Гонадогенез . Генная регуляция гонадогенеза у человека .

Второй модуль по биологии.

Гонадогенез. Генная регуляция гонадогенеза у человека.

Гонадогенез – это процесс формирования гонад (половых желез –

семенников или яичников)

 

Направление развития гонад в семенники определяется наличием в хромосомном наборе зиготы Y-хромосомы. Это объясняется тем, что в Y-хромосоме имеется ген-индуктор (активатор) основного структурного гена HYAS (локализован в 6 аутосоме), продукт которого HY-антиген и определяет развитие семенников. В женском кариотипе в норме нет гена-индуктора, но есть ген, тормозящий работу структурного гена, и HY-антиген не вырабатывается, а поэтому формируются яичники.

 

Норма:

• при кариотипе 46,XY из первичных гонад формируются семенники, т.к. ген-индуктор Y-хромосомы активирует структурный ген, продуцирующий HY-антиген;

• при кариотипе 46,XX из первичных гонад формируются яичники, т.к. нет гена-индуктора, но есть ген-супрессор в Х-хромосоме, который тормозит работу структурного гена.

 

Гаметогенез. Генная регуляция гаметогенеза у человека.

Гаметогенез – это процесс образования половых клеток: яйцеклеток в яичниках (овогенез) и сперматозоидов в семенниках (сперматогенез).

Гаметогенез у человека регулируют гены, локализованные в Y- и X- хромосомах. А именно, гены О, Т, Tif и R^tif . Ген О отвечает за нормальный овогенез, а ген Т, за сперматогенез. при этом гены (продукты генов) взаимодействуют между собой по типу супрессивного эпистаза. В каком направлении будет протекать гаметогенез, зависит в итоге от наличия в генотипе гена R^tif ., локализованного в норме в Y-хромосоме.

При кариотипе плода 46,XY ген R^tif Y-хромосомы супрессирует (угнетает активность) гена Tif Х-хромосомы, поэтому активируется Т-ген Х-хромосомы, который и стимулирует в гонадах сперматогенез. При кариотипе плода 46,XX Tif-ген активируется (так как нет гена RTif) и супрессирует ген Т, поэтому активируется О-ген, который стимулирует в гонадах овогенез.

В норме:

• при кариотипе 46,XY ген RTif супрессирует ген Tif, поэтому активируется ген Т, который стимулирует сперматогенез в гонадах;

• при кариотипе 46, XX ген Tif активен, супрессирует ген Т, поэтому активируется ген О, который стимулирует овогенез в гонадах.

Мейоз – основной этап гаметогенеза. Биологический смысл мейоза. Место мейоза в гаметогенезе.

Мейоз – это способ деления клеток, в результате которого образуются половые клетки (гаметы). Мейоз-деление при котором происходит уменьшение числа хромосом, из диплоидной материнской образуются гаплоидные дочерние клетки. Мейоз состоит из двух последовательных делений: первое –редукционное или уменьшительное, в котором число хромосом уменьшается в 2 раза, и второе- эквационное или уравнительное, в котором сохраняется число хромосом.

После мейоза 1 образуются сперматоциты 2-го порядка (n2c) и овоциты 2-го порядка (n2c) и первое полярное тельце (n2c).

 

Характеристика моногенных и полигенных признаков.

Моногенные:

- Это дискретные (чаще – качественные) признаки.

- Степень риска рождения больных детей в семьях при типичных браках – 25%, 50%

- Наследуемость МП – 100%.

- Среда на формирование МП или не влияет, или изменяет экспрессивность и пенетрантность гена.

- Наследуется МП по моногенному типу – по законам Менделя

Примеры – цвет глаз и волос, группы крови, нормальное свёртываемость крови и др.

Полигенные:

- Полигенные признаки (ПП) – непрерывные (чаще – количественные)

признаки, представленные в человеческих популяциях (семьях) множеством фенотипических классов, между которыми нет четкой границы.

- В формирование признака принимает участие множество генов (серия полигенов). Конечный уровень П.П. – результат взаимодействия всех генов из серии полигенов.

- Среда всегда влияет в формирование П.П.

_ каждая пара аллельных генов из серии полигенов наследуется по закону Менделя, но в целом наследование ПП законам Менделя не подчиняется.

Примеры ПП – рост, масса тела, цвет кожи, интеллект, продолжительность жизни.

 

 

Моногенное наследование. Характеристика типов моногенного наследования: А-Д, А-Р, Х-Д, Х-Р, У – сцепленный.

Влияние гетерохроматизации одной из X- хромосомы на проявление рецессивных признаков у гетерозиготных женщин XА Xа.

Не знаю

Влияние разных комбинаций неаллельных генов системы ABO и Rh на риск развития Rh- конфликта.

Не знаю ……………….

Второй модуль по биологии.

Гонадогенез. Генная регуляция гонадогенеза у человека.

Гонадогенез – это процесс формирования гонад (половых желез –

семенников или яичников)

 

Направление развития гонад в семенники определяется наличием в хромосомном наборе зиготы Y-хромосомы. Это объясняется тем, что в Y-хромосоме имеется ген-индуктор (активатор) основного структурного гена HYAS (локализован в 6 аутосоме), продукт которого HY-антиген и определяет развитие семенников. В женском кариотипе в норме нет гена-индуктора, но есть ген, тормозящий работу структурного гена, и HY-антиген не вырабатывается, а поэтому формируются яичники.

 

Норма:

• при кариотипе 46,XY из первичных гонад формируются семенники, т.к. ген-индуктор Y-хромосомы активирует структурный ген, продуцирующий HY-антиген;

• при кариотипе 46,XX из первичных гонад формируются яичники, т.к. нет гена-индуктора, но есть ген-супрессор в Х-хромосоме, который тормозит работу структурного гена.