Молекулярные основы наследственности

Раздел генетики, изучающий хромосомы как носители наследственной информации, называется цитогенетикой.

В 1944 г. ученые О. Эйвери, К. Мак-Лауд, М. Мак-Карти доказали, что веществом, ответственным за передачу наследственных признаков у бактерий, является ДНК.

В 1953 г. Дж. Уотсон и Ф. Крик расшифровали структуру молекулы.

Молекула ДНК состоит из двух нитей, закрученных друг относительно друга. Каждая из цепочек образована нуклеотидами, в последовательности которых закодирована генетическая информация. Информация считывается лишь с одной нити, вторая способствует более компактной упаковке огромной молекулы в клетке. На основе ДНК клетка способна строить молекулы белков. Генетический код универсален:

- у всех организмов (от простейших до самых высоко организованных) определенная последовательность нуклеотидов «воплощается» в идентичную структуру белка.

Функции белков разнообразны, их специфика влияет на любое свойство индивидуума.

ДНК - это полимерная молекула, в состав которой входят 4 основания:

- пуриновые: аденин (А), гуанин (G);

- и пиримидиновые:тимин (Т), цитозин (С).

Каждый из них соединен с одной молекулой сахара - дезоксирибозой и с остатком фосфорной кислоты в виде дезоксирибонуклеотидов, которые и представляют собой мономеры, входящие в состав ДНК. Существует правило ЭрвинаЧаргаффа (американский биохимик австрийского происхождения):

- количество А (аденина) в любой молекуле ДНК равно количеству Т (тимина),

- а количество G(гуанина) равно количеству С(цитозина).

Основные черты модели ДНК

1. Число полинуклеотидных цепей равно двум.

2. Цепи образуют правозакрученные спирали по 10 оснований в каждом витке.

3. Цепи закручены одна вокруг другой и вокруг общей оси.

4. Последовательность атомов (по отношению к кольцу дезоксирибозы) одной цепи противоположна таковой в другой цепи, т. е. цепи антипараллельны.

5. Фосфатные группировки находятся снаружи спиралей, а основания — внутри и расположены с интервалом 0,34 ммк под прямым углом к оси молекулы.

6. Цепи удерживаются вместе водородными связями между основаниями.

7. Пары, образуемые основаниями А- Т и G- С, в высшей степени специфичны. Таким образом, полинуклеотидные цепи комплементарны друг другу.

На основании этой модели Дж. Уотсон и Ф. Крик предположи­ли, что гены отличаются чередованием пар нуклеотидов, и наследственная информация закодирована в виде последовательности нуклеотидов.

На основе успехов молекулярной генетики родилась новая отрасль науки — генная инженерия.

Генная инженерия основывается на универсальности генетического кода:

- триплеты нуклеотидов ДНК программируют включение аминокислот в белковые молекулы всех организмов: человека, животных, растений, бактерий, вирусов.

Благодаря этому можно синтезировать новый ген или выделить его из одной бактерии и ввести его в генетический аппарат другой бактерии, лишенной такого гена.

Таким образом, генная инженерия:

- открыла огромные перспективы направленного вмешательства в наследственность и селекцию растений и животных;

- выявила важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека.

 

Фазы и стадии мейоза.

Мейоз (или редукционное деление клетки) – это деление ядраэукариотическойклетки с уменьшением числа хромосом в два раза. В результате мейоза в жизненном цикле происходит переход от диплоидной фазы к гаплоидной. А восстановление плоидности (переход от гаплоидной фазы к диплоидной) происходит в результате полового процесса.

Мейоз состоит из двух последовательных делений с короткой интерфазой между ними.

Профаза I – это профаза первого деления, она очень сложная и состоит из 5 стадий:

1 стадия. Фаза лептотены или лептонемы –происходит конденсация ДНК с образованием хромосом в виде тонких нитей.

2стадия. Зиготена или зигонема – происходит коньюгация (соединение) гомологичных хромосом с образованием двух соединённых хромосом, называемых тетрадами или бивалентами.

3стадия. Пахитена или пахинема – происходит кроссинговер (перекрест) обмена участками между гомологичными хромосомами; гомологичные хромосомы остаются соединенными между собой.

4стадия. Диплотена или диплонема - происходит частичная деконденсация хромосом, при этом часть генома может работать; происходят процессы транскрипции (образование РНК), трансляции (синтез белка); гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.

5 стадия. Диакинез - ДНК снова максимально конденсируется; синтетические процессы прекращаются; ядерная оболочка растворяется;гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.

Метафаза I – бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки.

Анафаза I – микротрубочки сокращаются, биваленты делятся и хромосомы расходятся к полюсам.

Важно отметить, что, из-за конъюгации хромосом в зиготене, к полюсам расходятся целые хромосомы, состоящие из двух хроматид, а не отдельные хроматиды, как в митозе.

Телофаза I – хромосомы деспирализуются, появляется ядерная оболочка.

Второе деление мейоза следует непосредственно за первым, без выраженной интерфазы: т.е. S-период отсутствует, т.к. перед вторым делением не происходит репликация ДНК.

Профаза II - происходит конденсация хромосом; клеточный центр делится,продукты его деления расходятся к полюсам ядра; разрушается ядерная оболочка; образуется веретено деления.

Метафаза II -унивалентные хромосомы (состоящие из двух хроматид) располагаются на «экваторе» в одной плоскости, образуя т.н. метафазную пластинку.

Анафаза II - униваленты делятся, и хроматиды расходятся к полюсам.

Телофаза II - хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.

 

Билет 26

Кариотип

Кариотип – это набор хромосом соматической клетки, свойственный тому или иному виду животных или растений. Он включает все особенности хромосомного комплекса:

- число хромосом,

- их форму,

- наличие видимых под световым микроскопом деталей строения отдельных хромосом

Т.е. кариотип - это паспорт вида. Кариотип может быть изображен в виде идиограммы — схемы, на которой хромосомы располагают в ряд по мере убывания их длины. На идиограмме принято изображать по одной из каждой пары гомологичных хромосом.

Наименьшее число хромосом среди эукариот имеет нематода Ascarismegalocephalaunivalent (2n=2).

Наибольшие числа хромосом встречаются у простейших и папоротников (нескольких сот).

Среди всех хромосом кариотипа различают пары аутосом, одинаковые для мужских и женских особей, и одну пару половых хромосом, различающихся у мужских и женских особей.

Половые хромосомы женских особей млекопитающих обозначают буквами ХХ (гомогаметный пол) и мужских особей – ХУ (гетерогаметный пол).

У птиц и бабочек, наоборот, женский пол гетерогаметный, а мужской - гомогаметный.