Предмет и задачи генетики. Основные генетические понятия: наследственность, наследование, генотип, фенотип, аллельные и неаллельные гены. Гомо- и гетерозиготные организмы.

Предмет и задачи генетики. Основные генетические понятия: наследственность, наследование, генотип, фенотип, аллельные и неаллельные гены. Гомо- и гетерозиготные организмы.

Генетика изучает наследственность и изменчивость в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологический признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и фактора среды.

Задачей мед.генетики является выявление и профилактика наследственных болезней.

Наследственность – способность передавать свои признаки потомству, что приводит к биологическому сходству между родителями и их потомством.

Наследование-это процесс воспроизведения признаков предков в последующих поколениях.

Генотип- совокупность всех генов.

Фенотип- совокупность проявленных признаков организма.

Аллельные гены- это гены, расположенные в одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом, отвечающие за развитие альтернативных признаков.

Неаллельные гены- это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки.

Гомозиготные организмы- организмы, которые имеют две одинаковые аллели гена (АА,аа).

Гетерозиготные организмы- организмы, которые имеют разные аллели гена (Аа).

 

Уровни организации наследственного материала, их характеристика.

Выделяют генный, хромосомный и геномный уровни организации наследственного материала.

Генный уровень:

Изучение этого уровня связано с функциями и строением нуклеиновых кислот.

Известны две группы нуклеиновых кислот: РНК и ДНК.

ДНК находится в ядре и входит в состав хроматина, а также митохондрии, центросомы, пластиды, а РНК - в ядрышках, матриксе цитоплазмы, рибосомах.

Носителем наследственной информации в клетке является ДНК, а РНК - служит для передачи и реализации генетической информации у про- и эукариот. С помощью и-РНК происходит процесс перевода последовательности нуклеотидов ДНК в полипептид.

Хромосомный уровень:

Хромосомный уровень организации наследственного материала характеризуется особенностями морфологии и функций хромосом.

Геномный уровень:

Геномный уровень объясняет внутри и межаллельное взаимодействие генов, а также существование геномных мутаций.

Геномный уровень организации - базисный уровень, включающий всю наследственную информацию организма. Хромосомный уровень содержит часть информации генома (1/46 часть для диплоидной клетки) об организме, заключенной в отдельной хромосоме. Генный уровень содержит информацию об отдельных признаках.

Роль ядра в передаче наследственных признаках. Опыты Б.Л.Астаурова по андрогенезу.

Строение ядра: ядерная оболочка, состоящая из двух мембран и имеющая поры; ядерный сок; ядрышки; хромосомы.

Ядро осуществляет хранение и реализацию генетической информации, управление процессом биосинтеза белка, а через белки - всеми другими процессами жизнедеятельности. Ядро участвует в репликации и распределении наследственной информации между дочерними клетками, а, следовательно, и в регуляции клеточного деления и процессов развития организма.

Хромосомы — хорошо окрашиваемые включения в ядре эукариотической клетки, которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре.

Андрогенез -форма размножения организмов, при которой в развитии зародыша участвует мужское ядро, привнесённое в яйцо сперматозоидом, а женское - не участвует. Андрогенез отмечен у немногих видов животных (например, наездников) и растений (кукуруза, виды табака) в тех случаях, когда ядро яйца погибает до оплодотворения, которое при этом является ложным.

1956. В опытах Астаурова яйца тутового шелкопряда облучались рентгеновскими лучами в дозе 550 тыс. рентген, у 100 процентов яйцеклеток убивает ядро, но не разрушает цитоплазму. Затем облученные яйцеклетки оплодотворяли необлученными спермиями. Из яиц развиваются андрогенетические особи.

 

Теория гена: основные положения на современном этапе. Свойства гена как функциональной единицы: дискретность, стабильность, лабильность, специфичность, плейотропия. Понятие о пенетрантности, экспрессивности.

В результате исследований элементарных единиц наследственности сложились представления, носящие общее название теории гена. Основные положения:

1.Ген занимает определенный участок (локус) в хромосоме.

2.Ген (цистрон) – часть молекулы ДНК, имеющий определенную последовательность нуклеотидов, представляет собой функциональную единицу наследственной информации.

3.Внутри гена могут происходить рекомбинации (к ней способны частицы цистрона – реконы) и мутирование (к нему способны частицы цистрона – мутоны)

4.Существуют структурные и функциональные гены.

5.Структурные гены кодируют синтез белка, а функциональные гены контролируют и направляют деятельность структурных генов.

6. Молекулы ДНК, входящие в состав гена, способны к репарации, поэтому не всякие повреждения гена ведут к мутациям.

дискретность — несмешиваемость генов; стабильность — способность сохранять структуру;

лабильность — способность многократно мутировать; специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

Плейотропия --явление, при котором один ген обусловливает несколько признаков.

Пенетрантность – количественный показатель фенотипического проявления гена.

Экспрессивность- степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды.

Эволюция понятия гена. Взгляды Н.Кольцова на биохимическую структуру гена. Экспериментальные доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации (явление трансформации в опытах Гриффитса, трансдукции, эксперименты Фринкель-Конрата с вирусом табачной мозайки, опыт Херши и Чейз с бактериофагом.

Ген/цистрон – участок ДНК, имеющий определенную последовательность нуклеотидов, содержащий информацию о структуре какого-либо одного белка. Ген - функциональная единица наследственной информации.

Он считал, что ген это гигантская молекула белка, однако сам принцип матричного синтеза, представление о репродукции молекул – носителей наследственной информации, сформулированная им оказалось верным.

Раньше считалось, что гены представляют собой часть хромосомы и яв­ляются неделимой единицей, обладающей рядом свойств: способностью определять признаки организма; способностью к рекомбинации, т. е. пе­ремещению из одной гомологичной хромосомы в другую при кроссинговере; способностью мутировать, давая новые аллельные гены.

В дальнейшем оказалось, что ген представляет собой сложную систе­му, в которой указанные особенности не всегда бывают нераздельными.

(процесс поглощения клеткой организма свободной молекулы ДНК из среды и встраивания её в геном, что приводит к появлению у такой клетки новых для неё наследуемых признаков, характерных для организма-донора ДНК.)

Требования, предъявляемые к материальному субстрату, ответственному за несение генетической информации. Цистрон-регулятор, цистрон-оператор, структурные цистроны. Этапы транскрипции и трансляции.

 

Требования, предъявляемые к субстрату наследственности:

-Способность к самовоспроизведению – вещество должно обеспечить преемственность свойств в поколениях

-Уникальность – вещество должно иметь структуру, объясняющую существование миллионов видов и неповторимость.

-Специфичность – структура вещества должна предполагать синтез специфических белков.

Цистрон-регулятор – ген, контролирующий синтез белка-репрессора, родственного к структуре оператора.

Цистрон-оператор – функциональный ген, расположенный в начале оперона, включающий и выключающий структуры генов.

Структурные цистроны – расположены рядом и образуют оперон. Они программируют синтез ферментов, участвующих в последовательно идущих ферментативных реакциях одного метаболического цикла.

Транскри́пция (от лат. transcriptio — переписывание) — процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы.

1. Инициация – первый этап транскрипции, в ходе которого происходит связывание РНК-полимеразы с промотором и образование первой межнуклеотидной связи.

2. Элонгация – последовательное удлинение растущей цепи РНК.

3. Терминация (окончание транскрипции)

Трансляция - перевод генетической информации с нуклеотидного кода, записанного в молекулах мРНК, в определенную последовательность аминокислот в полипептидной цепи синтезируемого белка.

Этапы трансляции - инициация (начало синтеза), элонгация (удлинение, наращивание полипептидной цепи), терминация (окончание синтеза).

 

 

19. Общие принципы генетического контроля экспрессии генов. Роль генетических факторов в регуляции генной активности

Понятие о мутационной изменчивости. Мутации в зависимости от места возникновения (соматические, генеративные), значение. Примеры, основные положения мутационной теории.

Термин «мутация» впервые был введен в генетику Гуго де Фризом (1901 г.), голландским ботаником. Мутацией он назвал явление скачкообразного, внезапного изменения наследственного признака.

Выделяют три формы мутационной изменчивости:

1) генные мутации, когда происходят изменения в самих генах — в составе и последовательности нуклеотидов;

2) хромосомные мутации: изменения осуществляются на уровне хромосомы — утрата (отрыв и потеря) ее участка, присоединение к хромосоме участка, оторвавшегося от другого, и т. д.;

3) геномные мутации — изменения в числе хромосом у данного организма: либо в кратное число раз гаплоидному набору хромосом — 3 n, 4 n, 5 n и т. д. — это полиплоидия, либо на одну или несколько хромосом в наборе — (2 n + 1), (2 n – 1), (2 n + 2), (2 n – 2) и т. д. — гетероплоидия (рис. 3 и 4).

В зависимости от места возникновения мутации бывают генеративными (возникают в половых клетках и проявляются в следующих поколениях) и соматическими (возникают у данного организма, не передаются по наследству при половом размножении и передаются при бесполом).

Основные положения мутационной теории Г. Де Фриза сводятся к следующему:

1. Мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков.

2. Новые формы устойчивы.

3. В отличие от ненаследственных изменений мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они представляют собой качественные изменения.

4. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными.

5. Вероятность обнаружения мутации зависит от числа исследованных особей.

6. Сходные мутации могут возникать неоднократно.

23.Мутации в зависимости от причины возникновения (спонтанные,индуцированные), значение, примеры. Мутагенные факторы. Канцерогенез.

Любые мутации могут возникнуть спонтанно или быть индуцированными. Спонтанные мутации появляются под влиянием неизвестных природных факторов и приводят к ошибкам при репликации ДНК. Индуцированные мутации возникают под воздействием специальных направленных факторов, повышающих мутационный процесс. Мутагенным действием обладают факторы физической, химической и биологической природы.

Мутагенные факторы среды - факторы, вызывающие появление мутаций.

Мутагенным действием обладают факторы физической, химической и биологической природы.

Среди физических мутагенов наиболее сильное мутантное действие оказывает ионизирующая радиация – рентгеновские лучи, α-, β-, γ-лучи. Обладая большой проникающей способностью, при действии на организм они вызывают образование свободных радикалов ОН или НО₂ из воды, находящейся в тканях. Эти радикалы обладают высокой реакционной способностью. Они могут расщеплять нуклеиновые кислоты и другие органические вещества.

Облучение вызывает как генные, так и хромосомные мутации. Ультрафиолетовое излучение характеризуется меньшей энергией, не вызывающей ионизацию тканей. Его действие приводит к образованию тимидиновых димеров. Присутствие их в ДНК обусловливает ошибки при ее репликации.

Химические мутагены должны обладать следующими качествами:

- высокой проникающей способностью;

- свойством изменять коллоидное состояние хромосом;

- определенным действием на состояние хромосомы или гена.

К химическим мутагенам можно отнести многие неорганические и органические соединения, например кислоты, щелочи, перекиси, соли металлов, формальдегид, пестициды, дефолианты, гербициды, колхицин и др.

Некоторые вещества способны усиливать мутационный эффект в сотни раз по сравнению со спонтанным. Их называют супермутагенами. К ним относят нитрозосоединения – иприт, диэтилнитрозамин, уретан и др.

Некоторые лекарственные препараты также обладают мутагенным эффектом, например, цитостатики, производные этиленимина, нитрозомочевина. Они повреждают ДНК в процессе репликации.

Известны также биологические факторы мутагенеза. Вирусы оспы, кори, ветряной оспы, эпидемического паротита, гепатита, краснухи и др. способны вызывать разрывы хромосом. Вирусы могут усиливать темпы мутации клеток хозяина за счет подавления активности репарационных систем. Есть данные о возрастании числа хромосомных перестроек в клетках человека после пандемий, вызванных вирулентными вирусами.

Канцерогене́з — сложный патофизиологический процесс зарождения и развития опухоли.

24.Мутации на генном и геномном уровне организации наследственного материала. Значение медицине, примеры.

Генные- изменение нуклеотида в молекулах ДНК, приводящие к образованию аномального гена- признака. Пример: гемофилия, серповидно-клеточная анемия.

Геномные – изменение числа хромосом.

Полиплоидия - кратное увеличение гаплоидного набора.

Анеуплоидия – изменение хромосомного набора на 1,2 хромосомы – 2n+1, 2n-1. У человека синдром Дауна.47 хромосом.

Методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый, биохимический. Примеры.

1. Генеалогический метод - изучение родословных. Позволяет устанавливать тип наследования признака (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях. Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний (гемофилии, дальтонизма, брахидактилии и др.). Благодаря родословной удалось проследить наследование гена гемофилии, начиная от английской королевы Виктории – носительницы этой болезни.

2. Близнецовый метод - изучение наследования признаков у близнецов

Близнецы – потомки одних родителей, которые развиваются совместно за 1 беременность.

Монозиготные (однояйцевые, их у человека около 35-38% от общего количества) – близнецы, развивающиеся из одной зиготы,

при дроблении которой образуются бластомеры, которые затем обособляются и из них развиваются самостоятельные организмы.

Имеют 100 %-ное сходство генотипа и почти 100 %-ное сходство фенотипа. Дизиготные (разнояйцевые) – близнецы,

развивающиеся одновременно из 2-х разных зигот. Имеют сходство генотипа около 50 % и похожи друг на друга,

как обычные братья и сёстры. Метод позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании признаков.

3. Биохимические методы основаны на исследовании биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости) для изучения активности ферментов и химического состава клеток, который определяется наследственностью. Методы выявляют генные мутации и гетерозиготное носительство рецессивных генов.

Ранняя диагностика заболеваний и применение диет на первых этапах постэмбрионального развития позволяют излечить или облегчить заболевание.

Методы генетики человека, изучающие хромосомные болезни: цитогенетиечский, дерматоглифический. Примеры.

1. Цитогенетический метод - изучение кариотипа (набор хромосом) клеток при помощи микроскопической техники и выявлять геномные (изменение числа хромосом) и хромосомные (изменение структуры хромосом) мутации.

Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов,лекарственных препаратов и др.

2. Дерматоглифический метод (греч. derma – кожа, gliphe – рисовать) – это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп. Это эпидермальные выступы – гребни, образующие строго индивидуальные узоры.

Ф. Гальтон классифицировал эти узоры (петли, завитки, дуги).

Разделы дерматоглифики: а) дактилоскопия – изучение узоров на подушечках пальцев; б) пальмоскопия – изучение узоров на ладонях; в) плантоскопия – изучение узоров подошвенной поверхности стопы.

Закладка узоров: между 10 – 19 неделями внутриутробного развития – закладка узоров на подушечках пальцев; в 20 недель – узор хорошо различим; к шести месяцам – полное формирование узоров.

Значение дерматоглифических исследований: определение зиготности близнецов; диагностика некоторых наследственных заболеваний; в судебной медицине; в криминалистике для идентификации личности; в клинической генетике для подтверждения диагноза хромосомных синдромов.

30.Сущность молекулярных болезней человека. Возможности их профилактики и лечения. Серповидно-клеточная анемия, гемофилия, дальтонизм, альбинизм, фенилкетонурия, болезнь Вильсона-Коновалова, муковисцидоз, наследованная гиперхолестериненемия, идиотия Тея-Сакса.

Молекулярные болезни - врождённые ошибки метаболизма, заболевания, обусловленные наследственными нарушениями обмена веществ. Термин предложен американским химиком Л. Полингом. В начале 20 в. английский врач Л. Э. Гаррод, изучая ряд наследственных заболеваний, предположил, что они возникают в результате пониженной активности или полного отсутствия фермента, контролирующего определённый этап обмена веществ.

Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидно-клеточной анемии. Основные симптомы серповидно-клеточной анемии: усталость и анемия, приступы боли, дактилит (отек и воспаление пальцев рук и/или ног) и артрит, бактериальные инфекции, тромбоз крови в селезенке и печени, легочные и сердечные травмы, язвы на ногах, асептический некроз (инфаркт кости), повреждение глаз. Для лечения применяется гидроксимочевина, способствующая повышению уровня гемоглобина.

Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия). Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X.

Лечение.

Основной метод лечения - заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.

Дальтонизм, цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году.

Передача дальтонизма по наследству связана с X-хромосомой и практически всегда передаётся от матери-носителя гена к сыну, в результате чего в двадцать раз чаще проявляется у мужчин. Лечению не подлежит.

Альбинизм (от лат. albus, «белый») — врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. Причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей. Лечению не подлежит.

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

В большинстве случаев (классическая форма) заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4 гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Лечение фенилкетонурии. Режим амбулаторный, госпитализация показана для коррекции диеты в случае нестабильной концентрации фенилаланина плазмы.

Болезнь Вильсона — Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия или гепатолентикулярная дегенерация или болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова) — врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлено низким или аномальным синтезом церулоплазмина — белка, транспортирующего медь (ген, кодирующий белок расположен на 13-й хромосоме).

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

В основе заболевания лежит генная мутация. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу

и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорожденных.

Лечение муковисцидоза - мероприятия по уменьшению вязкости мокроты и улучшению дренажа бронхов,

антибактериальную терапию, борьбу с интоксикацией и гипоксией, гиповитаминозом, диета больного должна

соответствовать возрасту, содержать повышенное на 10-15% количество белка и нормальное количество

жиров и углеводов. Антибиотики подбирают с учетом антибиотикограммы.

Геном человека: реализованные и предстоящие задачи, общие представления о протеоме человека. Причины несоответствия количества белков протеома количеству генов генома человека. Проект Геном человека, цели, задачи, основные результаты, перспективы для здравоохранения. Проблема клонирования.

Геном человека — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомные хромосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.

Протеом — термин для обозначения всей совокупности белков организма, производимых клеткой, тканью или организмом в определённый период времени. Или, более строго, это совокупность экспрессированных белков в данном типе клеток или в

организме, в данный период времени при данных условиях. Термин является производным слова «протеин» (белок),

аналогичным по происхождению слову «геном» (совокупность всех генов организма).

Белков больше чем геннов, этому есть ряд причин.

Причины не соотвествия количества белоковпротеома к количеству генов генома:

1)Альтернативный сплайсинг - процесс, позволяющий одному гену производить несколько мРНК и, соответственно, белков.

2)Посттрансляционная модификация - это ковалентная химическая модификация белка после его синтеза на рибосоме. Наряду с альтернативнымсплайсингомпосттрансляционные модификации увеличивают разнообразие белков в клетке.

Проект "Геном человека" - международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК и идентифицировать 20—25 тыс. генов в человеческом геноме.

Цели проекта:

1)идентификация 20 000–25 000 генов ДНК;

2)определение последовательности 3 млрд. пар химических оснований, составляющих ДНК человека, и сохранение этой информации в базе данных;

3)усовершенствование приборов для анализа данных;

4)внедрение новейших технологий в область частного использования;

5)исследование этических, правовых и социальных вопросов, возникающих при расшифровке генома.

Результаты:

1)В результате исполнения проекта «Геном человека» был создан открытый банк генокода.

2)Еще один важный результат проекта — дополнение истории человека. Раньше все данные об эволюции были почерпнуты из археологических находок, а расшифровка генокода не только дала возможность подтвердить теории археологов, но в будущем позволит точнее узнать историю эволюции как человека, так и биоты в целом.

тканевая инженерия (англ. tissue engineering) — создание новых тканей и органов для терапевтической реконструкции поврежденного органа посредством доставки в нужную область опорных структур, клеток, молекулярных и механических сигналов для регенерации.

В крови каждого человека и в тканях его органов присутствует определенное количество клеток под названием предшественники. Они могут неограниченное количество раз размножаться и перерождаться в любые клеточки организма. Это и есть стволовые клетки. Проще говоря, они могут стать, как клеткой мышечной или костной ткани, так и клеткой кожи или крови.

Медики выделяют два типа стволовых клеток:

- эмбриональные;
- постнатальные.

Первые выделяются из тканей бластоцита – эмбриона, который находится на ранних стадиях развития. Такой тип стволовых клеток обладает огромным потенциалом к росту и дифференцированию. Тем не менее, применение эмбриональных стволовых клеток подвергается постоянному оспариванию, так как они довольно часто перерождаются в раковые и становятся причиной иммунных конфликтов и отторжения.

Постнатальные стволовые клетки получают из разных тканей уже рожденного организма. Они, конечно, обладают более низким потенциалом к росту и размножению, тем не менее, их активно применяют в современной медицине. Их разделяют на два подвида: гемопоэтические и мезенхимальные стволовые клетки.

Применение стволовых клеток в медицине: при лечении лейкозов, анемий, заболеваний иммунной системы, ряда наследственных онкозаболеваний, а также последствий высокодозной химиотерапии, наличие раневого дефекта кожи, трофической язвы, лечение аллопеции, атрофическое поражение кожи, в том числе атрофические полосы, ожоги, диабетической стопы.

 

Проблемы клонирования:

1)Технологические трудности, в связи с тем, что сейчас неотработанна технология клонирования, вследствие этого происходит большое количество неудачных попыток. Кроме этого имеется одно существенное ограничение для клонирования, а именно не возможность повторения сознания;

2)Социально-этический аспект, т.е. вследствие того, что технология как уже было указано выше, является неотработанной, существует большая вероятность появления большого количества бракованных клонов — появление лиц с генетическими мутациями и т.п. А это в свою очередь является угрозой для всего человеческого вида;

3)Этическо-религиозный аспект. Большинство религий к клонированию человека относятся отрицательно, например РПЦ не выступает против исследований в этой области, но выступает против клонирования человека. Это связано с тем, что человек является «созданием божьем», человек не может поставить себя на место Бога и создавать себе клонов, ибо это является гордыней, а она, как известно наказуема.Легенда о вавилонской башни, описанная в Библии служит ярким примером этого, наказанием тогда послужило смешение языков;

4)С точки биологической безопасности вида, этот вопрос тоже является достаточно спорным. Мы уже говорили о возможных мутациях, которые могут произойти вследствие «сырости» самой технологии клонирования;

5)Общественное мнение. В своем докладе мы уже приводили результаты социологических опросов, из которых видно, что общество не возражает против терапевтического клонирования (несмотря на то, что и там существуют этические проблемы, вызванные тем считать ли эмбрион началом жизни человека, формирование его индивидуальности или нет), но резко против репродуктивного клонирования;

6)Законодательные запреты. Такой запрет существует в России, он был наложен ФЗ от 20 мая 2002 г. № 54-ФЗ «О временном запрете на клонирование человека».

 

Предмет и задачи генетики. Основные генетические понятия: наследственность, наследование, генотип, фенотип, аллельные и неаллельные гены. Гомо- и гетерозиготные организмы.

Генетика изучает наследственность и изменчивость в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологический признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и фактора среды.

Задачей мед.генетики является выявление и профилактика наследственных болезней.

Наследственность – способность передавать свои признаки потомству, что приводит к биологическому сходству между родителями и их потомством.

Наследование-это процесс воспроизведения признаков предков в последующих поколениях.

Генотип- совокупность всех генов.

Фенотип- совокупность проявленных признаков организма.

Аллельные гены- это гены, расположенные в одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом, отвечающие за развитие альтернативных признаков.

Неаллельные гены- это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки.

Гомозиготные организмы- организмы, которые имеют две одинаковые аллели гена (АА,аа).

Гетерозиготные организмы- организмы, которые имеют разные аллели гена (Аа).