История создания датчика движения: Первый прибор для обнаружения движения был изобретен немецким физиком Генрихом Герцем...
Наброски и зарисовки растений, плодов, цветов: Освоить конструктивное построение структуры дерева через зарисовки отдельных деревьев, группы деревьев...
Топ:
Генеалогическое древо Султанов Османской империи: Османские правители, вначале, будучи еще бейлербеями Анатолии, женились на дочерях византийских императоров...
Оценка эффективности инструментов коммуникационной политики: Внешние коммуникации - обмен информацией между организацией и её внешней средой...
Комплексной системы оценки состояния охраны труда на производственном объекте (КСОТ-П): Цели и задачи Комплексной системы оценки состояния охраны труда и определению факторов рисков по охране труда...
Интересное:
Наиболее распространенные виды рака: Раковая опухоль — это самостоятельное новообразование, которое может возникнуть и от повышенного давления...
Лечение прогрессирующих форм рака: Одним из наиболее важных достижений экспериментальной химиотерапии опухолей, начатой в 60-х и реализованной в 70-х годах, является...
Распространение рака на другие отдаленные от желудка органы: Характерных симптомов рака желудка не существует. Выраженные симптомы появляются, когда опухоль...
Дисциплины:
2017-11-28 | 544 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Для гоносомных заболеваний характерна широкая вариабельность клинических проявлений от наличия классического фенотипа, позволяющего осуществлять «портретную диагностику» и сразу заподозрить аномалии кариотипа, до относительно мягких проявлений, когда направление к генетику проводят лишь после длительного безрезультатного лечения репродуктивных проблем. Однако в большинстве случаев заподозрить гоносомное заболевание можно по следующим признакам: а) девиации роста. б) изменение телосложения, задержка полового развития, аномалии наружных и внутренних гениталий. в) у взрослых признаками хромосомных аномалий могут служить бесплодие, нарушения менструального цикла у женщин, азооспермия у мужчин.
Аутосомные синдромы
Синдром Дауна. Первое клиническое описание синдрома Дауна относится к 1866г. Частота 1: 550 - 650 новорожденных. Среди умственно отсталых детей выявляется 10-12% больных с синдромом Дауна.
При цитогенетическом анализе выявляют 3 формы:
- простая трисомия по хромосоме 21 (в 95% случаев)
- транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 14, 15, реже на 21, 22 и Y-хромосому) (4% случаев)
- мозаичный вариант синдрома (1 %).
Больные с-м Дауна имеют характерный фенотип: брахицефалическая форма черепа с укорочением передне-заднего размера и утолщением затылка; раскрытые роднички, избыток кожи на затылке, плоский профиль лица, характерный разрез глаз, помутнение хрусталика, нистагм, короткий нос с широким переносьем, полуоткрытый рот с толстыми губами и большим языком, Руки короткие и широкие, клинодактилия мизинцев, часто наблюдаются врожденные пороки сердца, деформации скелета, задержка психомоторного развития, с возрастом нарастает интеллектуальный дефицит.
|
Больные с с-м Дауна кажутся похожими друг на друга больше, чем родные братья и сестры, т.е у них нарушения развития формируются в одном направлении, стирая многие черты индивидуальности.
При транслокации симптоматика более выражена, чем при обычной трисомии. В кариотипе обнаруживают 46 хромосом, одну обычную хромосому 21 и одну маркерную хромосому, включающую хромосому 21, транслоцированную на другую хромосому.
Анализ кариотипов родителей детей с транслокационной формой синдрома нередко выявляет у фенотипически нормальной матери пробанда 45 неизмененных хромосом и наличие маркерной хромосомы - точно такой же, как у её больного ребенка.
При мозаичной форме синдрома выраженность фенотипа зависит от доли трисомных клеток в аномальном кариотипе пробанда: чем их больше, тем более выражен фенотип синдрома.
Синдром Патау. Эта трисомия по хромосоме 13 встречается с частотой 1: 6000 новорожденных. Цитогенетически различают 3 формы: трисомная (75%), транслокационная (20%) и мозаичная (5%).
Фенотип включает в себя прежде всего, триаду признаков: микрофтальм, расщелины губы и неба, полидактилия. Черепно-лицевой дисморфизм характеризуется также микроцефалией, черепом неправильной формы, скошенным узким лбом, раскрытыми родничками и швами черепа, дефектами скальпа, узкими горизонтальными щелями. Нос плоский,широкий, переносье запавшее. Ушные раковины расположены низко.
При с-ме Патау центральная нервная система поражена во всех случаях. Характерно множественное поражение внутренних органов: пороки сердца, поликистоз почек, аномалии желудочно-кишечного тракта. Продолжительность жизни больных резко снижена. Обычно дети погибают в первые дни или недели жизни.
Синдром «кошачьего крика». Синдром делеции часто короткого плеча хромосомы 5. Частота синдрома - 1: 650 000; среди детей с задержкой умственного развития - 1: 350. Описаны мозаичные формы.
Дети с этим синдромом, как правило, рождаются после нормально протекавшей беременности. В неонатальном периоде состояние резко ухудшается: приступы посинения, удлиненный выдох, снижение двигательной активности, угнетение сосательного рефлекса, рвота.
|
Фенотип характеризуется монотонным или резким криком, похожим на кошачье мяуканье. С возрастом крик исчезает. Выявляется грубое физическое и интеллектуальное недоразвитие. Выражен черепно-лицевой дисморфизм (особенно в первые 2 года жизни): микроцефалия, вытянутая форма черепа, лунообразное лицо, узкие глазные щели, вдавленное переносье. Зубы расположены неправильно, передние резцы выступают вперед, рот широкий, толстая нижняя губа. Часто наблюдаются врожденные пороки сердца, почек, косолапость, сращение 2 и 3-го пальцев ног и некоторые другие признаки
|
|
Семя – орган полового размножения и расселения растений: наружи у семян имеется плотный покров – кожура...
Двойное оплодотворение у цветковых растений: Оплодотворение - это процесс слияния мужской и женской половых клеток с образованием зиготы...
Типы сооружений для обработки осадков: Септиками называются сооружения, в которых одновременно происходят осветление сточной жидкости...
История развития пистолетов-пулеметов: Предпосылкой для возникновения пистолетов-пулеметов послужила давняя тенденция тяготения винтовок...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!