Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной.

Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе. Возникает в результате трёх процессов:

· независимого расхождения хромосом в процессе мейоза;

· случайного соединения их при оплодотворении;

· обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации.

В половых клетках человека, образующихся в результате мейоза, содержится 23 хромосомы. У женщин при формировании половой клетки в неё попадает 23 хромосомы (22+Х), так как во всех яйцеклетках (в норме) содержится только одна Х-хромосома. При формировании мужских половых клеток – сперматозоидов – в одни, помимо аутосом, попадает Х-хромосома (22+Х), а в другие У-хромосома (22+У). Оплодотворение любой яйцеклетки, всегда имеющей 22+Х, сперматозоидом с 22+Х обусловливает развитие женского организма, а оплодотворение сперматозоидом с 22+У - развитие мужского организма. Если половые клетки родителей содержат по 23 хромосомы, то почему иногда рождаются дети с 47 хромосомами? Формирование половых клеток – очень ответственный период в жизнедеятельности организма. Этот процесс, казалось бы, хорошо защищён от влияния различных факторов.

Количество созревающих ежемесячно яйцеклеток находится под гормональным контролем и также зависит от возраста женщины. Совершенно естественно, что клетки, из которых формируются яйцеклетки, со временем стареют, то есть «портятся», и как бы природа их ни защищала, они всё равно с определённой вероятностью повреждаются. В результате второе деление мейоза может произойти с ошибками, например, с нерасхождением хромосом – будут возникать яйцеклетки с 24 хромосомами или вообще с неправильным распределением хромосом по двум дочерним клеткам, вследствие чего в яйцеклетку может попасть больше хромосом, чем просто необходимо. Оплодотворение таких клеток приведёт к появлению ребёнка с хромосомными аномалиями, в том числе с синдромом Дауна.

Что влияет на повреждение половых клеток? Выдвинуто ряд возможных предположений для объяснения причин, вызывающих появление хромосомных аномалий.

Первая – касается изменения pH (кислотности среды), наступающего в организме в результате старения или болезней, особенно при воспалительных заболеваниях половых органов женщин, что может способствовать нерасхождению хромосом в мейозе.

Вторая – связана с явлением эндокринопатии (изменение гормонального статуса), которое аналогичным образом может привести к появлению детей с мозаицизмом хромосом и с синдромом Дауна. Напомним, что эндокринные сдвиги увеличиваются с возрастом женщины.

Третья – относится к применению различных лекарств или химических веществ, содержащихся в воде, продуктах питания, которые также могут способствовать возникновению хромосомных аномалий.

Если клетка, в которой произошли изменения в хромосомах, будет функционировать и размножаться, то эти изменения будут переданы дочерним клеткам и изменения могут дойти до морфологического или физиолого-биохимического проявления. Так, например, часто клетка, в которой произошло изменение, размножается хуже нормальной и поэтому не может успешно с ней соперничать. В результате этого соматического отбора клетка с изменениями будет оттеснена нормальными клетками. Однако допустим, что и этот барьер клетка преодолела. Значит, полученное изменение дойдёт до фенотипа? Чтобы это произошло, необходимо преодолеть ещё один своего рода барьер. Он осуществляется во время мейоза, когда многие изменения, прошедшие предыдущие барьеры, могут быть на уровне гамет как бы отбракованы, так как при созревании половых клеток происходит жёсткий отбор. Почему же тогда существуют и передаются из поколения в поколение некоторые наследственные болезни?

Наследственная информация у всего живого на Земле записана в двуспиральных молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), в состав которых входят четыре нуклеотида (аденин, гуанин, тимин и цитозин) и дезоксирибоза. Эти молекулы обладают замечательными свойствами. Они могут служить матрицами для точного синтеза белков с заранее заданными свойствами.

ДНК способна к точному самокопированию, или редупликации. Каждая спираль молекулы ДНК способна строить из нуклеотидов, присутствующих в клетке, свою копию.

Однако любой процесс копирования информации не гарантирован от опечаток. Совершенно естественно, что такие опечатки возникают при тиражировании генетической информации. Только в этом случае они называются не опечатками, а мутациями.

Любая опечатка, возникающая при наборе, расходится в огромном количестве копий. Все потомки мутантной молекулы ДНК также будут нести и размножать изменённую информацию. А поскольку ДНК служит матрицей не только для самой себя, но и для синтеза белков, то мутантные молекулы будут штамповать изменённые белки. А из изменённых белков, естественно, будут строиться изменённые организмы. В каждой молекуле белка аминокислоты чередуются в определённой последовательности. Замена одной аминокислоты другой приводит к изменению структуры и функции молекулы белка, поэтому для организма такая замена не проходит бесследно.

При изменении матрицы ДНК основание может выпасть или замениться другим, что повлечет за собой синтез изменённой РНК, а затем и изменённого белка, т.е. произойдёт мутация. Многие мутации приводят к полной инактивации ферментов. Причём эти изменения, как правило, не затрагивают весь организм, а только ту его часть, где работает мутационный белок.

Участок (локус) ДНК, кодирующий определённый белок называется геном. А различные его состояния, как нормальные, так и изменённые вследствие мутации, называются аллелями. Все аллели одного гена кодируют один и тот же признак, но поскольку они разные, то и признаки у носителей разных аллелей будут проявляться по-разному.

Мутанты – это особи, у которых проявляется нестандартный для большинства популяции аллель, а мутантный.

Мутационной изменчивостью – мутациями – называются скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности – генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Они обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.

Наследственные изменения – мутации – организма связаны с разными типами качественных и количественных изменений генетического материала.