ФГАОУ ВО «КФУ им. В.И. Вернадского»

ФГАОУ ВО «КФУ им. В.И. Вернадского»

Рабочая тетрадь

по биологии студента 1 курса

международного медицинского факультета

группа ____

(фамилия, имя, отчество)

Преподаватель____________________________

Г. Симферополь

Календарно-тематический план практических занятийпо биологии

для студентов специальности «Лечебное дело» на 1 семестр

Учебного года.

 

№ п/п	Тема
1.	Уровни организации живого. Клеточные и неклеточные формы жизни. Прокариотические формы жизни. Оптические системы в биологических исследованиях.
2.	Морфология клетки. Структурные компоненты цитоплазмы и ядра. Клеточные мембраны. Транспорт веществ через плазмалемму.
3.	Характеристика нуклеиновых кислот. Строение гена про- и эукариот. Гены структурные, регуляторные, т-РНК, р-РНК.Организация потока информации в клетке. Регуляция экспрессии генов. Молекулярные механизмы изменчивости у человека.
4.	Морфология хромосом. Кариотип человека. Жизненный цикл клетки. Деление клетки.
5.	Биологические особенности репродукции человека.Гаметогенез. Мейоз. Оплодотворение.
6.	Особенности пренатального периода развития человека. Предпосылки врожденных нарушений.
7.	Постнатальный период онтогенеза, регенерация, трансплантация.
8.	Особенности генетики человека. Проявление основных закономерностей наследования на примере менделирующих признаков человека (моно-, ди- и полигибридное скрещивание). Множественный аллелизм. Генетика групп крови.
9.	Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии.
10.	Сцепленное наследование. Кроссинговер. Генетика пола. Особенности наследования признаков, сцепленных с полом.
11.	Изменчивость, ее формы и проявления.
12.	Основы медицинской генетики. Цитогенетический, биохимический, генеалогический методы диагностики. ПЦР и ДНК-диагностика.
13.	Популяционно-статистический и близнецовый методы диагностики. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика.
14.	Наследственные болезни.
15.	Итоговое занятие по цитологии и генетике.

 

Дата: Практическое занятие №1

Характеристика нуклеиновых кислот. Строение гена про- и эукариот. Гены структурные, регуляторные, т-РНК, р-РНК. Организация потока информации в клетке. Регуляция экспрессии генов. Молекулярные механизмы изменчивости у человека.

Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

1. Строение нуклеиновых кислот.

2. Химический состав и строение ДНК (I, II и III структура). Пространственная модель ДНК Уотсона-Крика.

3. Отличия ДНК от РНК.

4. Генетический код - способ хранения наследственной информации.

5. Свойства генетического кода.

6. Структура и функции разных видов РНК (рибосомная - рРНК, транспортная - тРНК, информационная - иРНК).

7. Строение генов прокариот.

8. Строение генов эукариот. Экзон-интронная организация генов эукариот.

9. Классификация генов: структурные и функциональные (регуляторы и модификаторы: индукторы, супрессоры).

10. Центральная догма молекулярной биологии. Основные этапы биосинтеза белка.

11. Экспрессия генов прокариот. Транскрипция (инициация, элонгация, терминация).

12. Особенности и основные отличия экспрессии генов прокариот и эукариот. Этапы созревания (процессинг) иРНК: 1- сплайсинг, 2 - модификация).

13. Трансляция (инициация, элонгация, терминация).

14. Посттрансляционная модификация белка.

15. Понятие о дифференциальной экспрессии генов. Активные и репрессированные гены.

16. Особенности биосинтеза белка в прокариотических и эукариотических клетках.

Особенности пренатального периода развития человека.

Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии.

Сцепленное наследование. Кроссинговер. Генетика пола. Особенности наследования признаков, сцепленных с полом.

Ав.

Задача 4. Отец и сын в семье гемофилики и кареглазые. Мать имеет нормальную свертываемость крови и голубоглазая. Можно ли сказать, что сын унаследовал все признаки от отца?

 

 

Задача 5. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия встречается как рецессивный сцепленный с полом ген. Смерть обычно наступает в возрасте 10-12 лет. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики погибают, почему эта болезнь не элиминируется из популяции?

 

Задача 6. Самки АаВв дали 6% рекомбинантов. Определить расстояние между генами А и В на хромосоме.

Задача 7. Произведено скрещивание двух дрозофил. Самка была дигетерозиготна по генам А и Р, а самец рецессивен по этим аллелям генов. Получено расщепление АаРр - 48%, Аарр - 2%, аарр -48%, ааРр - 2%. Определить расстояние между генами А и Р.

 

Задача 8. Отец страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом. Могут его дети получить от него только один из этих патологических генов?

 

Задача 9. В некоторых семьях отмечен наследственный дефект — перепонка между пальцами ног, причем она не встречается у женщин и передается по наследству от отца к сыну. В какой хромосоме человека локализован ген, обусловливающий этот дефект?

 

 

Задача 10. Отец девушки страдает гемофилией, мать здорова и происходит из семьи, благополучной по этому гену. Девушка выходит замуж за здорового в отношении гемофилии юношу. Что можно сказать об их будущих сыновьях и дочерях?

 

Задача 11. в семье, где жена имеет I группу крови, а муж IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови.

 

Подпись преподавателя______________________________________

 

 

Пример решения задачи.

1. Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных – 30%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака.

Решение:

Н = (80 – 30): (100 – 30) = 71%

2. Группы крови системы АВ0 у монозиготных близнецов совпадают в 100% случаев, а у дизиготных близнецов – только в 40%. Чему равна доля наследственности в формировании этого признака?

Решение:

Н = (100 – 40): (100 – 40) = 100%

 

 

2. В таблице приведен процент конкордантности у близнецов по ряду признаков. Определите роль наследственности и внешней среды в проявлении этих признаков.

Признак	Конкордантность
МБ (%)	ДБ (%)
Эпилепсия	37,2	1.8
Корь	97,4	95,7
Эпидемический зоб
Экзема	28,6
Рахит
Пилоростеноз
Заячья губа

 

 

3. Заполнить таблицу «Методы изучения наследственности человека», используя дополнительную информацию.

 

 

4. Заполнить схему пренатальной диагностики наследственных болезней. (Институт акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН).

 

 

Подпись преподавателя_____________________________________

Дата Практическое занятие № 14

Наследственные болезни.

1. Заполнить таблицу «Моногенные и полигенные наследственные болезни», указав примеры.

2. Заполнить таблицу «Виды наследственных болезней в зависимости от типа наследования», указав примеры болезней.

Виды наследственных болезней в зависимости от типа наследования
Аутосомно-доминантные	Аутосомно-рецессивные	Доминантные, сцепленные с Х-хромосомой	Рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой	Голандрические	Митохондриальные

Полидактилия, галактоземия, рахит, устойчивый к витамину D, гемофилия, избыточное оволосенение ушных раковин, атрофия зрительного нерва Лебера, синдром Марфана, фенилкетонирия, рото-лице-пальцевый синдром, дальтонизм, азооспермия, энцефалопатия митохондриальная, гиперхолестеринемия семейная, гемоглобиноз S, фронтоназальная дисплазия, мышечная дистрофия Дюшенна, кардиомиопатия.

 

3. Заполнить таблицу, указав название синдрома и фенотип, используя дополнительный материал.

Синдромы: Клайнфельтера, хронический миелолейкоз, Орбели, Эдвардса (трисомия по 18й паре хромосом), Шерешевского-Тернера, Дауна (трисомия по 21й паре хромосом) трисомия по Х-хромосоме, Вай Вай, Патау (трисомия по 13й паре хромосом), Дауна транслокационный, синдром «кошачьего крика».

 

 

 

Подпись преподавателя______________________________________

ФГАОУ ВО «КФУ им. В.И. Вернадского»

Рабочая тетрадь

по биологии студента 1 курса

международного медицинского факультета

группа ____

(фамилия, имя, отчество)

Преподаватель____________________________

Г. Симферополь

Календарно-тематический план практических занятийпо биологии

для студентов специальности «Лечебное дело» на 1 семестр

Учебного года.

 

№ п/п	Тема
1.	Уровни организации живого. Клеточные и неклеточные формы жизни. Прокариотические формы жизни. Оптические системы в биологических исследованиях.
2.	Морфология клетки. Структурные компоненты цитоплазмы и ядра. Клеточные мембраны. Транспорт веществ через плазмалемму.
3.	Характеристика нуклеиновых кислот. Строение гена про- и эукариот. Гены структурные, регуляторные, т-РНК, р-РНК.Организация потока информации в клетке. Регуляция экспрессии генов. Молекулярные механизмы изменчивости у человека.
4.	Морфология хромосом. Кариотип человека. Жизненный цикл клетки. Деление клетки.
5.	Биологические особенности репродукции человека.Гаметогенез. Мейоз. Оплодотворение.
6.	Особенности пренатального периода развития человека. Предпосылки врожденных нарушений.
7.	Постнатальный период онтогенеза, регенерация, трансплантация.
8.	Особенности генетики человека. Проявление основных закономерностей наследования на примере менделирующих признаков человека (моно-, ди- и полигибридное скрещивание). Множественный аллелизм. Генетика групп крови.
9.	Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии.
10.	Сцепленное наследование. Кроссинговер. Генетика пола. Особенности наследования признаков, сцепленных с полом.
11.	Изменчивость, ее формы и проявления.
12.	Основы медицинской генетики. Цитогенетический, биохимический, генеалогический методы диагностики. ПЦР и ДНК-диагностика.
13.	Популяционно-статистический и близнецовый методы диагностики. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика.
14.	Наследственные болезни.
15.	Итоговое занятие по цитологии и генетике.

 

Дата: Практическое занятие №1