Архитектура электронного правительства: Единая архитектура – это методологический подход при создании системы управления государства, который строится...
Историки об Елизавете Петровне: Елизавета попала между двумя встречными культурными течениями, воспитывалась среди новых европейских веяний и преданий...
Топ:
Теоретическая значимость работы: Описание теоретической значимости (ценности) результатов исследования должно присутствовать во введении...
Когда производится ограждение поезда, остановившегося на перегоне: Во всех случаях немедленно должно быть ограждено место препятствия для движения поездов на смежном пути двухпутного...
Интересное:
Национальное богатство страны и его составляющие: для оценки элементов национального богатства используются...
Лечение прогрессирующих форм рака: Одним из наиболее важных достижений экспериментальной химиотерапии опухолей, начатой в 60-х и реализованной в 70-х годах, является...
Берегоукрепление оползневых склонов: На прибрежных склонах основной причиной развития оползневых процессов является подмыв водами рек естественных склонов...
Дисциплины:
2017-06-25 | 73 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Гены человека можно условно разделить на две категории: структурные гены, несущие информацию о полипептидах, и гены, кодирующие рРНК и тРНК.
В состав структурных генов входят следующие регулирующие и кодирующие последовательности:
- проксимальные регуляторные последовательности - промотор, энхансер и сайленсер, которые ответственны за инициацию транскрипции и контролируют ее скорость и интенсивность;
- дистальные регуляторные последовательности - терминатор и сайт полиаденилирования которые участвуют в контроле терминации транскрипции и процессинга первичных транскриптов;
- кодирующий участок, образованный экзонами и нитронами.
Гены локализованы вдоль ДНК в линейном порядке и разделены некодирующими участками - спейсерами. Каждый ген занимает определенное положение, которое называется локус. Гены не имеют чётких морфологических границ, а разделены лишь функционально. В геноме человека 30000-40000 пар структурных генов, что составлявляет около 2% от генома. В настоящее время известны функции для 50% генов. Размеры генов человека варьируют, а их среднее значение составляет около 3000 п.н. Ниже представлены длины некоторых генов человека:
- ген β глобина- 1,5 kb;
- ген инсулина - 1,7 kb;
- ген каталазы - 34 kb;
- ген дистрофина - 2,5 mb/
Классификация генов человека по размерам
Категория | Название гена | Размеры, в kb | Размеры мРНК, в kb | Число нитронов |
Малые гены | Ген α-глобина | 0,8 | 0,5 | |
Ген β-глобина | 1,5 | 0,6 | ||
Ген инсулина | 1,7 | 0,4 | ||
Средние гены | Ген фактора коагуляции IX | 34,0 | 2,8 | |
Ген каталазы | 34,0 | 1,6 | ||
Крупные гены | Ген фенилаланингидроксилазы | 2,4 | ||
Гигантские гены | Ген фактора коагуляции VIII | 186,0 | ||
Ген тиреоглобулина | ~300,0 | 8,7 | ||
Супергигантские гены | Ген дистрофина | ~200,0 | 16,0 |
Распределение генов человека по длине
|
Длина, kb | % от общего числа |
до 10 | 23,3 |
10-25 | 35,6 |
25-50 | 20,2 |
51-100 | 13,0 |
101-500 | 6.7 |
более 500 | 1,2 |
Особенности структурных генов человека:
a. сложное строение:
- могут иметь более одного промотора или сайтов инициации транскрипции;
- могут иметь более одного инициирующего и стоп-кодонов;
- имеют сложно организованные регулирующие последовательности;
- альтернативный сплайсинг;
b. наличие различных механизмов регуляции активности генов в зависимости от:
- типа клетки;
- фазы клеточного цикла и этапа онтогенеза;
- внешних и внутренних факторов.
Ген дистрофина и его изоформы
Типы | Длина мРНК, в kb | Локализация промотора | Проявление | |
Полноразмерные | Мышечный | Конец 5´ не транскрибируется | Сердце, скелетные мышцы | |
Спинномозговой | Интрон I | Кора, гипоталамус | ||
Спинномозговой | Интрон I | Клетки Пуркинье | ||
Укороченные | 1-Dр71 | 4,5-4,8 | Интрон 63 | Везде, кроме мышц |
2-Dр116 | 5,5 | Интрон 56 | Периферические нервы | |
3-Dр40 | 2,2 | Везде, кроме мышц | ||
Dр140 | 7,5 | Интрон 44 | Эмбриональные нейроны | |
Dр260 | Сетчатка |
Свойства генов человека
1. Репликация. Гены, являясь участками ДНК, реплицируются и передаются от клетки к клетке (в митозе) и от поколения к поколению (в мейозе). Это обеспечивает преемственность наследственной информации в ряду поколений и генеалогическую передачу признаков - наследственность;
2. Специфичность - один ген кодирует один полипептид, определяет один признак;
3. Эффект дозы. Ген обладает дозированным действием, то есть количество конечного продукта гена (РНК или полипептид) строго определено;
4. Стабильность. Гены стабильны, благодаря преемственности наследственного материала, что определяет сходство между родителями и детьми. Исключением являются нестабильные гены, которые реорганизуются в ходе дифференцировки (например, гены тяжелых и легких цепей иммуноглобулинов);
|
5. Различная экспрессивность. Проявление некоторых генов зависит от негенетических факторов и отличается при разных условиях или у различных лиц; при этом факторы среды могут: модулировать проявление генов (усиливать или ослаблять); изменять экспрессию генов (измененное проявление, отсутствие проявления);
6. Плейотропное действие. Плейотропия, или множественное действие гена, позволяет одному гену контролировать несколько признаков. Различают первичную и вторичную плейотропию. В случае первичной плейотропии ген непосредственно контролирует проявление нескольких признаков, а при вторичной плейотропии результат экспрессии плейотропного гена влияет на другие признаки (в разных клетках, тканях, органах);
7. Множественный аллелизм. Гены могут существовать в нескольких молекулярных формах. Путем генных мутаций возникают новые варианты гена - аллели, которые контролируют различные состояния или формы одного и того же признака. Эти аллели образуют серии и называются множественными, а контролируемые ими признаки называются полиморфными. Около 25% генов человека характеризуются множественным аллелизмом.
ФУНКЦИИ ГЕНОВ ЧЕЛОВЕКА
Функциями генов человека является хранение и передача наследственной информации о полипептидах и различных признаках (биохимических, морфологических, физиологических, психических и поведенческих).
Гены передают наследственную информацию благодаря репликации ДНК и деления клетки тем самым осуществляют связь между поколениями и обеспечивают генеалогическое наследование признаков в пределах семьи, вида.
Реализация наследственной информации обеспечивается транскрипцией в РНК и трансляцией в ходе синтеза белка - материального субстрата различных признаков на уровне клетки, ткани и организма.
|
|
Типы сооружений для обработки осадков: Септиками называются сооружения, в которых одновременно происходят осветление сточной жидкости...
Наброски и зарисовки растений, плодов, цветов: Освоить конструктивное построение структуры дерева через зарисовки отдельных деревьев, группы деревьев...
Эмиссия газов от очистных сооружений канализации: В последние годы внимание мирового сообщества сосредоточено на экологических проблемах...
История развития хранилищ для нефти: Первые склады нефти появились в XVII веке. Они представляли собой землянные ямы-амбара глубиной 4…5 м...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!