Тема: «Генные болезни человека»

 

1. Генные болезни классифицируют на основании:

а) типа наследования

б) видов генных мутаций, лежащих в основе болезни

в) преимущественного поражения определенной системы или органа

г) характера метаболического дефекта

д) локализации мутантного гена в хромосоме

е) порядка нуклеотидов в молекуле ДНК (гене)

 

2. Моногенные болезни классифицируют на основании:

а) преимущественного поражения определенной системы или органа

б) видов генных мутаций, лежащих в основе болезни

в) локализации мутантного гена в хромосоме

г) характера метаболического дефекта

д) порядка нуклеотидов в молекуле ДНК (гене)

е) типа наследования

 

3. Моногенные болезни обусловлены:

а) делецией части хромосомы

б) дупликацией части хромосомы

в) увеличением числа хромосом

г) потерей двух и более генов

д) вставкой двух и более генов

е) мутацией одного гена

 

4. Укажите метод диагностики моногенных болезней:

а) биохимический метод

б) клинический метод

в) цитогенетический метод

г) клинико-генеалогический метод

д) экспресс-метод

е) дерматоглифический метод

 

5. Укажите причину моногенно наследуемых болезней:

а) увеличение числа хромосом

б) делеция части хромосомы

в) дупликация части хромосомы

г) потеря двух и более генов

д) вставка двух и более генов

е) мутация одного гена

 

6. Выберите характерные особенности болезней с наследственным предрасположением:

а) поражение одного гена

б) поражение двух и более генов

в) отклонение от законов Менделя

г) подчинение законам Менделя

д) проявление при действии определенных факторов внешней среды

е) изменение числа хромосом

 

7. Укажите диагностические признаки фенилкетонурии:

а) судорожные припадки

б) умственная отсталость

в) поражение позвоночника и суставов

г) от больного исходит «мышиный запах»

д) слабая пигментация кожи, дерматиты

е) сухая, холодная кожа

 

8. Укажите метаболический дефект фенилкетонурии:

а) нарушение обмена липидов

б) нарушение обмена углеводов

в) нарушение обмена аминокислот

г) нарушение синтеза гормонов

д) нарушение соединительной ткани

е) нарушение функции эритроцитов

 

9. Укажите дефект обменных процессов при фенилкетонурии:

а) фенилаланин превращается в тирозин

б) фенилаланин не превращается в тирозин

в) фенилаланин превращается в меланин

г) тирозин не превращается в меланин

д) гомогентизиновая кислота не превращается в ацетоуксусную

е) гомогентизиновая кислота превращается в ацетоуксусную

 

10. Укажите тип наследования фенилкетонурии:

а) аутосомно-рецессивный

б) аутосомно-доминантный

в) Х-сцепленный рецессивный

г) Х-сцепленный доминантный

д) неполное доминирование

е) голандрический

 

11. Определите вероятность рождения больного ребенка в семье родителей, гетерозиготных по гену фенилкетонурии:

а) 0%

б) 25%

в) 50%

г) 75%

д) 100%

 

 

12. Укажите диагностические признаки алкаптонурии:

а) от больного исходит «мышиный запах»

б) пигментация кожи цвета охры

в) потемнение мочи на воздухе

г) красный зрачок

д) поражение позвоночника

е) поражение суставов

 

 

13. Укажите метаболический дефект алкаптонурии:

а) нарушение обмена липидов

б) нарушение обмена углеводов

в) нарушение обмена аминокислот

г) нарушение синтеза гормонов

д) нарушение соединительной ткани

е) нарушение функции эритроцитов

 

 

14. Укажите дефект обменных процессов при альбинизме:

а) тирозин не превращается в фенилаланин

б) тирозин не превращается в меланин

в) тирозин превращается в меланин

г) фенилаланин превращается в тирозин

д) гомогентизиновая кислота не превращается в ацетоуксусную

е) галактоза не превращается в глюкозу

 

15. Укажите заболевание, обусловленное нарушением обмена углеводов:

а) фенилкетонурия

б) алкаптонурия

в) галактоземия

г) болезнь Гоше

д) болезнь Тея-Сакса

е) гипотиреоз

 

16. Укажите заболевание, обусловленное нарушением обмена липидов:

а) болезнь Марфана

б) болезнь Гоше

в) фенилкетонурия

г) алкаптонурия

д) гипотиреоз

е) серповиднокелточная анемия

 

17. Укажите заболевание, обусловленное нарушением обмена гормонов:

а) болезнь Марфана

б) болезнь Гоше

в) фенилкетонурия

г) алкаптонурия

д) гипотиреоз

е) гемофилия

 

18. Укажите заболевание, обусловленное нарушением соединительной ткани:

а) болезнь Гоше

б) болезнь Тея-Сакса

в) болезнь Марфана

г) галактоземия

д) гемофилия

е) серповидно-клеточная анемия

 

19. Укажите заболевание, обусловленное нарушением функции эритроцитов:

а) болезнь Тея-Сакса

б) болезнь Гоше

в) болезнь Марфана

г) гемофилия

д) серповидно-клеточная анемия

е) гипотиреоз

 

20. Закончите утверждение «Недостаток фермента оксидазы является причиной развития:

а) альбинизма

б) галактоземии

в) фенилкетонурии

г) арахнодактилии

д) алкаптонурии

е) гипотиреоза

 

21. Закончите утверждение «Недостаток фермента тирозиназы является причиной развития:

а) фенилкетонурии

б) гипотиреоза

в) альбинизма

г) синдрома Марфана

д) гемофилии

е) болезни Гоше

 

 

22. Закончите утверждение «Недостаток фермента глюкоцереброзидазы является причиной развития:

а) галактоземии

б) алкаптонурии

в) болезни Гоше

г) синдрома Марфана

д) фенилкетонурии

е) гипотиреоза

 

23. Укажите диагностические признаки галактоземии:

а) желтуха новорожденных

б) рвота, понос, общая дистрофия

в) снижение температуры тела

г) от больных исходит «мышиный запах»

д) умственная отсталость

е) увеличение печени, селезенки

 

24. Укажите диагностические признаки гипотиреоза:

а) потемнение мочи на воздухе

б) длительная желтуха

в) бледность, сухость кожи; снижение температуры тела

г) грубый голос

д) рвота, понос

е) нервно-психическое недоразвитие

 

25. Укажите диагностические признаки серповидно-клеточной анемии:

а) от больного исходит «мышиный запах»

б) гемолиз эритроцитов

в) судороги

г) поражение позвоночника, суставов

д) нарушение пищеварения

е) гипоксия

 

 

26. Укажите диагностические признаки синдрома Марфана:

а) арахнодактилия

б) нарушение пищеварения

в) воронкообразная грудная клетка

г) нарушение зрения

д) непропорциональность, повышенная гибкость конечностей

е) судороги

 

 

27. Укажите генетическую причину синдрома Марфана:

а) нарушение обмена липидов

б) нарушение обмена гормонов

в) нарушение обмена аминокислот

г) нарушение обмена углеводов

д) нарушение соединительной ткани

е) нарушение функции эритроцитов

 

 

28. Укажите заболевание, для которого характерны следующие признаки:

задержка умственного и физического развития, увеличение живота, печени и селезенки, развитие дыхательной недостаточности, судороги.

а) фенилкетонурия

б) алкаптонурия

в) галактоземия

г) болезнь Гоше

д) синдром Тея-Сакса

е) синдром Марфана

 

 

29.Укажите заболевание, для которого характерны следующие признаки:

при рождении и в первые 3-4 месяца жизни ребенок не отличается от своих сверстников, в дальнейшем становится менее активным, теряет приобретенные навыки; развивается гипотония мышц, паралич конечностей; часто бывают судороги; прогрессируют психические изменения.

 

а) фенилкетонурия

б) алкаптонурия

в) галактоземия

г) болезнь Гоше

д) синдром Тея-Сакса

е) синдром Марфана

 

30. Укажите заболевание, для которого характерны следующие признаки:

расстройства пищеварения, интоксикация (понос, рвота, обезвоживание). Увеличение печени, при пальпации она плотная, появляется желтуха. Нарушение зрения. Отставание в физическом и умственном развитии.

 

а) фенилкетонурия

б) алкаптонурия

в) галактоземия

г) болезнь Гоше

д) синдром Тея-Сакса

е) синдром Марфана