Предмет задачи и методы генетики.

Предмет задачи и методы генетики.

Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости. Наследственность и изменчивость относятся к основным свойствам живой материи, всех организмов.

Предметом изучения генетики являются структура и функционирование наследственного материала на разных уровнях его организации: генном, хромосомном, геномном; закономерности наследования генов (признаков) у живых организмов, выяснение механизмов распространения и распределения генов и генотипов в группах организмов (популяциях), взаимодействие генов между собой и факторами окружающей среды, изучение причин и механизмов возникновения генетической изменчивости(мутационной и рекомбинативной, генетических основ индивидуального развития и эволюции живых организмов.

Для установления наследственного характера и типа наследования анализируемого признака применяются разнообразные методы исследования. В генетике растений и животных широко применяется гибридологический метод(скрещивание организмов с различными генотипами и последующем анализе и учете качественных и количественных параметров потомства. В генетике человеке и медицинской генетике применяются генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологический, молекулярно-генетический анализ генома человека.

2. основные термины и понятия генетики: наследственность: ядерная, цитоплазматическая, митохондриальная:гены: аллельные и неаллельные, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминантность и рецессивность, анализирующее скрещивание.

Наследственность –общее свойство живого, которое одинаково проявляется у всех организмов, обусловливает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями.

Ядерная- тип мутаций, возникающая в генетическом материале ядра

Цитоплазматическая- тип мутаций, возникающая в генетическом материале, локализующемся в цитоплазме.

Митохондриальная (болезни)-большая группа наследственных болезней, сопровождающихся нарушением структуры и функции митохондрии, обусловленных мутациями генов, локализованных в митохондриях и ядре.

Мутации в митохондриальной ДНК представляют собой крупные делеции, точковые мутации в структурных и синтетических генах.

Одним из примеров митохондриальных болезней является синдром КЕРНС-СЕЙРА.большинство случаев обусловлено крупными делециями мт ДНК протяженностью от 2 до 10 пар тыс нуклеотидов. прогрессирование болезни приводит к поражению сердца в виде нарушения ритма, нейросенсорной глухоте, атрофии зрительного нерва, эндокринным нарушениям, атаксии, у некоторых больных- снижение интеллекта. Тип мутации определяется при молекулярно-генетическом анализе мт ДНК в клетках крови или мыщц.

Аллельные- гены расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом. Контролируют возникновение и развитие одного признака(форма горошин, окраска горошин, цвет глаз человека)

Неаллельные гены-гены, расположенные в разных локусах гомологичных хромосом или в разных хромосомах.

Генотип –совокупность генов, содержащаяся в диплоидном наборе хромосом.

Фенотип- совокупность всех внешних признаков организма.представляет собой результат сложного взаимодействия генов между собой и факторами окружающей среды.

Гомозигота-организмы имеющие два одинаковых гена, ответственных за проявление данного признака (АА)

Гетерозигота-два гена различны(Аа)

Гемизигота-диплоидный организм, у которого имеется только один аллель данного гена вместо обычных двух.

Доминантность – состояние признака, котрое проявляется в первом поколении

Рецессивность-не проявляющееся, подавленное состояние

Анализирующее –особь генотип которой неясен, но должен быть выяснен, скрещивается с рецессивной формой. Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна, если же пройдет ращепление,она гетерозиготна.

Гены «домашнего хозяйства»

 

Роль генов неодинакова. Часть генома состоит из генов, определяющих так называемые жизненно важные функции и отвечающих, например, за синтез тРНК или ДНК-полимеразы, без которых невозможно функционирование ни одной клетки. Эти гены названы «house keeping» или генами «домашнего хозяйства». Они активно функционируют в большинстве клеток организма на протяжении онтогенеза. Транскрибирование этих генов обеспечивается соединением РНК-полимеразы с их промоторами и не подчиняется другим регулирующим воздействиям.

 

Гены с материнским эффектом

 

Как правило, в период дробления (у млекопитающих — до стадии 2—8 бластомеров, а у большинства животных — до завершения дробления) собственный геном зародыша неактивен, и состав всех образующиихся белков считывается с мРНК, запасенных в яйцеклетке в период ее роста. Естественно, состав этих белков зависит только от генотипа матери. Если какие-то из этих белков влияют на признак взрослого организма, то его проявление также будет зависеть от генотипа матери, а не от собственного генотипа зародыша. Материнский эффект характерен поэтому для генов, которые влияют на ход раннего эмбриогенеза и определяют признаки, закладывающиеся на ранних стадиях развития.

Некоторые из генов с материнским эффектом вообще экспрессируются не в яйцеклетке, а в окружающих клетках, и в яйцеклетку поступают из организма матери их продукты — мРНК илибелки. В частности, к типичным проявлениям материнского эффекта можно отнести цвет и фактуру третичных яйцевых оболочек, которые секретируются стенками яйцеводов матери (например, цвет и структуру скорлупы яиц у кур).Гены с материнским эффектом известны у моллюсков, позвоночных, насекомых и других животных.

Гены сегментации

В реализации плана строения организма ключевое значение имеет его сегментация, разделение на головной, грудной, брюшной отделы и их производные. За это отвечают гены сегментации.

Гены «роскоши»

Экспрессируются лишь в специализированных клетках и являются маркерами дифференцированных состояний, их функционирование зависит от различных регулирующих факторов.

Прионные болезни

Прионные болезни-группа болезней, выделенных в самост нозологическую единицу в последние годы. Причины их возникновения являются генетические и средовые факторы(инфекции).Клинические проявления прионных болезней связаны с поражением отделом нервной системы.Наследственный характер выявлется в 15-20% всех случаев прионных болезней. Ген прионного белка локализуется в коротком плече 20 хромосомы, содержит т.п.н. и 2 экзона. В настоящее время идентифицировано 20 мутаций этого гена: точковые мутации и инсерции. Инсерции хар-ся увеличением кол-ва повторов, состоящих из 8 аминокислот.Мутации приводят к синтезу аномальных форм белка с нарущением их функции. Достаточно 1 молекулы аномального прионного белка для запуска патогенетич механизмов болезни. Выделяются 2 формы патологич белка PrPSC и PrP27-30.Основные наследственные формы прионных болезней-болезни Крейтцфельда-Якобсона, Гертсманна-Штреусслера-Шейнкера и фатальная семейная инсомния.Наследственные ПБ развиваются поздно(45-75 лет), быстро прогрессируют и заканчив смертью через 6 месяцев. Основные клинич признаки-прогрессирующая деменция, атаксия, эпилептич приступы, снижение остроты зрения, парезы и параличи. Диагностика основана на молек-генетич анализе ДНК больных и идентификации типа мутаций.

55)Генетический полиморфизм -это одно из важных свойств популяции. Генетическим полиморфизмом называется присутствие в популяции нескольких генотипов. Например, наследование групп крови в системе АВО, половой диморфизм.Генетическое разнообразие объсняется непррывным влиянием различных факторов на генофонд. Различают балансированный и адаптационный полиморфизм. Балансированный полиморфизм направлен на сохранение гетерозиготных особей. Адаптационный полиморфизм связан с действием факторов окружающей среды, при котором сохраняется тот или иной генотип. Генетический полиморфизм-это итог генетич процессов, соверш на всех уровнях организации- от молек до популяц. Генетический полиморфизм-это генетическое многообразие состояния здоровья, множественность генетических условий устойчивости и потенц предрасположенности к множеству заболеваний.

Метаболизм лекарств

• Большинство лекарств метаболизируется до элиминации из организма

• Метаболиты лекарств в целом более полярны, чем исходные (родительские) лекарства

• Специфичность ферментов, метаболизирующих лекарства, относительна, а не абсолютна

• Содержание ферментов, метаболизирующих лекарства, различно в разных тканях

• Одновременный прием внутрь нескольких лекарственных средств может повлиятьна скорость метаболизма как одного, так и нескольких из них

Печень — главное место метаболизма лекарств, но большинство тканей также способно метаболизировать специфические лекарства.

 

Предмет задачи и методы генетики.

Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости. Наследственность и изменчивость относятся к основным свойствам живой материи, всех организмов.

Предметом изучения генетики являются структура и функционирование наследственного материала на разных уровнях его организации: генном, хромосомном, геномном; закономерности наследования генов (признаков) у живых организмов, выяснение механизмов распространения и распределения генов и генотипов в группах организмов (популяциях), взаимодействие генов между собой и факторами окружающей среды, изучение причин и механизмов возникновения генетической изменчивости(мутационной и рекомбинативной, генетических основ индивидуального развития и эволюции живых организмов.

Для установления наследственного характера и типа наследования анализируемого признака применяются разнообразные методы исследования. В генетике растений и животных широко применяется гибридологический метод(скрещивание организмов с различными генотипами и последующем анализе и учете качественных и количественных параметров потомства. В генетике человеке и медицинской генетике применяются генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологический, молекулярно-генетический анализ генома человека.

2. основные термины и понятия генетики: наследственность: ядерная, цитоплазматическая, митохондриальная:гены: аллельные и неаллельные, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминантность и рецессивность, анализирующее скрещивание.

Наследственность –общее свойство живого, которое одинаково проявляется у всех организмов, обусловливает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями.

Ядерная- тип мутаций, возникающая в генетическом материале ядра

Цитоплазматическая- тип мутаций, возникающая в генетическом материале, локализующемся в цитоплазме.

Митохондриальная (болезни)-большая группа наследственных болезней, сопровождающихся нарушением структуры и функции митохондрии, обусловленных мутациями генов, локализованных в митохондриях и ядре.

Мутации в митохондриальной ДНК представляют собой крупные делеции, точковые мутации в структурных и синтетических генах.

Одним из примеров митохондриальных болезней является синдром КЕРНС-СЕЙРА.большинство случаев обусловлено крупными делециями мт ДНК протяженностью от 2 до 10 пар тыс нуклеотидов. прогрессирование болезни приводит к поражению сердца в виде нарушения ритма, нейросенсорной глухоте, атрофии зрительного нерва, эндокринным нарушениям, атаксии, у некоторых больных- снижение интеллекта. Тип мутации определяется при молекулярно-генетическом анализе мт ДНК в клетках крови или мыщц.

Аллельные- гены расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом. Контролируют возникновение и развитие одного признака(форма горошин, окраска горошин, цвет глаз человека)

Неаллельные гены-гены, расположенные в разных локусах гомологичных хромосом или в разных хромосомах.

Генотип –совокупность генов, содержащаяся в диплоидном наборе хромосом.

Фенотип- совокупность всех внешних признаков организма.представляет собой результат сложного взаимодействия генов между собой и факторами окружающей среды.

Гомозигота-организмы имеющие два одинаковых гена, ответственных за проявление данного признака (АА)

Гетерозигота-два гена различны(Аа)

Гемизигота-диплоидный организм, у которого имеется только один аллель данного гена вместо обычных двух.

Доминантность – состояние признака, котрое проявляется в первом поколении

Рецессивность-не проявляющееся, подавленное состояние

Анализирующее –особь генотип которой неясен, но должен быть выяснен, скрещивается с рецессивной формой. Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна, если же пройдет ращепление,она гетерозиготна.