Тема 7. Молекулярно-генетические методы в клинической практике. 8 тест

109.Пациенту 16 лет с жалобами на слабость, головные боли, жажду, частое и обильное мочеиспускании было проведено биохимическое исследование крови и мочи. Были получены следующие результаты: Биохимический анализ крови:

Общий белок – 68 г/л
Мочевина – 6,0 ммоль/л	Холестерин – 4,0 ммоль/л
Креатинин – 65 мкмоль/л	АЛТ – 35 U/L
Глюкоза – 14,5 ммоль/л	АСТ – 31U/L
Калий – 4,2 ммоль/л	Общий билирубин – 12 мкмоль/л
Натрий – 138 ммоль/л
Ферритин – 15 нг/моль

Общеклинический анализ мочи:

SG – 1025

PH – 5

LEU – neg

NIT – neg

PRO – neg

GLU – 56 mmol\l

KET – neg

UBG – norm

BIL – neg

ERY – neg

Лечащим врачом было назначено исследование на наличие антигенов HLA, класса DR 3, DR 4. С какой диагностической целью, наиболее вероятно, было сделано назначение:

А. Определить генетическую предрасположенность к сахарному диабету 1 типа

Б. Определить генетическую предрасположенность к сахарному диабету 2 типа

С. Определить аутоиммунные маркеры сахарного диабета 1 типа+

Д. Определить аутоиммунные маркеры сахарного диабета 2 типа

Е. Определить угрозу развития диабетического кетоацидоза

 

110. Пациенту 13 лет с жалобами на жажду, частое и обильное мочеиспускании было проведено биохимическое исследование крови и мочи. Были получены следующие результаты: Биохимический анализ крови:

Общий белок – 68 г/л
Мочевина – 6,0 ммоль/л	Холестерин – 4,0 ммоль/л
Креатинин – 65 мкмоль/л	АЛТ – 35 U/L
Глюкоза – 14,5 ммоль/л	АСТ – 31U/L
Калий – 4,2 ммоль/л	Общий билирубин – 12 мкмоль/л
Натрий – 138 ммоль/л
Ферритин – 15 нг/моль

Общеклинический анализ мочи:

SG – 1025

PH – 5

LEU – neg

NIT – neg

PRO – neg

GLU – 56 mmol\l

KET – neg

UBG – norm

BIL – neg

ERY – neg

Пациенту было проведено генетическое исследование, результат:

мутация гена HNF-4 на хромосоме 20	+
мутация гена глюкокиназы на хромосоме 7	-
мутация гена HNF-1 на хромосоме 12	-
мутация гена IPF-1 на хромосоме 13
мутация гена HNF-1 на хромосоме 17	-

Какой тип диабета, наиболее вероятно выявлен у пациента:

А. MODY 1 +
В. MODY 2
С. MODY 3
Д. MODY 4

Е. MODY-5

 

111. Пациентке 14 лет на основании клинико-анамнестических данных был диагностирован сахарный диабет 1 типа. С связи с анамнестическими данными – генетическая отягощенность по сахарному диабету было назначено генетическое исследование, результат:

Пациентке было проведено генетическое исследование, результат:

мутация гена HNF-4 на хромосоме 20	-
мутация гена глюкокиназы на хромосоме 7	-
мутация гена HNF-1 на хромосоме 12	+
мутация гена IPF-1 на хромосоме 13
мутация гена HNF-1 на хромосоме 17	-

Какой тип диабета, наиболее вероятно выявлен у пациента:

А. MODY 1
В. MODY 2
С. MODY 3 +
Д. MODY 4

Е. MODY-5

 

112.У женщины 48 лет, в 12-летнем возрасте был диагностирован сахарный диабет, а у двух ее дочерей диабет проявился в возрасте 5 и 7 лет. Ни мать, ни дочери не получали инсулин. Согласно анамнестическим данным около 50% членов этой семьи также болели сахарным диабетом типа 2. Младшей дочери было проведено генетическое исследование, результат:

мутация гена HNF-4 на хромосоме 20	-
мутация гена глюкокиназы на хромосоме 7	-
мутация гена HNF-1 на хромосоме 12	-
мутация гена IPF-1 на хромосоме 13	+
мутация гена HNF-1 на хромосоме 17	-

Какой тип диабета, наиболее вероятно выявлен у пациента:

А. MODY 1
В. MODY 2
С. MODY 3
Д. MODY 4+

Е. MODY-5

 

113. Женщины 37 лет, состоит на учете в женской консультации с 6 недели беременности. Из анамнеза, страдает ожирением 2 ст., с 17 лет, курит, первая беременность закончилась выкидышем, семейный анамнез – отец и сестра умерли в возрасте до 50-ти лет лет от инфаркта миокарда. Было проведено генетическое исследование системы гемостаза, заключение врача-генетика – на первой хромосоме произошла замена остатка гуанина в положении 1691 гена на остаток аденина (G1691A). Какое патологическое состояние, наиболее вероятно отмечается у пациентки:

А.Мутация генов I фактора свертывающей системы

В. Мутация генов II фактора свертывающей системы

С. Мутация генов III фактора свертывающей системы

Д. Мутация генов IV фактора свертывающей системы

Е. Мутация генов V фактора свертывающей системы+

 

114. Пациентке 14 лет с жалобами на слабость, быструю утомляемость, жажду, частое и обильное мочеиспускании было проведено биохимическое исследование крови. Были получены следующие результаты: Биохимический анализ крови:

Общий белок – 68 г/л
Мочевина – 6,0 ммоль/л	Холестерин – 4,0 ммоль/л
Креатинин – 65 мкмоль/л	АЛТ – 35 U/L
Глюкоза – 14,5 ммоль/л	АСТ – 31U/L
Калий – 4,2 ммоль/л	Общий билирубин – 12 мкмоль/л
Натрий – 138 ммоль/л
Ферритин – 15 нг/моль

Лечащим врачом было назначено исследование на наличие антигенов HLA, класса DR 3, DR 4. С какой диагностической целью, наиболее вероятно, было сделано назначение:

А. Определить генетическую предрасположенность к сахарному диабету 1 типа

Б. Определить генетическую предрасположенность к сахарному диабету 2 типа

С. Определить аутоиммунные маркеры сахарного диабета 1 типа+

Д. Определить аутоиммунные маркеры сахарного диабета 2 типа

Е. Определить угрозу развития диабетического кетоацидоза

 

115.Пациенту 12 лет с жалобами на сухость во рту, жажду, частое и обильное мочеиспускании было проведено биохимическое исследование крови. Были получены следующие результаты: Биохимический анализ крови:

Общий белок – 68 г/л
Мочевина – 6,0 ммоль/л	Холестерин – 4,0 ммоль/л
Креатинин – 65 мкмоль/л	АЛТ – 35 U/L
Глюкоза – 14,5 ммоль/л	АСТ – 31U/L
Калий – 4,2 ммоль/л	Общий билирубин – 12 мкмоль/л
Натрий – 138 ммоль/л
Ферритин – 15 нг/моль

Пациенту было проведено генетическое исследование, результат:

мутация гена HNF-4 на хромосоме 20	+
мутация гена глюкокиназы на хромосоме 7	-
мутация гена HNF-1 на хромосоме 12	-
мутация гена IPF-1 на хромосоме 13
мутация гена HNF-1 на хромосоме 17	-

Какой тип диабета, наиболее вероятно выявлен у пациента:

А. MODY 1 +
В. MODY 2
С. MODY 3
Д. MODY 4

Е. MODY-5

 

116. Пациенту 17 лет на основании клинико-анамнестических данных был диагностирован сахарный диабет 1 типа. В связи с анамнестическими данными – сахарный диабет в семье у близких родственников назначено генетическое исследование, результат:

Пациенту было проведено генетическое исследование, результат:

мутация гена HNF-4 на хромосоме 20	-
мутация гена глюкокиназы на хромосоме 7	-
мутация гена HNF-1 на хромосоме 12	+
мутация гена IPF-1 на хромосоме 13
мутация гена HNF-1 на хромосоме 17	-

Какой тип диабета, наиболее вероятно выявлен у пациента:

А. MODY 1
В. MODY 2
С. MODY 3+
Д. MODY 4

Е. MODY-5