Сцепленное наследование и кроссинговер

Сцепленное наследование — феномен скоррелированного наследования определённых состояний генов, расположенных в одной хромосоме. Полной корреляции не бывает из-за мейотического кроссинговера, так как сцепленные гены могут разойтись по разным гаметам. Кроссинговер наблюдается в виде расцепления у потомства тех аллелей генов и, соответственно, состояний признаков, которые были сцеплены у родителей. Наблюдения, проведённые Томасом Морганом, показали, что вероятность кроссинговера между различными парами генов разная, и появилась идея создать генные карты на основании частот кроссинговера между разными генами. Первая генная карта была построена студентом Моргана, Альфредом Стёртевантом в 1913 году на материале Drosophila melanogaster. Исследования Моргана и его школы показали, что в гомологичной паре хромосом регулярно происходит обмен генами. Процесс обмена идентичными участками гомологичных хромосом с содержащимися в них генами называют перекрёстом хромосом, или кроссинговером. Кроссинговер наблюдается в мейозе, он обеспечивает новые сочетания генов, находящихся в гомологичных хромосомах. Явление кроссинговера, как и сцепления генов, характерно для животных, растений, микроорганизмов. Исключения составляют самцы дрозофилы и самки тутового шелкопряда. Кроссинговер обеспечивает рекомбинацию генов и тем самым значительно усиливает роль комбинативной изменчивости в эволюции. О наличии кроссинговера можно судить на основе учёта частоты возникновения организмов с новым сочетанием признаков. Соответственно организмы, возникающие от сочетания кроссоверных гамет, называются кроссоверными, или рекомбинантами, а возникающие от сочетания некроссоверных гамет- некроссоверными, или нерекомбинантными. Явление кроссинговера, как и сцепление генов, можно рассмотреть в классическом опыте Т.Моргана по наследованию у дрозофилы признаков цвета тела и длины крыльев- признаков, контролируемых генами, расположенных в одной аутосоме. На основе факта сцеплённого наследования Т.Морган сформулировал тезис, вошедший в генетику под названием правила Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцепленно, причём сила сцепления зависит от расстояния между генами.

Основные генетические понятия: «ген», «признак», «генотип», «фенотип», «аллель», «доминантность», «рецессивность». Гомо-, геми- и гетерозиготность.

Ген — участок молекулы ДНК, которая определяет наследственные признаки организмов. Ген — единица наследственности, является единицей измерения биологического явления.

Аллельные гены (аллели) — это гены, находящиеся в разных состояниях, но занимают одно и то же место (локус) в хромосомах одной пары (гомологичных хромосомах) и определяют разное состояние определенного признака (черные и голубые глаза, высокий или низкий рост, гладкая или морщинистая оболочка плода и т.д.). Аллели обозначаются буквами латинского алфавита (A и a, B и b, C и c …).

Доминантный признак — аллель (ген), которая в присутствии другой всегда проявится в форме кодированного ней состояния признаки. Сказывается большими буквами (A, B, C).

Рецессивный признак — то, что подавляется, проявляется только в гомозиготном состоянии. Рецессивный ген обозначается малой буквой (a, b, c).

Генотип — совокупность всех наследственных признаков — генов организма, полученных от родителей. Реализация признаков в организме проходит по схеме: ген → белок → признак.

Фенотип — совокупность внутренних и внешних признаков, которые реализуются в организме при взаимодействии генотипа со средой.

Гомозигота — зигота (организм), имеющая одинаковые аллели одного гена в гомологичных хромосомах (AA, aa).

Гетерозигота — зигота (организм), имеющая разные аллели одного гена в гомологичных хромосомах (Aa), т.е. имеет альтернативные признаки.

Признак — особенность строения на любом уровне организации

 

Решите задачу: В Северной Каролине изучали появление в некоторых семьях лиц, характеризующихся недостатком фосфора в крови. Это явление было связано с заболеванием специфической формой рахита, не поддающейся лечению витамином D. В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а все сыновья были здоровы. Какова генетическая обусловленность этого заболевания?

Объект: человек.

Признак: рахит, сопровождающийся недостатком фосфора в крови.

Условие: Р_1,2 здоровые х больные рахитом

F₁: 21 больная девочка; 16 здоровых мальчиков.

Решение: выборка репрезентативна (обследовано 37 детей). Это позволяет утверждать, что наследование имеет закономерный характер. Следовательно, имеем дело с крисс-кросс наследованием, которое наблюдается только тогда, когда ген, детерминирующий признак, полностью сцеплен с полом, причем индивид гомогаметного пола (в данном случае женщина) гомозиготен по рецессивному аллелю, а индивид гетерогаметного пола (мужчина) гемизиготен по доминантному аллелю этого гена.

Введем обозначения генов: А, а - аллели, определяющие, соответственно, развитие рахита и его отсутствие.

Опишем брак в символической форме:

Р_1,2 Х^аХ^а х Х^АY

F₁: 1/2 (X^AX^a); 1/2 (X^aY)

Т.о., описание полностью соответствует феноменологии.

Ответ: рахит, связанный с недостатком фосфора в крови, детерминирован доминантным мутантным геном, локализованным в Х-хромосоме.

 

Экзаменационный билет 44

1 Нехромосо́мное насле́дование — передача в ряду поколений генов, локализованных вне ядра. Для нехромосомного наследования нередко характерны сложные картины расщепления, не согласующиеся с законами Менделя. Часто этот тип наследования также называют цитоплазматическим наследованием, понимая под этим наследование генов, расположенных не только в самой цитоплазме, но и органеллах клетки, имеющих собственную ДНК (пластид, митохондрий), а также инородных генетических элементов (например, вирусов), поэтому его следует отличать от собственно цитоплазматического наследования, при котором наследственные признаки детерминируются не органеллами, а самой цитоплазмой.