше чем -а. Степень доминирования можно выразить как d / a.

Разберем это условие на численном примере, исходные данные для которого заимствованы из книги Д. С. Фолконера (1985) и трансформированы к лесным древесным породам. Допустим, что у некоторой древесной породы (пусть это будет береза) существует ген карликовости (k), который уменьшает размеры растений и по влиянию почти, хотя и не совсем, рецессивен. Пусть гипотетические высоты деревьев трех генотипов в 25-ти летнем возрасте были следующие (табл. 11.2):

Таблица 11.2

Средние гипотетические значения высот у березы трех генотипов

	Генотипы
	Нормальная гомозигота nn	Гетерозигота nk	Карликовая гомозигота kk
Высота, м	14	12	6

 

Приведенные высоты – это средние значения, полученные при нормальных условиях среды. Среднее значение двух гомозигот равно (14 + 6) / 2 = 10 м, что соответствует нулевой точке на шкале, представленной на рис. 11.2. Оценка а по этой шкале будет, следовательно, равна 4 м, а d – 2 м.

           В этом примере, гетерозигота (А₁ А ₂) не проявляется как средняя величина из А₁ А₁ и А₂ А₂, но как оценка d, которая показывает, что А₁ доминирует над А₂.

       Рассмотрим теоретические аспекты оценки популяционного среднего. Если мы представим, что ген А₁ и А₂ встречается в сбалансированной популяции с частотами p и q соответственно, то средняя генотипическая оценка популяции может быть рассчитана по вспомогательной таблице 11.3.

Суммирование в последней колонке произведено следующим образом:

 

р ² a + 2pq d – q² a = p² a – q² a +2pqd = a(p² – q²)+2pqd,

 поскольку p² – q² = (p + q)(p – q), a (p + q) = 1,

  то  p² – q² =(p+q)(p-q) = p-q.

Таблица 11.3

Вспомогательная таблица для расчета средней генотипической оценки популяции

 

Генотипы	Частоты	Оценка	частота х оценку (средняя оценка)
A 1 A 1	p2	+ a	p2 a
A 1 A 2	2pq	d	2pqd
A 2 A 2	q2	- a	q 2 (-a)
Общее	1		a(p-q)+2pqd

 

Следовательно, популяционное среднее равно:

 

M = a (p – q) + 2 d p q                                                 (11.3)

 

Оно представляет как среднее генотипическое, так и среднее фенотипическое значение признака для данной популяции. Следует напомнить, что это не действительная величина признака, а только отклонение от заданной точки отсчета на шкале генотипического значения признака.

Вклад любого локуса в популяционное среднее выражен двояко: a (p – q) принадлежит гомозиготам, а 2 dpq – гетерозиготам. Если нет доминирования (d = 0), то второй член обращается в нуль и среднее оказывается пропорциональным частоте гена: M = a (1– 2 q). При расчете здесь исходят из того, что p + q = 1, а следовательно, p = 1 – q. То есть,     

M = a(p – q) + 2dpq = a(p-q) + 0 = a( 1 – q – q) = a( 1 – 2 q).

При полном доминировании (d = a) среднее пропорционально квадрату частоты гена: M = a (1 – 2 q ²). Расчет здесь производят аналогично предыдущему случаю. То есть,

M = a (p – q) + 2 apq = a (p – q + 2 pq) = a (1-2 q +2(1- q) q) = a (1-2 q +2 q -2 q ² = a (1-2 q ²).

  Размах изменчивости тогда будет равен 2а, если только отсутствует сверхдоминирование. Таким образом, если в популяции фиксирован аллель А₁ (р = 1), то популяционное среднее равно а,а если фиксирован А₂ (q = 1), то оно равно – а. Однако, если локус проявляет сверхдоминирование, то среднее в исследуемой популяции может лежать за пределами этого спектра.

Генотипические значения a и d соответствуют отклонению двух гомозигот от средней оценки (рис.11.2.). То есть, популяционное среднее, выраженное уравнением (11.3.), соответствует отклонению от средней оценки гомозигот, которая определяет нулевую точку шкалы. Если среднее приходится выражать как отклонение от иной величины, то надо вычесть или прибавить соответствующую константу. Например, если выражают среднее отклонение от минимальной величины признака обеих гомозигот, то прибавляют а. После упрощения среднее будет равно:

M = 2 p (a + d p).

Если значение признака выражают в отношении от максимального значения, то тогда:

M = 2 q (- a + d p).

Вернемся к гену карликовости у березы, описанном в предыдущем гипотетическом примере, и определим его влияние на популяционное среднее, когда он присутствует при двух определенных частотах. Допустим, что действие гена находится в пределах от 6 до 14 метров; популяция, целиком состоящая из карликовых особей, имеет среднее в пределах 6 м, а если бы этот ген полностью отсутствовал, то среднее было бы 14 м. Предположим теперь, что этот ген присутствует с частотой q = 0,1, так что при случайном скрещивании гомозиготы появились бы с 1%-ной частотой. Оценки, которые надо подcтавить в уравнение (11.3) – это p = 0,9; q =0,1 и a = 4 м; d = 2 м, как показано ранее, то есть популяционное среднее будет равно:

М = 4 (0,9 – 0,1) + 2 • 2 • 0,9 • 0,1 = 3,56 м.

Это среднее относится к точке отсчета, лежащей посередине между значениями обеих гомозигот и равной 10 м. Следовательно, действительное популяционное среднее значение признака будет равно 13,56 м. То есть, подчеркнем еще раз, что необходимо различать популяционное среднее M ( как отклонение от точки отсчета средней оценки гомозигот), и действительное популяционное среднее значение признака (как сумму среднего значения гомозигот и отклонения от него), о чем было сказано в начале этого раздела.

Предположим далее, что этот ген (карликовости) присутствует с частотой q = 0,30. Из уравнения (11.3) находим, что М = 2,44 м, и при добавлении 10 м – как начального значения, получим действительное популяционное среднее равным 12,44 м.

В приведенном изложении мы рассмотрели влияние генов одного локуса на изменение среднего значения популяции.

Чтобы учесть влияние всех локусов, необходимо уравнение (11.3) преобразовать в уравнение следующего вида (11.4). Это выражение также соответствует как генотипической, так и фенотипической средней оценке популяции.

(11.4)

 

 

Средний эффект гена

Так как от родителей к потомкам переходят не генотипы, а гены, то необходимо оценить средний эффект гена. Средний эффект гена – это среднее отклонение от популяционного среднего у особей, которые получили этот ген от одного из родителей, при условии, что ген, полученный от другого родителя как бы случайно выбран из пула гамет (Д. С. Фолконер, 1985).

 Это можно представить и по-другому. Пусть все гаметы, несущие ген А₁, случайно объединяются с другими гаметами всей популяции. Тогда для полученных таким путем генотипов среднее отклонение от популяционного среднего и есть средний эффект гена А_1.

Понятие средний эффект гена  можно рассматривать как эффект замещения гена, особенно в случае, когда локус представлен только двумя аллелями гена. Если бы мы могли заменить ген А₂ на А₁ в случайной выборке особей, то соответствующее изменение среднего значения признака и было бы средним эффектом замещения гена. Этот эффект равен разнице средних эффектов, замещающих друг друга генов.

Средний эффект гена, или генного замещения, зависит от частоты гена. Рассмотрим это на примере замещения доминантного гена А его рецессивным аллелем а. Замена АА на Аа не скажется на оценке. Однако, если мы будем и дальше заменять уже Аа на аа, то оценка изменится в строну генотипа аа. Если частота рецессивного аллеля а низка, то будет много особей АА, на которых замещение не повлияет. Если же рецессив имеет высокую частоту, то будет мало особей АА. То есть, большинство составят особи, у которых замещение приведет к изменению оценки. Поэтому средний эффект замещения будет мал, если частота рецессивного аллеля низка, и велик, если она высока.

Попытаемся теперь выразить вышеизложенное в математической форме. То есть рассмотрим, каким образом средний эффект гена изменяет генетические значения a и d, через которые выражалось популяционное среднее (см. формулу (11.3)). Составим вспомогательную таблицу 11.4.

В таблице представлен локус с двумя аллелями А₁ и А₂, с частотами соответственно p и q.

Рассмотрим сначала средний эффект гена А₁, который обозначим как a₁. Если гаметы, несущие А₁, объединяются случайно с любой из гамет популяции, то частоты образующихся генотипов будут p для A ₁ A ₁ и q для A ₁ A ₂. Генотипическое значение A ₁ A ₁ есть +а (см. рис. 11.2), A ₁ A ₂ – d. Учитывая их частоты, можно увидеть, что среднее значение этих генотипов (A ₁ A ₁ и A ₁ A ₂) будет p a + q d. Разница между этой величиной и популяционным средним и есть усредненный эффект гена А₁.

 

Таблица 11.4