Гемолитическая анемия наблюдается у некоторых людей при употреблении в пищу бобов из-за дефицита фермента:

+глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы

 

431.Фармакогенетика изучает эффективность действия лекарственных препаратов в зависимости от:

+генотипа больных

 

Фармакокинетика лекарственных препаратов зависит от:

+эффективности всасывания, метаболизма и скорости выведения лекарств

 

Генетический контроль реакции организма на прием лекарств может осуществляться:

+одной парой генов

 

В зависимости от скорости инактивации противотуберкулезного препарата -изониазида различают группы людей:

+быстрые и медленные инактиваторы

 

Гомозиготы по рецессивному аллелю гена псевдохолинэстеразы являются:

+дефектными по инактивации суксаметония

 

Метаболизм галотана - наркозного ингаляционного газа контролируется:

+аутосомно-рецессивным геном

 

Заболевание печени – наследственная порфирия развивается вследствие:

+доминантной мутации

 

Наследственная метгемоглобинемия – это:

+аутосомно-рецессивное заболевание

 

439.Наследственная патология печени - порфирия развивается вследствие нарушения обмена продуктов распада гемоглобина (порфиринов) при приеме лекарств:

+барбитуратов

 

440.Прием каких лекарственных препаратов провоцирует приступы метгемоглобинемии:

+нитроглицерина

 

Наследственные формы желтухи передаются по:

+аутосомно-доминантному типу

 

Наследственные формы желтухи развиваются после приема лекарств:

+кортизона

 

 

Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся у лиц, имеющих в генотипе мутантные аллели в:

+гомозиготном состоянии

 

444.Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся клинически при приеме:

+этилового спирта

IV. ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

У новорожденных детей наблюдаются мутации:

+трисомии по 13,18,21 хромосомам  

 

446.В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз:

+синдром Дауна   

 

 

В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз:

+синдром Тернера-Шерешевского

 

448.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р^-). Поставьте диагноз:

+синдром «кошачьего крика»

 

449.В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47, ХУ (13+). Поставьте диагноз:

+синдром Патау

 

Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом:

+Клайнфельтера

 

Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом:

+отставание в умственном и физическом развитии

 

Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна:

+ характерное лицо, умственная отсталость

 

Причины возникновения хромосомных болезней:

+делеция,дупликация,инверсия участка хромосом

 

Какие из болезней относится к хромосомным:

+ синдром «Крика Кошки»

 

 

Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом, проявляются внешне:

+множественными пороками развития

 

456.Полисомии в системе половых хромосом характеризуются:

+отклонениями в половом развитии

 

457.Важнейшими признаками наследственных болезней являются:

+ задержка умственного и физического развития

 

458.Хромосомные болезни можно распознать по следующим клиническим признакам:

+задержке полового развития

 

Причиной генных болезней являются:

 +делеции нуклеотидов

 

Этиологией генных болезней являются мутации, сопровождающиеся:

+заменой нуклеотидов

 

К наследственным гемоглобинопатиям относятся:

+талассемия

 

Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на:

+аутосомно-доминантные, аутосомно - рецессивные

 

Определите правильный перечень болезней, относящихся к ферментопатиям:

1.+фенилкетонирия,тирозинемия,ганглиозидоз