Что стало с кожей голой обезьяны?

Несмотря на перспективные результаты, пока что гены, «побрившие» нас, неуловимы. Зато генетикам кое‑что известно о последствиях этой метаморфозы. Очевидно, что исчезновение волос принесло не только пользу, но и новые проблемы: без шерсти единственной защитой человека от повреждений, излучений, патогенов, паразитов стала его кожа. Шерсть перестала согревать, а потери жидкости возросли. Вероятно, человеческие покровы должны были перестроиться, чтобы продолжать эффективно защищать организм^{18}. Эпидермис (внешний слой кожи) утолщился, стал более водостойким и прочным, ороговел. Ороговением кожи – кератинизацией – управляет комплекс специальных генов. Так вот оказывается, что эти гены – один из самых быстро меняющихся кластеров генов у человека^{19}. В 2014 году исследователи сравнили более 4000 аналогичных генов человека и шимпанзе и обнаружили, что гены кератинизации и дифференцировки эпидермиса эволюционировали у людей очень быстро – даже быстрее, чем гены пигментации (а считается, что пигментация человека менялась быстро, о чем мы поговорим во второй части книги). Ученые также показали возможную связь между вариантами этих генов у людей и климатом – прежде всего влажностью. Вероятно, изменчивая погода заставляла человеческую кожу эволюционировать. Вдобавок авторы исследования обнаружили, что в генах кератинов евразийцев присутствуют неандертальские варианты^{20}. Не поделились ли неандертальцы своей толстой кожей с нашими предками?

ДНК‑бигуди и ДНК‑выпрямитель

Кое‑что удалось генетикам узнать и о недавних событиях в эволюции человеческих волос. Известно, что прямые волосы распространены среди европеоидов и еще в большей степени – среди монголоидов. Африканцы же в основном курчавы (если быть точным, антропологи, конечно, выделяют не два, а больше типов волос, так как степень их волнистости может быть очень разной). В классической шкале формы волос по Мартину 2 типа и 11 подтипов, а Джильда Луссуарн, например, описывает 8 типов^{21}. Почему форма волос у людей различна? Считается, что дело в поперечном сечении волоса.

Недавно ученые в очередной раз исследовали строение волос у представителей разных рас. У африканцев поперечный срез волоса чаще эллиптический, вытянутый, тогда как у европейцев и азиатов он более округлый. Вероятно, форма сечения волоса влияет на его кривизну, и курчавость волос связана именно с их эллиптичностью. Кроме того, африканские волосы обладают самой тонкой кутикулой[23]^{22}.

В то же время у людей с одинаковым сечением волос степень их курчавости может заметно различаться.

Раз человек вышел из Африки, а курчавость характерна для африканцев к югу от Сахары, полагают, что наши предки были курчавы. Видимо, прямыми волосами люди обзавелись недавно, но когда и где? Исследования на близнецах показали, что форма волос обладает высокой степенью наследования – 85–95 %, по крайней мере для европейцев^{23}.

Любопытные факты обнаружились, когда ученые стали искать гены, отвечающие за форму волос. Оказалось, что более толстые волосы, характерные для монголоидов, связаны с определенным вариантом гена EDAR. Судя по всему, такая мутация возникла и быстро распространилась у предков современных восточных азиатов уже после того, как они расстались с предками европейцев. Исследователи предположили, что толстые волосы лучше защищают от холода, поэтому их поддержал отбор^{24}.

Позднее, в 2013 году, на статистике 2000 человек (китайцев, тибетцев, монголов) специалисты изучили распределение определенного варианта гена EDAR – замены V370A. Ранее уже было показано, что этот аллель часто встречается у восточных азиатов и коренных американцев, но почти никогда – у африканцев и европейцев. Вариант, вероятно, возник в Центральном Китае более 30 000 лет назад и распространялся под действием сильного отбора^{25}. Генетикам удалось показать связь между этим аллелем и прямыми волосами у монголоидов^{26}. Но мутация вызывает и другие изменения – например, у ее обладателей нередко встречаются лопатообразные верхние резцы, а также часто отсутствуют нижние «зубы мудрости» – третьи коренные.

В этом месте я заволновался, ведь у единственной известной нижней челюсти денисовского человека, найденной в тибетской пещере Байшия, нет третьего коренного! А у восточных азиатов есть денисовская примесь. Красивая гипотеза: мутация V370A – подарок монголоидам от денисовцев. Однако не получается, мы проверили: в геноме денисовца в гене EDAR – предковый вариант 370V (спасибо за помощь Константину Лескову). Правда, не все потеряно: ведь известен только геном девочки из Денисовой пещеры на Алтае. ДНК из челюсти Байшия выделить пока что не удалось^{27}.

Влияние варианта V370A проверили на мышах. Конечно, мышь – не человек, однако поломки гена EDAR и у мышей, и у людей приводят к сходным неприятностям – недоразвитию зубов, проблемам с волосами и потовыми железами. Значит, мышь – подходящая модель. Исследователи вывели трансгенных V370A ‑грызунов, которые оказались вполне здоровыми и плодовитыми, а шерсть у них, как и у людей, получилась более толстой. Но кроме того, у таких мутантов отличалось строение молочных желез, а самое интересное для нас – увеличилось число эккриновых желез на подушечках лапок (вот она, плейотропия во всей красе! Одна‑единственная мутация, а сколько признаков затронула). А что у людей? Ученые обследовали 2500 представителей китайской народности хан – у тех, кто был гомозиготен по мутации V370A, число потовых желез на подушечках пальцев оказалось выше, чем у гетерозигот[24]. Так может, это и есть ключевое преимущество? Азиатские охотники‑собиратели стали эффективнее потеть, и это помогло им при погоне за добычей? Смотрите, что получается: то ли более толстые волосы лучше грели в холод, то ли в жару древним азиатам было вольготнее от обилия потовых желез. Тут вопрос, в каком климате все это происходило. По данным геологов, в Китае было жарко 40 000–32 000 лет назад, потом похолодало. Датировка возникновения мутации не слишком точна. ДНК из древних останков с территории Китая прояснила бы ситуацию, но таких данных пока нет. А может, дело и не в климате, а в том, что у обладательниц V370A молочные железы имели более соблазнительные формы? Эту гипотезу исследователи пока что не проверили^{28}. Возможно, верны все предположения, т. е. отбор происходил по нескольким признакам – сразу или последовательно.

Поскольку вариант гена крайне редко встречается у европейцев, видимо, на западе Евразии эволюция шла своим путем. И действительно, исследование геномов нескольких тысяч европеоидов (если быть точным, австралийцев европейского происхождения) показало ассоциацию между формой волос и вариантами другого гена – TCHH [25]. Производный аллель этого гена достигает максимальной частоты в Северной Европе, в тех местах, где чаще всего встречаются обладатели прямых волос^{29}.

Надеюсь, вывод ученых очевиден для вас: прямые волосы – признак, который независимо возникал у разных человеческих популяций как минимум дважды.