Гетерозиготность природных популяций

Изучение генетической изменчивости. Долгое время проблема регистрации наследственной изменчивости в природных популяциях оставалась открытой. В 20-х годах XX века крупный вклад в ее решение внес выдающийся советский генетик С. С. Четвериков. Вместе со своими учениками Б. Л. Астауровым, Н. К. Беляевым, С. М. Гершензоном, Д. Д. Ромашовым он систематически изучал генетическую изменчивость в природных популяциях дрозофил.Выловленные в природных условиях на Северном Кавказе особи подвергались индивидуальному генетическому анализу, проводились также близкородственные скрещивания. Были определены частоты доминантных и рецессивных мутаций по морфологическим признакам.

Таблица 1 – Частоты генотипов и генов в популяции (N = 100)

Генотип	Количество индивидов (частота генотипа)	Количество аллелей каждого вида в генотипе	Общее число генов и их процент	Частота гена
АА Аа   аа	20	120А 20А 20а 40а		А р=0,7     а q=0,3
Всего:				1,0

В 1926 г. С. С. Четвериков опубликовал знаменитую работу «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики», с которой началась новая теория эволюции – синтетическая. В этой статье он писал что «… популяция, подобно губке, впитывает рецессивные мутации, оставаясь при этом фенотипически однородной». Это скрытый резерв наследственной изменчивости, который создает возможность для эволюции популяций под воздействием естественного отбора.

В 1928 – 1929 гг. американский генетик Г. Меллер разработал точные методы учета летальных мутаций и, таким образом, сделал доступным для исследования еще один класс мутаций. Выяснилось, что природные популяции дрозофил также насыщены рецессивными летальными мутациями.

В начале 60-х гг. появился новый мощный способ изучения изменчивости популяций – гель-электрофорез.

Мерой генетической изменчивости может служить гетерозиготность (H) популяции(или вида), равная средней частоте особей, гетерозиготных по различным локусам. Для ее установления сначала определяют частоты особей, гетерозиготных по каждому изученному локусу. После этого полученные значения усредняют по всем локусам:

где k_1…n – частота особей, гетерозиготных по первому, второму … n -ному локусам. Естественно, оценка гетерозиготности тем точнее, чем большее количество генов изучено.

Известно, например, что средняя степень гетерозиготности в популяциях растений составляет 17 %, у беспозвоночных – 13,4 %, у позвоночных – 6,6 %, у человека – около 6,7 %.

Понятно, что чем выше уровень гетерозиготности в свободно скрещивающейся популяции, тем больше количество различных сочетаний аллелей у потомков. У человека средняя гетерозиготность составляет 6,7 %. Признав справедливой оценку, что у человека имеется около 30 тыс. локусов, мы придем к выводу, что каждый индивидуум будет гетерозиготен примерно по 2000 локусам.