Закономерности наследственности (Законы Менделя).

Фундаментальная работа Грегора Менделя, посвященная наследованию признаков у растений «Опыты над растительными гибридами», увидела свет в 1865г., но фактически осталась незамеченной. Его труд был оценен биологами только в начале XXв., когда законы Менделя были переоткрыты. Выводы Менделя не оказали влияния на развитие современной ему науки: эволюционисты не использовали их в построениях своих теорий.

ПЕРВЫЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ - закон единообразия первого поколения гибридов. Мендель проводил свои опыты на горохе. Скрещивание двух организмов называется гибридизацией, потомство от скрещивания двух особей с разной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь - гибридом. Моногибридным называется скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков. Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух при знаков, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются.

Если скрестить растения гороха с желтыми и зелеными семенами, то у всех полученных в результате этого скрещивания гибридов семена будут желтыми. Такая же картина наблюдается при скрещивании растений, обладающих гладкой и морщинистой формой семян: все потомство первого поколения будет иметь гладкую форму семян. Следовательно, у гибрида первого поколения из каждой пары альтернативных признаков развивается только один. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Явление преобладания у гибрида признака одного из родителей Г. Мендель назвал ДОМИНИРОВАНИЕМ.Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван ДОМИНАНТНЫМ, а противоположный, т. е. подавляемый, признак - РЕЦЕССИВНЫМ. Если в генотипе организма (зиготы) два одинаковых аллельных гена – оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа), такой организм называется ГОМОЗИГОТНЫМ. Если же из пары аллельных генов один доминантный, а другой рецессивный (Аа), то такой организм носит название ГЕТЕРОЗИГОТНОГО.

НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ - доминантный ген в гетерозиготном состоянии не всегда полностью подавляет рецессивный ген. В ряде случаев гибрид Flне воспроизводит полностью ни одного из родительских признаков и признак носит промежуточный характер с большим или меньшим уклонением к доминантному или рецессивному состоянию. Но все особи этого поколения единообразны по данному признаку. Так, при скрещивании ночной красавицы с красной окраской цветков (АА) с растением, имеющим белые цветки (аа), в F1образуется промежуточная, розовая окраска цветка (Аа). При неполном доминировании в потомстве гибридов (F2)расщепление по генотипу и фенотипу совпадает (1:2:1).

ВТОРОЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ или закон расщепления. Если потомков первого поколения, одинаковых по изучаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей появляются в определенном числовом соотношении: 3/4 особей будут иметь доминантный признак, 1/4 - рецессивный.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением.Следовательно, рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчез, а был только подавлен и проявится во втором гибридном поколении.

ГИПОТЕЗА ЧИСТОТЫ ГАМЕТ Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, т. е. несут только один ген из аллельной пары. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Прислиянии мужских и женских гамет получается гибрид с диплоидным набором хромосом, половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину - от материнского. В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время 1 мейотического деления также попадают в разные клетки.

При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25% генотипов будут гомозиготными доминантными, 50% - гетерозиготными, 25% - гомозиготными рецессивными, т. е. устанавливается отношение lАА: 2Аа: lаа. Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3:1 (3/4 особей с доминантным признаком, 1/4 особей с рецессивным).

Таким образом, при моногибридном скрещивании цитологическая основа расщепления потомства - расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.

ТРЕТИЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ - закон независимоro комбинирования. Организмы различаются по многим генам. Установить закономерности наследования двух пар альтернативных признаков и более можно путем дигибридного или полигибридного скрещивания. При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Для дигибридного скрещивания Мендель взял гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум генам - окраски семян (желтые, зеленые) и формы семян (гладкие, морщинистые). Доминантные признаки – желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян. Каждое растение образует один сорт гамет по изучаемым аллелям.

При образовании гамет у гибрида из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом вследствие случайности расхождения отцовских и материнских хромосом в 1 делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном Ь. Точно так же ген а может оказаться в одной гамeтe с геном В или с геном Ь. Поэтому у гибрида образуются четыре типа гaмeт: АВ, Ав, аВ, ав. Во время оплодотворения каждая из четырех типов гaмeт одного организма случайно встречается с любой из гaмeт другого организма. Все возможные сочетания мужских и женских гaмeт можно легко установить с помощью решетки Пеннета, в которой по горизонтали выписываются гаметы одного родителя, по вертикали гaмeты другого родителя. В квадратики вносятся генотипы зигот, образующиеся при слиянии гамет.

Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на 4 группы: 9 желтых гладких, 3 желтых морщинистых, 3 зеленых гладких, 1 зеленая морщинистая. Если учитывать результаты расщепления по каждой паре при знаков в отдельности, то получится, что отношение числа желтых семян к числу зеленых и отношение гладких семян к морщинистым для каждой пары равно 3:1. Таким образом, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведет себя так же, как при моногибридном скрещивании, т. е. независимо от другой пары признаков.

Независимое распределение генов в потомстве и возникновение различных комбинаций этих генов при дигибридном скрещивании возможно лишь в том случае, если пары аллельных генов расположены в разных парах гомологичных хромосом.

Законы Менделя служат основой для анализа расщепления в более сложных случаях: при различиях особей по трем, четырем парам признаков и более.

АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ Разработанный Менделем гибридологический метод изучения наследственности позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм, имеющий доминантный фенотип по исследуемому гену (или исследуемым генам). Для этого скрещивают особь с неизвестным генотипом и организм, гомозиготный по рецессивной аллели. В случае гомозиготности доминантной особи потомство от такого скрещивания будет единообразным и расщепление не произойдет. Иная картина получится, если доминантная форма гетерозиготна. Расщепление потомства по фенотипу произойдет в отношении 1:1. Такое расщепление - прямое доказательство образования у одного из родителей двух типов гамет, т.е. его гетерозиготности.

3. Сцепленное наследовние (Закон Моргана).

Принцип независимого распределения в потомстве и свободного комбинирования распространяется не на все гены. Действительно, у любого организма признаков очень много, а число хромосом невелико. Вопрос этот был изучен американским генетиком Томасом Морганом.

Предположим, что два гена - А и В находятся в одной хромосоме и организм, взятый для скрещивания, гетерозиготен по этим генам: В анафазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы расходятся к разным полюсам и образуются два типа гамет, вместо четырех, как должно быть при дигибридном скрещивании в соответствии с третьим законом Менделя.

При скрещивании с организмом, рецессивным по обоим генам ааЬЬ, получается расщепление 1: 1, вместо ожидаемого при дигибридном анализирующем скрещивании 1: 1: 1: 1. Такое отклонение от независимого распределения означает, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно.

Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием, а локализация генов в одной хромосоме - сцеплением генов.Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, установил Морган.

Все гены, входящие в состав одной хромосомы, передаются по наследству совместно и составляют группу сцепления. Поскольку в гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы. Число групп сцепления у данного вида организмов соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. Так, у человека 46 хромосом в диплоидном наборе - 23 группы сцепления, у дрозофилы 8 хромосом - 4 группы сцепления, у гороха 14 хромосом - 7 групп сцепления. Однако при анализе наследования сцепленных генов было обнаружено, что в определенном проценте случаев сцепление может нарушаться.

Вспомним, что в профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют. В этот момент может произойти обмен участками гомологичных хромосом.

Предположим, что в одной из гомологичных хромосом локализуются пять известных нам доминантных генов, а в другой - пять их рецессивных аллелей. Если проследить распределение в потомстве двух генов - А и В, то в результате расхождения гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления дигетерозиготный организм в случае сцепления генов А и В должен давать два типа гамет: АВ и аЬ. Но если в результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, то появляются гаметы АЬ и аВ и в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Отличие заключается в том, что числовое отношение фенотипов не соответствует отношению 1: 1: 1: 1, установленному для дигибридного анализирующего скрещивания.

Таким образом, сцепление генов может быть полным и неполным. Причина нарушения сцепления - кроссинговер, т.е. перекрест хромосом в профазе первого мейотического деления. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и тем больше процент гамет с перекомбинированными генами. В генетике принято определять расстояние между генами в процентах гамет, при образовании которых в результате кроссинговера произошла перекомбинация генов в гомологичных хромосомах. Кроссинговер - важный источник комбинативной генетической изменчивости.