Автоматическое растормаживание колес: Тормозные устройства колес предназначены для уменьшения длины пробега и улучшения маневрирования ВС при...
Состав сооружений: решетки и песколовки: Решетки – это первое устройство в схеме очистных сооружений. Они представляют...
Топ:
История развития методов оптимизации: теорема Куна-Таккера, метод Лагранжа, роль выпуклости в оптимизации...
Когда производится ограждение поезда, остановившегося на перегоне: Во всех случаях немедленно должно быть ограждено место препятствия для движения поездов на смежном пути двухпутного...
Теоретическая значимость работы: Описание теоретической значимости (ценности) результатов исследования должно присутствовать во введении...
Интересное:
Средства для ингаляционного наркоза: Наркоз наступает в результате вдыхания (ингаляции) средств, которое осуществляют или с помощью маски...
Подходы к решению темы фильма: Существует три основных типа исторического фильма, имеющих между собой много общего...
Инженерная защита территорий, зданий и сооружений от опасных геологических процессов: Изучение оползневых явлений, оценка устойчивости склонов и проектирование противооползневых сооружений — актуальнейшие задачи, стоящие перед отечественными...
Дисциплины:
2017-09-10 | 1350 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Самостоятельная работа студентов.
1. Проанализировать вариационный ряд: "Масса тела в кг у студентов I курса женского пола (100 единиц наблюдений):
V- варианты | ||||||||||
Р- частота |
а) изобразить вариационный ряд графически. Для этого на оси абсцисс (горизонтальная линия) расположите варианты в порядке возрастания, а по оси ординат (вертикальная линия) — числа, соответствующие частоте встречаемости каждой варианты. Затем, соединив все точки линиями, получите вариационную кривую:
б) вычислить среднюю арифметическую данного вариационного ряда по формуле:
где, М — средняя арифметическая,
å — знак суммирования,
V — варианты,
Р — частота встречаемости варианты,
n — общее число вариант вариационного ряда.
2. Рассмотреть при малом увеличении микроскопа мутации мухи дрозофилы (по форме крыльев, по цвету и форме глаз), зарисовать.
Решить целевые обучающих задачи:
Задача 1. В результате патологического митоза клетка человека, имевшая нормальный хромосомный набор, разделилась так, что одна дочерняя клетка получила 45 хромосом, а вторая 47. Укажите возможный механизм этой мутации.
Задача 2. У самца дрозофилы не образуются биваленты. К каким генетическим последствиям это приводит?
Задача 3. В семье, где муж дальтоник, а женщина в этом отношении гено- и фенотипически нормальная, родилась девочка с синдромом Шерешевского-Тернера. Какова вероятность, что она окажется дальтоником?
Задача 4. В семье передается транслокация. У матери 45 хромосом. Имеется транслокация 21-й на 21-ю хромосому. Какой риск рождения ребенка с болезнью Дауна у такой женщины?
|
Задача 5. В семье родился ребенок с синдромом Клайнфельтера. При кариотипировании родителей установлено, что кариотип отца и матери нормален. Возраст матери 25 лет. Какую рекомендацию может дать врач-генетик в данном случае?
Задача 6. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен половой хроматин в клетках околоплодной жидкости (n = 2) и кариотип плода 47,XXX. Какой диагноз можно поставить у будущего ребенка?
Задача 7. Из анализа хромосом новорожденного ребенка выяснилось, что 18-я пара представлена тремя хромосомами. Какое заболевание можно заподозрить у ребенка?
Подпись преподавателя______________________________________
Дата Практическое занятие № 12
Основы медицинской генетики. Цитогенетический, биохимический, генеалогический методы диагностики. ПЦР и ДНК-диагностика.
Самостоятельная работа студентов:
1. Указать правильную последовательность этапов применения цитогенетичекого метода:
№п/п | Этап применения цитогенетичекого метода |
Стимуляция митотических делений. | |
Микроскопирование и фотографирование. | |
Культивирование клеток крови на питательных средах. | |
Окрашивание. | |
Добавление колхицина для разрушения нитей веретена деления, остановка деления на стадии метафазы. | |
Построение идиограммы. | |
Обработка клеток гипотоническим раствором для свободного расположения хромосом. |
2. Найти и указать патологию в кариотипе человека, указав заболевание и его краткую характеристику.
3. Проанализируйте характер наследования ахондроплазии:
4. Определите тип наследования в данной родословной:
5.
6. Составьте родословную Вашей семьи, проследив наследование признака (цвет волос, цвет глаз, вьющиеся и прямые волосы).
7. Составьте родословную по следующей легенде. Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свертываемость крови. У дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здорова Дети пробанда: две дочери и один сын с нормальной свертываемостью крови, другой сын страдает гемофилией. В семье отца больных гемофилией.
|
8. Составьте родословную по следующей легенде. Пробанд — женщина правша. Ее две сестры — правши, два брата — левши. Мать правша. У нее два брата и сестра, все правши. Бабка и дед — правши. Отец пробанда — левша, его сестра и брат — левши, другие два брата и сестра — правши.
9. Проанализировать кариограммы больных, установить наличие хромосомной патологии, записать название синдрома и кариотип формулой.
Описание кариотипа: 1) общее число хромосом – 47 хромосом. 2) число аутосом – 45 аутосом, трисомия по 15-й паре хромосом. 3) число половых хромосом – 2 хромосомы ХХ. 4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (ХХ-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка. 6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: лишнюю 15-ю хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Паттау.Формула кариотипа человека - 47, ХХ. Ответ: Синдром Паттау. Формула кариотипа человека - 47, ХХ. |
Описание кариотипа: 1) общее число хромосом – 2) число аутосом – ____аутосом, трисомия по ____ паре хромосом. 3) число половых хромосом – ___ хромосомы _______. 4) пол _______ – кариограмма принадлежит представителю женского пола (_____-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – ___ глыбка. 6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: __________________________________________________ Ответ: синдромом _________________________________ Формула кариотипа человека - _____________. | |
Описание кариотипа: 1) общее число хромосом – 2) число аутосом – ____аутосом, трисомия по ____ паре хромосом. 3) число половых хромосом – ___ хромосомы _______. 4) пол _______ – кариограмма принадлежит представителю женского пола (_____-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – ___ глыбка. 6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: __________________________________________________ Ответ: синдромом _________________________________ Формула кариотипа человека - _____________. | |
Описание кариотипа: 1) общее число хромосом – 2) число аутосом – ____аутосом, трисомия по ____ паре хромосом. 3) число половых хромосом – ___ хромосомы _______. 4) пол _______ – кариограмма принадлежит представителю женского пола (_____-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – ___ глыбка. 6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: __________________________________________________ Ответ: синдромом _________________________________ Формула кариотипа человека - _____________. | |
Описание кариотипа: 1) общее число хромосом – 2) число аутосом – ____аутосом, трисомия по ____ паре хромосом. 3) число половых хромосом – ___ хромосомы _______. 4) пол _______ – кариограмма принадлежит представителю женского пола (_____-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – ___ глыбка. 6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: __________________________________________________ Ответ: синдромом _________________________________ Формула кариотипа человека - _____________. | |
Описание кариотипа: 1) общее число хромосом – 2) число аутосом – ____аутосом, трисомия по ____ паре хромосом. 3) число половых хромосом – ___ хромосомы _______. 4) пол _______ – кариограмма принадлежит представителю женского пола (_____-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – ___ глыбка. 6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: __________________________________________________ Ответ: синдромом _________________________________ Формула кариотипа человека - _____________. | |
Описание кариотипа: 1) общее число хромосом – 2) число аутосом – ____аутосом, трисомия по ____ паре хромосом. 3) число половых хромосом – ___ хромосомы _______. 4) пол _______ – кариограмма принадлежит представителю женского пола (_____-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – ___ глыбка. 6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: __________________________________________________ Ответ: синдромом _________________________________ Формула кариотипа человека - _____________. | |
Описание кариотипа: 1) общее число хромосом – 2) число аутосом – ____аутосом, трисомия по ____ паре хромосом. 3) число половых хромосом – ___ хромосомы _______. 4) пол _______ – кариограмма принадлежит представителю женского пола (_____-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – ___ глыбка. 6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: __________________________________________________ Ответ: синдромом _________________________________ Формула кариотипа человека - _____________. |
|
10. Решить ситуационные задачи.
|
Задача 1. У молодых здоровых родителей (матери 25 лет, отцу — 27) родился ребенок, которому в родильном дома был поставлен предварительный диагноз: болезнь Дауна. Какие исследования следует провести для подтверждения диагноза?
Задача 2. Ребенок гермафродит. Воспитывался в течение нескольких лет как мальчик. При определении Х-полового хроматина выяснилось, что он содержится в 30% клеток. При кариотипировании установлено, что кариотип ребенка 46,XX. Какое заключение можно сделать?
Подпись преподавателя______________________________________
Дата Практическое занятие № 13
|
|
Архитектура электронного правительства: Единая архитектура – это методологический подход при создании системы управления государства, который строится...
Автоматическое растормаживание колес: Тормозные устройства колес предназначены для уменьшения длины пробега и улучшения маневрирования ВС при...
Своеобразие русской архитектуры: Основной материал – дерево – быстрота постройки, но недолговечность и необходимость деления...
Индивидуальные очистные сооружения: К классу индивидуальных очистных сооружений относят сооружения, пропускная способность которых...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!