Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ - конструкции, предназначенные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой...
Эмиссия газов от очистных сооружений канализации: В последние годы внимание мирового сообщества сосредоточено на экологических проблемах...
Топ:
История развития методов оптимизации: теорема Куна-Таккера, метод Лагранжа, роль выпуклости в оптимизации...
Установка замедленного коксования: Чем выше температура и ниже давление, тем место разрыва углеродной цепи всё больше смещается к её концу и значительно возрастает...
Интересное:
Лечение прогрессирующих форм рака: Одним из наиболее важных достижений экспериментальной химиотерапии опухолей, начатой в 60-х и реализованной в 70-х годах, является...
Аура как энергетическое поле: многослойную ауру человека можно представить себе подобным...
Что нужно делать при лейкемии: Прежде всего, необходимо выяснить, не страдаете ли вы каким-либо душевным недугом...
Дисциплины:
2017-05-23 | 478 |
5.00
из
|
Заказать работу |
Встречается 1:6000 рождений, соотношение полов 1:1. В 75% синдром возникает в результате нерасхождения хромосом в мейозе.
Клинико-психологическая картина. Включает триаду симптомов: микрофтальм, расщелина губы и нёба, полидактилия, умственная отсталость. Дерматоглифика: часто описывают обезьянью складку, аксильный трирадиус t', t''.
П р о г н о з. Дети умирают на первом году жизни. Меньше 5% пробандов живут более трёх лет.
Синдром трисомии 18-й пары хромосом (синдром Эдвардса). Частота 1:6000 новорожденных. В хромосомном наборе имеется лишняя 18-я хромосома. Большинство детей с трисомией погибают в раннем детском возрасте. У выживших – множественные уродства: ВПС, скелетные аномалии и аномалии строения почек. У детей выявляется глубокая умственная отсталость.
Трисомия 22-й пары хромосом характеризуется множественными уродствами, дефектами речи, шизофренией, имбецильностью.
Болезнь Дауна – врожденное заболевание, обусловленное хромосомной аберрацией, в основном 21-й пары хромосом. Частота болезни Дауна – 0,15% среди родившихся детей. Болезнь описана в 1866г. Down. В 1959г. была установлена истинная сущность заболевания.
При болезни Дауна в 94% случаев имеется трисомия 21-й пары хромосом. Такое нарушение кариотипа (трисомия) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки под воздействием часто неизвестных причин произошло нерасхождение 21-й пары хромосом, и образовалась яйцеклетка, содержащая 24 хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом, содержащим 23 хромосомы, развивается ребенок с 47 хромосомами, в результате все клетки зародыша получают по лишней хромосоме. Дети с болезнью Дауна, содержащие в кариотипе 47 хромосом, рождаются преимущественно у матерей пожилого возраста (в 20 лет – 1 случай на 700, старше 45 лет – 1 на 20-25 новорожденных). Болезнь Дауна возникает и при транслокации хромосом – хромосомные транслокации 13-15/21, 21/22, 4-5/21, 20/21. Больные с таким кариотипом рождаются преимущественно у молодых матерей, которые являются носителями такой же транслокации, но имеют всего 45 хромосом. При стёртых формах болезни установлена мозаика кариотипа, при этом часть клеток содержит нормальный кариотип, а часть клеток – лишнюю 21-ю хромосому.
Дети с болезнью Дауна рождаются обычно последними в ряду братьев и сестер. У матери как до, так и после рождения ребенка с болезнью Дауна, наблюдается повышенная частота спонтанных выкидышей и мертворождений. У разнояйцовых близнецов синдром Дауна наблюдается у одного из них; в случае рождения однояйцовых близнецов болезнь Дауна наблюдается у обоих.
Причины возникновения болезни: глубокие психические травмы и голодание матери (фашистские концлагеря). Хромосомные аберрации могут быть обусловлены рядом известных мутагенных факторов: ионизирующей радиацией, химическими, термическими воздействиями и т.д.
Клинических различий в течении болезни Дауна при трисомии или транслокации хромосом не установлено.
Клинико-психологическая картина. В типичных случаях заболевание выявляется на ранних этапах жизни ребенка. Обращает внимание малый рост ребенка, маленькая круглая голова, своеобразное лицо – бедная мимика, косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла (эпикантус), нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные ушные раковины, увеличенный язык, щёки гиперемированы (сухая экзема) (рис. 3.2).
Рис. 3.2. Внешний вид больного с синдромом Дауна
Кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие. Мизинец укорочен, нередко серповидно искривлен кнутри. Часто отмечается большой промежуток между I и II пальцами. Имеется своеобразный рисунок кожных складок на ладонях. В норме среди многочисленных складок на ладони выделяются 3 наиболее крупные – одна из них в виде дуги окружает возвышение большого пальца, 2 другие пересекают ладонь в поперечном направлении.
При болезни Дауна 2 поперечные складки сливаются и образуют 1 поперечную, идущую через всю ладонь. Она бывает на обоих руках, но чаще выражена на одной.
В физическом развитии дети отстают, однако не резко. Отмечается отставание в половом развитии, в 30-40% выявляются различные врожденные аномалии: пороки сердца, сосудов, кишечника и др. У детей с болезнью Дауна в 15 раз чаще встречается острый лейкоз.Нервно-психическое развитие значительно замедленно. Уже на первом году жизни заметно отставание развития психики и моторики. Голову начинают держать поздно (обычно не ранее 6 месяцев), а также поздно садиться и стоять. Особенно страдает интеллект. Поздно и плохо развивается речь. Часто в возрасте от 2 до 6 лет они произносят лишь отдельные слова, запас слов небольшой. Связной речью никогда не владеют, произносят отдельные короткие фразы. Речь развивается поздно, словарный запас беден, произношение с дефектами. Характерны тугоподвижность и костность мышления, плохая переключаемость, больные легко теряются в непривычной обстановке. Умственная отсталость характеризуется в основном имбецильностью (75%) разных степеней, но иногда наблюдается дебильность (5%) и идиотия (20%). Суждения больных примитивны, абстрактное мышление им недоступно, внимание не устойчиво, легко отвлекаемы, относительно хорошо развита механическая память, характерна выраженная подражательность. Эмоции больных слабо дифференцированы, они пассивны и несамостоятельны.
Некоторых детей удается выучить читать и писать, но считать они, как правило, не могут. Дети с болезнью Дауна ласковы, добродушны, послушны, но временами упрямы. Они обладают удивительной способностью к подражанию, но совершенно не могут приспособиться к какому-нибудь систематическому труду.
Д и а г н о з. Заболевание диагностируется на данных клинического обследования. Имеет значение семейный анамнез матери, изменения в кариотипе – выявление добавочных хромосом (47 или 48) (94%). У 3-5% - имеется каритоип с 46 хромосомами, причем одна из них (обычно в 13-15-й или 22- паре) имеет лишнюю 21-хромосому (46 хромосом с транслокацией), а также мозаичные трисомии, хромосомные транслокации 13-15/21; 21/22; 2/21; 4-5/21; 20/21.
История создания датчика движения: Первый прибор для обнаружения движения был изобретен немецким физиком Генрихом Герцем...
Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ - конструкции, предназначенные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой...
Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни...
Типы сооружений для обработки осадков: Септиками называются сооружения, в которых одновременно происходят осветление сточной жидкости...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!