Клинические особенности миопатии Дюшенна

ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ МИОПАТИЯ ДЮШЕННА:

Самая злокачественная из всех болезней нервно-мышечной системы.

Это заболевание наблюдается только у мальчиков, т. е. наследуется сцеплено с половой хромосомой. Передается болезнь по материнской линии.

Начинается заболевание в детстве, в возрасте 3-5 лет, атрофический процесс захватывает мышцы тазового пояса и бедер, вследствие чего рано появляются затруднения при ходьбе в гору, по лестнице, походка становится утиной. Ребенок часто падает, поднимается с трудом. Изменяется статика. К 10-12 годам больные миопатией Дюшенна теряют способность самостоятельно передвигаться и оказываются прикованными к постели.

При этой форме миопатии может страдать интеллект. Находят изменения и в мышце сердца. Развиваются псевдогипертрофия икроножных мышц. Основу всех прогрессирующих мышечных дистрофий составляет постепенная гибель мышечных волокон скелетной мускулатуры и замена их соединительной и жировой тканью. Вследствие этого развиваются псевдогипертрофия мышц, чаще икроножных (при миопатиях Дюшенна и Эрба) и ретракции (укорочения) ахилловых сухожилий. Гибель мышц происходит в результате патологически измененного обмена веществ о них. Грубо нарушается белковый и углеводный обмен.

КЛИНИКА

Описано три клинических варианта: 1) классический юношеский 1А тип; 2) ранний детский; 3) лопаточно-плечевой без вовлечения мышц лица

1) Возраст начала классического варианта заболевания варьирует - от 10 до 20 лет. Первые признаки мышечной слабости возникают в мимической мускулатуре, придавая лицу больного специфический маскообразный вид ("лицо сфинкса"). Губы больных утолщаются и выпячиваются ("губы тапира"), возникают трудности при наморщивании лба, складывании губ в трубочку, свисте. Часто при вовлечении в процесс круговой мышцы глаза больные не могут плотно сомкнуть веки, что наиболее заметно во время сна.

Бульбарные, экстрокулярные и дыхательные мышцы, как правило, не поражаются.

У некоторых больных отмечена врожденная аплазия части или целой мышцы (например m.pectoralis) этиология которой не ясна. Предполагается также, что первые признаки мышечной слабости могут быть отмечены в мышцах живота, на которую редко обращают внимание как больные, так и врачи.

Наряду с поражение лицевой мускулатуры на ранних стадиях заболевания отмечается слабость мышц плечевого пояса. Наиболее пораженными оказываются трапецевидные, ромбовидные, грудные и широчайшая мышца спины. Это приводит к ограничению объема движений в плечевом суставе (возникают трудности при подъеме рук выше горизонтального уровня), и появлению так называемых "крыловидных лопаток". Вовлечение в процесс мышц тазового пояса и проксимальных групп мышц ног наблюдается лишь у небольшого процента больных и только в поздних стадиях заболевания (как правило, спустя 15-20 лет от появления первых признаков болезни). На нижних конечностях наиболее пораженными оказываются подвздошные, ягодичные и приводящие мышцы бедер. Характерным признаком заболевания является ассиметрия поражения, которая может наблюдаться даже в пределах одной мышечной группы. Псеводогипертрофии мышц не характерны, но могут появлятся в поздней стадии заболевания.

Описано также наличие больных с сочетанием симптомов ЛЛП ПМД с нейросенсорной тугоухостью и аномалией капилляров сетчатки глаза.

Заболевание прогрессирует медленно, не приводя к выраженной инвалидизации и снижению продолжительности жизни и фертильности больных.

2) Раннедетская форма заболевания возникает в возрасте от 3 до 6 лет и быстро прогрессирует, приводя к обездвиженности к 15-20-летнему возрасту.

Клинические проявления сходны с таковыми при классическом варианте заболевания. Для этой формы характерно возникновение контрактур, псевдогипертрофий мышц, а также сколиоза в грудо-поясничном отделе.

Описаны больные с ранним началом заболевания в сочетании с олигофренией, эпилепсией, нейросенсоной глухотой и патологией сосудов сетчатки.

Наиболее веротно, что этот клинический вариант не является самостоятельной нозологической формой, так как описано сочетание юношеского и раннедетского варианта в одной и той же семье. Предполагается, что классическая и раннедетская формы болезни являются аллельным вариантами лице-плече-лопаточной мышечной дистрофии.

3) Третий вариант представляет собой редкую форму лопаточно-плечевой прогрессирующей мышечной дистрофии, протекающую без поражения лицевой мускулатуры. Заболевание возникает в возрасте 12-40 лет, характеризуется умеренным прогрессированием и наследуется по аутосомно- доминантному типу.