Медико-генетическое консультирование.

Екатеринбург

Г.

2. Цель занятия: Знакомство со структурой и функциями медико-генетического консультирования (МГК), методами изучения наследственности человека.

3. Задачи занятия:

3.1. Изучить задачи, особенности и значение медицинской генетики.

3.2. Знать суть, задачи, виды и этапы медико-генетического консультирования.

3.3. Иметь представление об основных методах, применяемых в медико-генетических консультациях и основные показания для проведения МГК.

 

Продолжительность занятия 2 часа

 

5. Контрольные вопросы по теме:

Для успешной работы на практическом занятии необходимо знать теоретический материал:

Тема:

5.1. Понятие МГК. Особенности человека как объекта генетического анализа.

5.2. Понятия перспективного и ретроспективного консультирования.

5.3. Показания для обращения в МГК.

5.4. Штатная структура МГК и специфика работы врача-генетика.

5.5. Этапы МГК. Схема первого этапа консультирования.

5.6. Определение величины генетического риска.

5.7. Значение третьего этапа консультирования.

 

Задания и методические указания к их выполнению.

На занятии студенту необходимо:

6.1. Выполнить самостоятельную работу:

Составить подробный конспект по теме (учебно-методическое пособие «Основы классической и медицинской генетики», УГМА, 2010, С. 41-46.), обращая внимание на существенные моменты, обозначенные преподавателем. При конспектировании материала, особое внимание уделяется медицинским аспектам темы.

Структура конспекта:

1. Основы медицинской генетики: определение, задачи. Особенности генетики человека.

2. Медико-генетическое консультирование (МГК): определение, исторические аспекты. Задачи МГК. Показания для проведения МГК. Виды медико-генетического консультирования.

3. Этапы медико-генетического консультирования: диагностика заболевания, оценка генетического риска возникновения болезни для потомства, заключение.

 

Основы медицинской генетики

Медицинская генетика – наука, изучающая роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи в ряду поколений наследственных болезней и, на основании полученных данных, разрабатывающая методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью.

Задачи медицинской генетики:

1) изучение роли наследственных факторов в этиологии болезней;

2) выявление соотношения наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней;

3) изучение роли наследственных факторов в определении клинической картины болезней;

4) влияние наследственности на выздоровление и исход болезни;

5) изучение влияния наследственности на специфику фармакологического и других видов лечения.

Для врача подготовка по медицинской генетике включает следующие разделы:

1) основы общей генетики (менделизм, учение о хромосомах);

2) основные положения генетики человека;

3) клиническая генетика – прикладной раздел медицинской генетики, непосредственно занимающийся проблемами постановки диагноза, разработки методов лечения, профилактики и определения прогноза для пациента и его потомков.

Теоретические достижения медицинской генетики очень быстро находят свое применение в медицине, что лишний раз доказывает их фундаментальный характер. В каждую врачебную специальность все шире входят элементы клинической и лабораторной диагностики наследственной патологии на уровне семейного врача, поликлинической и специализированной служб.

На сегодняшний день известно около 6000 нозологических форм наследственных болезней, поражающих все органы и системы организма. Так 5-5,5% детей рождаются с наследственными и врожденными болезнями, их них: 3-3,5% - болезни с преобладанием наследственного компонента, 1% - генные болезни, 0,5% - хромосомные болезни, 0,4% - несовместимость матери и плода (резус-конфликт и т.д.).

Около 30% перинатальной и неонатальной смертности обусловлено врожденными пороками развития и наследственными болезнями. Анализ причин детской смертности в развитых странах показывает, что 50% из них связаны с той или иной генетической патологией: 8-10% - генные болезни, 2-3% - хромосомные болезни и 35-40% - мультифакториальные заболевания.

Доказана роль наследственной предрасположенности в развитии широко распространенных заболеваний – ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и денадцатиперстной кишки, псориаз, бронхиальная астма и многие другие. Поэтому, для профилактики и лечения этой группы заболеваний, встречающихся в практике врача любой специальности, необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и наследственных факторов в возникновении и развитии патологии.

 

Особенности генетики человека сводятся к пониманию человека как специфического объекта генетического анализа.

Ведущими проблемами в генетическом анализе человека как объекта можно выделить следующие:

1) отсутствие возможности применения гибридологического метода, так как человек мотивирует свой выбор не научными целями, а целым комплексом факторов;

2) для человека невозможно создать одинаковые условия среды;

3) малое число потомков у одной семейной пары;

4) позднее половое созревание и непродолжительный репродуктивный период;

5) невозможность непосредственного обследования врачом более 2-3 поколений;

6) большое количество хромосом – диплоидный набор составляет 46 хромосом.

Несмотря на это, обширные знания в области строения и функционирования человеческого тела, многочисленность человеческой популяции, а также стремительное развитие современной генетики несколько сглаживают трудности в изучении наследственности человека.