Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.

С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний. Он позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Этот метод используют и для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.

Популяционные методы

Установлено, что многие гены человека в популяции присутствуют в различных аллельных состояниях. Это, в частности, относится к хорошо изученным генам гемоглобина.

Популяционные методы позволяют оценить частоты аллелей в разных популяциях (в т. ч. и факторов, обусловливающих генетические заболевания). На протяжении эволюции структура популяций человека неоднократно претерпевала изменения. Если определять популяцию человека, исходя из общего определения популяций, то главными чертами ее будут общность территории, на которой живет данная группа людей, и возможность свободного вступления в брак. Факторами изоляции, т. е. ограничения свободы выбора супругов, у человека могут быть не только географические, но и религиозные и социальные барьеры. Отбор в человеческих популяциях также неидентичен во многих отношениях тому, который имеет место в дикой природе. Примеров, показывающих роль отбора, немало. Он действует как во внутриутробном состоянии, так и в последующие периоды онтогенеза. Например, число геномных и структурных мутаций хромосом прогрессивно уменьшаются с увеличением возраста в ряду эмбрионы - плоды - новорожденные. Классический пример отбора против гомозигот - распространение серповидноклеточной анемии. Индивиды, гомозиготные по этому рецессивному гену, погибают вскоре после рождения, в то время как гетерозиготы обладают выраженной устойчивостью к малярийному плазмодию. Этим они отличаются от доминантных гомозигот, в эритроцитах которых возбудитель малярии размножается без всяких затруднений. Таким образом, отбор идет повсеместно против рецессивных гомозигот, но в районах, где заболеваемость малярией высока, отрицательному действию отбора подвергаются и доминантные гомозиготы. Подобный отбор, по своему характеру стабилизирующий, привел к закреплению в человеческих популяциях сбалансированного наследственного полиморфизма. При этом имеется в виду, что мутации распространяются в популяциях скорее, чем это можно ожидать на основе естественного мутационного процесса. Полиморфизм по многим локусам характерен для популяций человека. Практически он приводит к тому, что (за исключением однояйцевьгх близнецов) среди населения Земли невозможно найти даже двух генетически одинаковых людей. Кроме того, популяционные методы позволяют изучать мутационный процесс у человека.

Закон Харди—Вайнберга

Чтобы изменить состав генофонда, требуется нечто большее, чем генетическая рекомбинация.

Закон Харди—Вайнберга (известный также как закон генетического равновесия) — одна из основ популяционной генетики. Закон описывает распределение генов в популяции.

Представьте себе ген, имеющий два варианта — или, пользуясь научной терминологией,два аллеля. Например, это могут быть гены «низкорослости» и «высокорослости», как в случае менделевского гороха (см. Законы Менделя), или наличие/отсутствие предрасположенности к рождению двойни. Харди и Вайнберг показали, что при свободном скрещивании, отсутствии миграции особей и отсутствии мутаций относительная частота индивидуумов с каждым из этих аллелей будет оставаться в популяции постоянной из поколения в поколение. Другими словами, в популяции не будет дрейфа генов. Рассмотрим этот закон на простом примере. Назовем два аллеля X и х. Тогда у особей могут встречаться четыре следующие комбинации этих аллелей: XX, хх, хХ и Хх. Если обозначить через р и q частоту встречаемости индивидуумов с аллелями X и х соответственно, то согласно закону Харди—Вайнберга p2 + 2pq + q2=100%,