Врожденные неинфекционные заболевания кожи

15.5.1. Врожденная аплазия кожи и подкожной клетчатки на ограниченных участках волосистой части головы, туловища размером от 0,2 до 3-4 см в диаметре диагностируется при рождении.

Код МКБ 10. Q82.8 Другие уточненные врожденные аномалии кожи.

Этиология. Возможен как изолированный дефект (синдром Гольца с Х-сцепленным доминантным  наследованием), так и в сочетании с другими пороками развития (кожи, скелета, неба и губы, глаз, сердца, мозга). Участки аплазии кожи на черепе могут быть одним из проявлений трисомии по 13-й паре хромосом, синдрома Джонсона-Близзарда, эктодермальной дисплазии.

Лечение сводится к предохранению от инфицирования и повреждения: ежедневная стерильная повязка после предварительного смазывания 1% водными растворами анилиновых красителей и наложения ихтиолово-висмутовой, нафталановой пасты. При наслоении инфекции применяют антибиотики.

15.5.2. Врожденный ихтиоз – группа заболеваний с различной степени выраженности поражением кожного покрова с избыточным ороговением и нарушением слущивания эпидермиса – рис 15.2.

Этиология. Наследственная патология.  Аутосомно-рецессивный характер наследования. При аутосомно-рецессивном  - тяжелое течение, при аутосомно-доминантном -  более легкое (таблица 15.2).

Код МКБ 10. Q80 Врожденный ихтиоз.
Q80.0. Ихтиоз простой.
Q80.1. Ихтиоз, связанный с X-хромосомой [X-сцепленный ихтиоз.]
Q80.2. Пластинчатый [ламеллярный] ихтиоз.
Q80.3. Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия.
Q80.4.Ихтиоз плода ["плод Арлекин"].
Q80.8. Другой врожденный ихтиоз.
Q80.9. Врожденный ихтиоз неуточненный.

Врожденный ихтиоз (фетальный ихтиоз) - наиболее тяжелая форма, при которой уже в момент рождения имеется генерализованное поражение кожного покрова: ребенок как бы покрыт твердым, беловато-сероватым роговым панцирем, приобретающим затем желтовато-коричневато-сероватый цвет с глубокими красными трещинами (плод «Арлекина»), из которых выделяется кровянистая жидкость. Кожа ребенка напоминает кожу змеи, ящерицы. Веки вывернуты (эктропион), уши, нос и рот заполнены массивными чешуе-корками, нос и ушные раковины деформированы, рот зияет («рыбий рот»), кисти и стопы также деформированы. Нередко отмечаются и пороки развития внутренних органов. Большинство детей - недоношенные, а потому типичны дыхательные расстройства. Смерть наступает в первые две недели жизни из-за наслоения вторичной инфекции, дыхательной, ренальной недостаточности, расстройств питания.

Таблица 15.2. Клинические варианты течения врожденного ихтиоза

Клинические варианты	Характерно	прогноз	Тип наследования
Врожденный ихтиоз	пороки, инфекция, СДР,	гибель	Аутосомно-рецессивный характер наследования
Врожденный ихтиоз типа коллоидного ребенка	деформации лица и пальцев	течение доброкачественное
Врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия Брока	гиперкератоз, пороки, вторичная инфекция	течение от легкого до тяжелого
Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия	гиперкератоз, пузыри, инфекция	течение от 3-4 лет до пубертата	Аутосомно-доминантный

 

Несколько менее тяжело протекает фетальный ихтиоз типа коллоидного ребенка: при рождении младенец покрыт как бы целлофановой блестящей сероватой (позднее желтоватой) пленкой, что приводит к деформации лица и пальцев. Дети выглядят как бы облитыми коллодием или обернутыми промасленным пергаментом; мембраны могут быть перфорированы волосами. Некоторые участки тела иногда остаются свободными. Течение болезни при раннем лечении более доброкачественное.

Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока - средней тяжести врожденный ихтиоз. Покраснение (эритродермия) и резкая ригидность (из-за грубой инфильтрации) кожных покровов проявляется с рождения или в первые сутки, наиболее выражена в складках, затем присоединяется шелушение в виде крупных толстых роговых чешуек. При легком течении эритродермия может быть только в складках, на ладонях, подошвах, лице. Тяжелые фетальные формы болезни характеризуются универсальной эритродермией с мощными пластинчатыми роговыми наслоениями, трещинами и кровянистым отделяемым из них по типу плода «Арлекина». Лицо новорожденного принимает маскообразный вид, возникают и прогрессируют эктропион, деформация ушных раковин. Нос, рот и ушные раковины заполнены роговыми пластинами. Движения ребенка, дыхание и сосание затруднены. Волосы и ногти гипертрофированы. Нередко у детей имеются также и пороки развития внутренних органов, глаз, головного мозга, очаги рубцовой алопеции на голове, отсутствуют ногтевые пластины. Характерно наслоение вторичной инфекции - пиодермии, пневмонии и др.

Течение болезни варьирует от достаточно легко протекающих форм, излечивающихся на фоне рано начатой преднизолонотерапии, до упорно рецидивирующих с последующим дефектом психомоторного развития.

15.5.3. Буллезная ихтиозиформная эритродермия наследуется по аутосомно-доминантному типу. В первые дни жизни отмечаются эритродермия, особенно в области складок кожи, где почти одновременно появляются пузыри и крупнопластинчатое отслоение эпидермиса; гиперкератоз ладоней и стоп. При тяжелой форме имеет место тотальное расположение пузырей. Волосы и ногти не поражаются. Появление пузырей провоцируется минимальными механическими, термическими травмами. Кожа лица, волосистой части головы сплошь гиперемирована, инфильтрирована с обильным мелкопластинчатым шелушением. Универсальное эритемодесквамативное поражение быстро приводит к наслоению вторичной инфекции, сепсису, смерти ребенка. При локальных нетяжелых формах поражения кожи к 3 - 4 годам практически исчезают без лечения, но у 20% больных сохраняются до пубертатного возраста. Даже при универсальной форме рано назначенное лечение может привести к излечению.

Лечение:  как можно более раннее назначение преднизолона. Стартовая доза 2 мг/кг/сут, затем 1,5 мг/кг/сут - 2 недели, затем 1 мг/кг/сут – до 2 месяцев, в зависимости от тяжести течения.

- профилактическое введение иммуноглобулина внутривенно (400-500 мг/кг),

- витамины А и Е,

- местно: масляные обертывания, ируксол, противогрибковые в складках.

Прогноз зависит от тяжести болезни и срока начала терапии. Типичным осложнением является присоединение инфекции; возможны задержка роста без или с задержкой психомоторного развития, крипторхизм, дисплазией костей. При среднетяжелых и легких формах рано начатая терапия преднизолоном может привести к благоприятному прогнозу.

15.5.4. Врожденный буллезный эпидермолиз - группа наследственных (с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования) заболеваний, характеризующихся образованием интра- или субдермальных пузырей на коже и слизистых в месте давления или минимальной травмы, при нагревании или спонтанно (таблица 15.3.).

Код МКБ 10.

Q81 Буллезный эпидермолиз.
Q81.0 Эпидермолиз буллезный простой.
Q81.1 Эпидермолиз буллезный летальный.
Q81.2 Эпидермолиз буллезный дистрофический.
Q81.8 Другой буллезный эпидермолиз.
Q81.9 Буллезный эпидермолиз неуточненный.

Эпидемиология. Популяционная частота доминантных форм 1:50 000.

Клиника.

Простой буллезный эпидермолиз в неонатальном периоде может проявляться как пузыри с серозным, серозно-гнойным или геморрагическим содержимым, образующиеся на видимо здоровой коже, преимущественно на разгибательных поверхностях локтей, коленей, а также на стопах, кистях, ягодицах, пятках, подошвах, затылке, вокруг рта после минимальных трений кожи. Симптом Никольского (отслойка рогового слоя после трения) отрицательный, покрышка пузыря плотная. После вскрытия пузырей заживление эрозии происходит без рубцов и атрофии, хотя может остаться небольшая пигментация. Возможна дистрофия ногтей и гиперкератоз ладоней. Иногда пузыри образуются преимущественно летом лишь на кистях и стопах. Общее состояние детей не изменено. Дизэмбриогенетические стигмы и пороки развития внутренних органов не характерны. Течение не тяжелое, с возрастом наступает значительное улучшение.

Гиперпластический дистрофический буллезный эпидермолиз выявляется уже при рождении или в первые дни жизни. Эрозии после вскрытия пузырей заживают с образованием рубцов, иногда келоидного характера, атрофией кожи, а затем эпидермальных кист. У 80% больных изменены ногти: они тонкие, дистрофичные. На слизистой оболочке рта могут быть пузыри. На ладонях и стопах отмечается гипергидроз. В дальнейшем при гиперпластическом варианте могут быть гипертрихоз, ихтиозные участки, дистрофия зубов. Потирание здоровой кожи может сопровождаться отслойкой эпидермиса от дермы (ложный симптом Никольского). Общее состояние больных и их физическое развитие не нарушены. Течение болезни доброкачественное с обострением в летнее время, а в зимнее время - под влиянием избыточного тепла (горячая ванна, теплая одежда, обувь).

Таблица 15.3. Клинические варианты течения буллезного эпидермолиза

Клинические варианты	Характерно	прогноз	Тип наследования
Простой буллезный эпидермолиз	нарушение синтеза кератина 5 и 14 пузыри при трении без рубцов	улучшение с возрастом	аутосомно-доминантный
Гиперпластический дистрофический буллезный эпидермолиз	нарушение синтеза коллагена 7 типа  пузыри, рубцы, атрофия кожи. ихтиоз, гипертрихоз, дистрофия зубов	течение доброкачественное
Рецессивная дистрофическая форма буллезного эпидермолиза	пузыри, эрозии, симптом Никольского положителен келоидные рубцы, пороки внутренних органов, задержка физического развития, дистрофия зубов, иммунодефицит	гибель в школьном возрасте от вторичной инфекции	аутосомно-рецессивный
Летальная форма БЭ (полидиспластическая, дистрофическая, форма Герлитца)	большие пузыри не эпителизируются, с Никольского +, пороки развития, вторичная инфекция, сепсис	сепсис, гибель в течение 3 месяцев

 

Рецессивная дистрофическая форма буллезного эпидермолиза. Пузыри и большие участки обнаженной кожи после их вскрытия могут быть уже при рождении. Пузыри на всех участках тела иногда наполнены геморрагическим содержимым (на ягодицах, стопах, лопатках, локтях). После заживления эрозий типично образование келоидных рубцов, приводящих к контрактурам, депигментации или пигментации. Характерно образование милиумподобных кист в области рубцов, деформация ногтевых пластинок кистей и стоп, атрофия концевых фаланг. Симптом Никольского положителен. Типично поражение слизистых оболочек (полости рта, глаз, гортани, глотки с развитием кератита, стенозов гортани и пищевода). Часты дизэмбриогенетические стигмы или пороки развития внутренних органов, задержка физического развития, дистрофия зубов в дальнейшем. И из-за поражений кожи, и из-за имеющегося иммунодефицита у больных часто возникают бактериальные инфекции, от которых они и умирают, чаще в школьном возрасте.

Летальный злокачественный буллезный эпидермолиз проявляется в первые дни после рождения буллами на волосистой части головы, вокруг рта, на лбу, туловище. Пузыри могут сливаться, но после вскрытия эрозии не эпителизируются, кровоточат. Симптом Никольского положителен. Характерны поражения больших участков кожных покровов, слизистых оболочек, в том числе бронхиол. Ладони и стопы не поражены. Пороки развития и отторжение ногтевых пластинок, волос и другие врожденные дисплазии, наслоение вторичной пиогенной инфекции и далее -развитие сепсиса - типичные черты. Погибают дети обычно в течение первых 3 мес. жизни от сепсиса.

Дифференциальный диагноз буллезного эпидермолиза проводят с врожденным сифилисом, буллезной ихтиозиформной эритродермией, пиококковым пемфигоидом, синдромом Лайелла, пузырчаткой, эксфолиативным дерматитом Риттера, интертригинозной стрептодермией. В сомнительных случаях прибегают к гистологическому изучению пораженных участков кожи (в том числе и при помощи иммунофлюоресцентных моноклональных антител).

Лечение:

- витамин Ε в дозе 10 мг/кг на курс 10 инъекций,

- глюкокортикоиды назначают лишь при рецессивной дистрофической форме БЭ для уменьшения выраженности рубцового процесса, в частности в пищеводе,

- внутривенно иммуноглобулины для профилактики развития тяжелых инфекционных процессов.

Местно: анилиновые красители 1-2%, 0, 25 - 0, 5 % раствор нитрата серебра, дерматоловая, гелиомициновая, токофероловая мази 1 - 2 %.

 

15.5.5.Синдром недержания пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера) - заболевание с поражением структур как экто-, так и мезодермальных слоев кожи.

Код МКБ 10. Q82.3 Недержание пигмента [incontinentia pigmenti].

Этиология. Моногенные дефекты в Х-хромосоме (доминантный тип -  у плодов мужского пола летальный эффект) или спорадические случаи  в сочетании с  пороками развития.

Клиника. Поражение кожных покровов у большинства детей протекает длительно; выявляется в первые 2 нед. жизни и проходит, как правило, 4 фазы:

1) эритематозные и уртикарные (волдыри, пузырьки, пузыри) экзантемы преимущественно на конечностях и туловище; патогномоничным признаком первой (волдырной) фазы является эозинофилия в периферической крови,

2) развитие через несколько месяцев гиперкератических, бородавчатых и лихеноидных узелков;

3) появление пигментации коричнево-серого или шоколадного цвета в виде так называемых «брызг грязи»;

4) остаточная пигментация, иногда исчезающая, а иногда оставляющая после себя едва заметную атрофию кожи.

У 80% больных имеются пороки развития мозга и/или внутренних органов (микроцефалия, спастические параличи, атаксия, эпилепсия, олигофрения и др., сердца, костей, зубов), глаз (катаракта, псевдоглиома, страбизм, голубые склеры и др.), кожи (алопеции, атрофии и др.), костной системы.

Дифференциальный диагноз. Герпетическое поражение кожи, папулоэрозивная стрептодермия, атопический дерматит.

Лечение симптоматическое (общее и местное).

15.5.6. Эритродермия Лейнера (Десквамативная эритродермия Лейнера-Муссу) - генерализованный дерматоз, характеризующийся триадой симптомов - поражением кожи, диспепсическим стулом и анемией -  с благоприятным прогнозом, выздоровлением к 6 месяцам.

Код МКБ 10. P83 Другие изменения наружных покровов, специфичные для плода и новорожденного.

Клиника.

-Поражение кожи - начало на первом месяце жизни, гиперемия, инфильтрация, шелушение, мокнутие, трещины, жирные чешуйки на голове образуют «чепец младенца».

 -Диспепсический стул, снижение аппетита и прибавки массы тела.

-Анемия, присоединение инфекции.

- Выздоровление к 6 мес.

У большинства детей заболевание начинается на первом месяце жизни, реже позднее. Проявляется покраснением кожи ягодиц, паховых складок, затем весь кожный покров становится ярко гиперемированным, инфильтрированным и обильно шелушащимся с отделением отрубевидных или пластинчатых чешуек. На волосистой части головы типичны жирные чешуйки, напоминающие «картофельные чипсы», скапливающиеся в виде коры и образующие «чепец младенца». Поражения спускаются на лоб и надбровные дуги. В области складок - мокнутия, трещины. Общее состояние детей тяжелое: беспокойство, плохой аппетит, прогрессирующее падение массы тела и анемизация, диспепсические явления (обильные срыгивания, рвота, частый жидкий стул), воспалительные изменения в периферической крови. Характерным является присоединение очагов инфекции - отита, пневмонии, инфекции мочевых путей, гнойных конъюнктивитов, пиодермии и даже сепсиса.

Дифференциальный диагноз с атопической экземой труден, так как морфологически элементы на коже трудно различимы. Следует принимать во внимание, что для болезни Лейнера не типичны зуд, микровезикулы, «серозные колодцы», лихенизация кожи.

Дифференциальный диагноз проводят также с различными формами врожденного ихтиоза, эксфолиативным дерматитом, врожденным сифилисом.

Лечение: витамины А, Е, биотин, фолиевая кислота, В5,В6, регидратация, ферменты, энтеросорбенты, антибиотикотерапия.

Прогноз, несмотря на тяжесть течения, обычно благоприятный.