Значение хромосомной организации в функционировании и наследовании генетического аппарата

Хромосомный уровень организации наследственного материала обеспечивает в эукариотической клетке не только определенный характер функционирования отдельных генов, тип их наследования, но и регуляцию их активности.

Хромосома как комплекс генов представляет собой эволюционно сложившуюся структуру, свойственную всем особям данного вида. Взаимное расположение генов в составе хромосомы играет немаловажную роль в характере их функционирования. Расположение гена в той или иной хромосоме определяет тип наследования соответствующего признака

Принадлежность генов к одной хромосоме обусловливает сцепленный характер наследования детерминируемых ими признаков, а расстояние между генами влияет на частоту рекомбинации этих признаков в потомстве (правило Т. Моргана). Расположение генов в разных хромосомах служит основой независимого наследования признаков (закон независимого наследования признаков Г. Менделя).

Образуя в хромосоме устойчивый комплекс с гистонами, ДНК эукариотической клетки оказывается недоступной для других белков, осуществляющих транскрипцию (РНК-полимераза) и выполняющих регуляторные функции. У прокариот кольцевая молекула ДНК, формирующая неустойчивый комплекс с негистоновыми белками, остается доступной для белков, активирующих отдельные гены путем прямого взаимодействия с определенными нуклеотидными последовательностями ДНК. Таким образом, гистоны, участвующие в пространственной организации ДНК в хромосоме, регулируют генную активность, угнетая ее.

Процесс транскрипции с участка ДНК эукариотической клетки предполагает необходимость предварительной декомпактизации хроматина путем временного ослабления связи ДНК с этими белками. Примером такой декомпактизации хроматина являются пуфы (вздутия), наблюдаемые в участках политенных хромосом и соответствующие активно функционирующим генам или обнаруженные в овоцитах амфибий хромосомы типа ламповых щеток, в которых активные участки ДНК формируют петлеобразные структуры с меньшей степенью компактизации.

Взаимодействие аллельных генов.

Согласно закономерностям, установленным Менделем, гены способны к стабильному воспроизведению и фенотипическому проявлению. Гены проявляют свое действие независимо от других генов. Могут происходить мутации генов и возникать различные рекомбинации. Между геном и признаком - сложная связь. Действие генов специфично. Один ген может отвечать за один признак. Ген→иРНК→синтез белка (фермента)→биохимическая реакция→признак

↓

Условия среды

Продуктом функции генов является белок - фермент, катализирующий определенную биохимическую реакцию, играющую важную роль в формировании признака в определенных условиях среды. Один ген может отвечать за несколько признаков, проявляя плейотропное действие. Например, синдром Марфана. Это наследственное заболевание, развивающееся от присутствия в генотипе одного измененного гена. Заболевание проявляется следующими признаками: подвывихом хрусталика глаза, аневризмой аорты, изменением длины пальцев - появлением "паучьих пальцев", высоким сводом стопы. В основе лежит нарушение развития соединительной ткани. Выраженность плейотропного действия гена зависит от биохимической

реакции, которую катализирует фермент, синтезируемый под контролем данного гена.

Проявление признаков есть результат взаимодействия различных биохимических реакций. Эти взаимодействия могут быть связаны с аллельными и неаллельными генами. Взаимодействие аллельных генов может происходить по типу:

• полного доминирования (при полном доминировании действие одного гена (доминантного) полностью подавляет действие другого (рецессивного). При скрещивании в первом поколении проявляется доминантный признак (например, желтый цвет горошин). Рецессивный аллель гена проявляется в результате мутации. Доминантный аллель отвечает за активную форму фермента, кодирующего

признак, а рецессивный аллель - за неактивную форму, или вообще не кодирует белок. У рецессивной особи, гомозиготной по данному аллелю, белок не образуется, и поэтому признак в первом поколении не проявляется);

• неполного доминирования (при неполном доминировании действие рецессивного гена проявляется в первом поколении. Например, при скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветами появляются розовые. При этом один ген не обеспечивает достаточное количество белкового продукта для нормального проявления признака);

• кодоминирования (при кодоминировании проявляется действие обоих генов при одновременном их присутствии. Каждый из аллельных генов кодирует определенный белок. У гетерозиготного организма синтезируются оба белка, и в результате проявляется новый признак. Например, группы крови у человека определяются множественными аллелями IA, IB, I0. Гены IA и IB доминантны, а ген I0 - рецессивен. При взаимодействии генов IA и IB проявляется новый признак, обусловливающий появление IV группы крови IAIB у человека);

• сверхдоминирования (при сверхдоминировании у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии отмечается более сильное проявление признака, чем в гомозиготном. У мушки дрозофилы известна рецессивная летальная мутация. Гетерозиготные организмы обладают большей жизнеспособностью, чем доминантные гомозиготные мухи дикого типа).