Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни...
Адаптации растений и животных к жизни в горах: Большое значение для жизни организмов в горах имеют степень расчленения, крутизна и экспозиционные различия склонов...
Топ:
Выпускная квалификационная работа: Основная часть ВКР, как правило, состоит из двух-трех глав, каждая из которых, в свою очередь...
Оценка эффективности инструментов коммуникационной политики: Внешние коммуникации - обмен информацией между организацией и её внешней средой...
Установка замедленного коксования: Чем выше температура и ниже давление, тем место разрыва углеродной цепи всё больше смещается к её концу и значительно возрастает...
Интересное:
Уполаживание и террасирование склонов: Если глубина оврага более 5 м необходимо устройство берм. Варианты использования оврагов для градостроительных целей...
Подходы к решению темы фильма: Существует три основных типа исторического фильма, имеющих между собой много общего...
Лечение прогрессирующих форм рака: Одним из наиболее важных достижений экспериментальной химиотерапии опухолей, начатой в 60-х и реализованной в 70-х годах, является...
Дисциплины:
2017-11-28 | 333 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Для диагностики наследств болезней используются методы: Клинико-генеалогический, цитогенетический, молекулярно-генетич,биохимический.
62. Клинико-генеалогический метод -один из старых методов изучения генетики человека.Позволяет установить наследст хар-р, тип наследования признака, его пенентрантность, рассчитать риск рождения больного ребенка в семье. Суть метода заключается в выявлении родословных связей и прослеживании признака болезни среди родственников в ряду поколений. Состоит из этапов: сбор сведений, составление родословной,генеалогич анализ.
63. Цитогенетический метод -группа методов, основанных на микроскопическом изучении хромосом человека. Эти методы применяются при диагностике хромосмоных болезней. Наиболее распрост из них –кариотипирование-метод изучения кариотипа, похволяет выявитьь нарушения в числе и стр-ре хромосом. С помощью метода дифференц окрашивания можно изучить характер хромосмоных аббераций и их локализацию по характерному окрашиванию по длине хромосомы. В основном, хромосомы изучаются на стадии метафазы митоза. Для более точного анализа хромосомы можно изучать на стадии прометафазы, когда они еще не полностью спирализованы. Можно различить не только районы и сегменты,но и субсегменты. Это позволяет обнаружить микроперестройки хромосом.
64. Молекулярно-цитогенетическая диагностика является современным направлением в клинической цитогенетике, цель которой – разработка и применение новых высокоэффективных методов анализа хромосомопатий.
Согласно современным представлениям [13], молекулярно-цитогенетическая диагностика с использованием FISH-метода применяется в различных разделах медицинской генетики:
|
- для определения численных и структурных хромосомных аномалий в клинической цитогенетике;
- для идентификации маркерных (мини-, дополнительных) хромосом;
- для определения анеуплоидий в неделящихся пренатальных и постнатальных интерфазных клетках;
- для определения различных специфических и неспецифических хромосомных аномалий в онкоцитогенетике;
- для анализа хромосомных аномалий в клинической цитогенетике (изохромосомы, сбалансированные хромосомные аномалии при различных клинических картинах синдрома и т.д.);
- для анализа хромосомных аберраций в генетико-токсикологических исследованиях.
65. Биохимические методы – это группа методов позволяющих выявить деффект обмена какого-то вещества путем определения его в крови моче и других жидкостях. Главная задача – в выевлении гетерозиготного носительства патологического гена(метод нагрузки). Применяется для дагностики моногенных болезней. Биохимический метод подразделяют на качественные количественные и полуколичественные.
Качественные реакции определяют повышенные концентрации субстратов блокированный мутантным геном ферментной реакции или их производных накапливающихся при наследственных болезнях обмена.
Полуколичественные и количественные тесты определяют концентрацию тех или инх веществ в моче и крови.
Биохимический экспресс-метод - легкие и быстрые методы диагностики некоторых болезней обмена веществв.
66. Молекулярно-генетические методы – группа методов позволяющие выявить различные вариации в структуре ДНК. Основные этапы:
1. Получение образцов ДНК - источником может быть любые ядросодержащие клетки:лейкоциты периферической крови, хорион, амниотические клетки, культуры фибробластов, соскоб слизистой щеки, несколько волосяных луковиц. Фрагмент ДНК можно размножить с помощью полимеразной цепной реакции. (ПЦР)
2. Рестрикция(разрезания) ДНК на фрагменты с помощью фермента рестриктазы.Разные рестриктазы узнают разные последовательности, т.е. имеют разные сайты рестрикции. Метод полиморфизма длин рестриктных фрагментов (ПДРФ) используется для выявление степени родства ДНК разных организмов
|
3.Электрофорез фрагментов ДНК – обеспечивает распределение фрагментов на поверхности агарозного полиакриламидного геля в зависимоти от их размера.
4. Виуализация (обнаружение) фрагментов – конечный этап диагностики. Гуль обрабатывается этидия бромидом, который связывется с ДНК.
5. Идентификация фрагментов ДНК – выделение спецефических фрагментов из геля, в настоящее время производится с помощью блот-гибридизации по Саузерну.
67. Прямые методы ДНК – диагностики основана на исследовании мутантного гена. Используется в тех случаях, когда установлен мутантный ген, ответственный за возникновеня наследственного заболевания.
68. Косвенные методы ДНК -диагностики оснавана на анализе сцепления полиморфных участков ДНК у больного и его родственников с мутантным геном.Применяется
|
|
Механическое удерживание земляных масс: Механическое удерживание земляных масс на склоне обеспечивают контрфорсными сооружениями различных конструкций...
Общие условия выбора системы дренажа: Система дренажа выбирается в зависимости от характера защищаемого...
Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни...
Археология об основании Рима: Новые раскопки проясняют и такой острый дискуссионный вопрос, как дата самого возникновения Рима...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!