Генетический анализ родословной.

1. Установление наследственного характера заболевания:

а) признак наследственный, если он не единичный в родословной

б) признак единичный в родословной, он может быть:

ü ненаследственный – результат мутации,

ü наследственный – рецессивный

ü доминантный, но с низкой пенетрантностью

ü результат взаимодействия генов

ü результат кроссинговера

2. Типа наследования (доминантный или рецессивный признак). Встречается ли признак во всех поколениях, многие ли члены родословной обладают этим признаком.

а) если признак доминантный:

ü то он встречается часто в каждом поколении, как по вертикали, так и горизонтали;

ü если болен один из родителей, то признак проявится в первом поколении или у 50% потомства, или 100%

ü если больны оба родителя, то признак проявится у 75% или 100%потомства

б) если признак рецессивный:

ü признак встречается редко, не во всех поколениях, наследование по горизонтали

ü наблюдается “перескок” через поколение

ü при наличии признака у родителей и всего потомства

ü проявляется у детей, родители которых не имеют этого признака

ü при наличии признака у одного из родителей признак проявится у половины 50% потомства, либо вообще не проявится.

3. Характера наследования признака (аутосомный или сцепленный с полом).

Предлагаем рабочую гипотезу о сцепленном с полом наследовании. Согласно легенде определяем зиготность анализируемых членов родословной, расписываем их генотип. Рассматриваем несколько примеров (семейных пар) по одной родословной, предполагая, что ген локализован в Х – хромосоме составляем и решаем генетические задачи, анализируя:

ü появления частоты признака у лиц обоих полов, у лиц какого пола встречается чаще

ü лицам, какого пола передаётся признак от отца или матери.

Делаем вывод:

а) аутосомно – рецессивный или аутосомно – доминантный,

если проявляется с одинаковой частотой у мальчиков и девочек,

б) признак доминантный сцепленный с полом - Х^А. если:

ü признак чаще встречается у лиц женского пола,

ü от отца признак переходит всем дочерям, а все сыновья похожи на мать, то

Р ♀ Х^а Х^а х ♂ Х^А У

Г Х^а Х^А

У

в F девочки ♀ Х^А Х^a, а мальчики ♂ Х^а У (крисс –кросс или бисс-кросс: наследование – от отца дочерям, от матери сыновьям).

ü если у матери доминантный признак (Х^А Х^..), а у отца рецессивный (Х^а У), то передача признака происходит вне зависимости от пола (затрудняет определения характера наследования признака)

в) признак рецессивный сцепленный с полом Х^а если:

ü признак чаще встречается у лиц мужского пола

ü наблюдается перескок через поколение, от «деда внуку» (метод «деда»)

ü вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков,

ü девочки 100% здоровы,

при условии:

Р ♀ Х^А Х^а х ♂ Х^А У

Г Х^А Х^А

Х^а У

F Х^А Х^А , Х^А Х^а , Х^А У, Х^а У - 25% от всех детей

(родители здоровы, но мать гетерозиготна Х^А Х^а, то она передаёт Х^а как мальчикам так и девочкам, у мальчиков в силу гемизиготности Х^аУ признак проявляется, а у девочек нет они все девочки здоровы, т.к. они от отца наследуют Х^А, но часть девочек становятся носительницами патологического гена Х^А Х^а

На основании полученных данных делаем вывод: о типе и характере наследования признака:

ü аутосомно – доминантный или

ü аутосомно – рецессивный,

ü сцепленный с Х – хромосомой доминантный или рецессивный,

ü голандрический (сцепленный с У - хромосомой), если признак передается только по мужской линиии.

Определение пенетрантности.

Пенетрантность гена, по формуле K = х 100%, где К – пенетрантность, n – количество больных потомков, N – общее количество потомков.

5. Определение вероятности рождения ребенка в семье с наследственной патологией (на основе решения генетической задачи)

6. Определение взаимодействия аллельных и неаллельных генов и их тип (полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность)

 

 

ДЕРМАТОГЛИФИЧЕСКИЙ МЕТОД

Дерматоглифика - наука, изучающая узоры на коже.

Наука о папиллярных линиях, контролируемых генотипом, узоры индивидуальны и сохраняются в течение всей жизни, их практически невозможно удалить. Поэтому их изучение используют для определения зиготности близнецов, идентификации личности, для установления отцовства, в криминалистике, для диагностики хромосомных болезней.

Классификация:

- Дактилоскопия – изучение узоров на подушечках пальцев

- Пальмоскопия – изучение узоров на ладонях

- Плантоскопия – изучение узоров на подошве стопы

 

ДАКТИЛОСКОПИЧЕСКИЕ показатели:

1. Тип узора (качественный показатель)

2. Дельтовый индекс (количественный показатель)

3. Гребневой счёт (количественный показатель)

1. Типы узоров:

Дуга (англ. arch)	Петля (англ.loop)	Двойная петля	Завиток (англ.whorl)
A- 5-6%	LU>LR L – 62%	2L	W 32%
Dl=0	Dl=1	Dl=2	Dl=2

А – дуга полузамкнутый простой рисунок

L -полузамкнутый узор, различают по направлению открытого конца – ульнарный (LU – петля ульнарная, рисунок открывается в сторону мизинца) и радиальный (LR – петля радиальная, рисунок открывается в сторону большого пальца)

W – концентрический узор

Узорная формула: D (правая рука) - I II III IV V

W LR A 2L LU

S (левая рука) - I II III IV V

W LU LU W A

Дельтовый индекс

Dl – дельта (треугольник) образуется в результате схождения папиллярных линий, идущих из 3-ех направлений и нигде не пресекающихся.

Дельтовый индекс равен сумме дельт на 10 пальцах и колеблется от 0 до 20 дельт

A – дуга не имеет трирадиуса Dl = 0

LU, LR – петля имеет один трирадиус Dl = 1

2L – двойная петля имеет два трирадиуса Dl = 2

W – завиток имеет два трирадиуса Dl = 2

 

3. Гребневой счёт (Q) – это количество папиллярных линий, пересекающих прямую проведенную из центра рисунка в центр радиуса.

 

Тип узора	W	LU	2L	A	LR
Номер пальца	1(I) большой	2(II) указательный	3(III) средний	4(IY) безымянный	5(Y) мизинец
Dl						Σ = 6
Q						Σ = 70

 

В норме гребневой счёт равен Q₁₀ = 127±50 ♀

Q₁₀ = 145±50 ♂

ПАЛЬМОСКОПИЯ:

 

1. Ладонные подушечки – это шесть возвышений окружающих

центральную ямку на ладони:

а. Тенар

б. Гипотенар

в. Ладонные межпальцевые подушечки (4 штуки)

 

 

а. Тенар у основания большого пальца б. Гипотенар – у противоположного края ладони в. Межпальцевые подушечки расположенные у межпальцевых промежутков от I - Y пальцев

 

.

 

2. Ладонные складки (В норме – 5, реже 4)

 

Пястно-фаланговая Дистальная, трёхпальцевая, поперечная Проксимальная, 5-ти пальцевая, косая Складка большого пальца. Запястная, карпальная, браслетная

При соединении дистальной и проксимальной складок образуется ЧПЛ четырёхпальцевая складка или борозда ЧПБ. Количество ладонных складок при этом уменьшается с 5 до 4. Образование ЧПЛ происходит в норме 5-6% случаях. 100% характерно для хромосомных синдромов.

Ладонные поля

Ладонные поля	Индекс полей	Индекс полей по Камминсу
Тенар		1
Область карпальной складки – между тенаром и гипотенаром		2
Гипотенар		3
Область между гипотенаром. и проксимальной складкой – над гипотенаром		4
Область между проксимальной и дистальной складкой	5I	5
Область между дистальной и пястно-фаланговой складкой	5II	6
Основание пятого пальца		1
Межпальцевая область между 5 и 4 пальцем
Основание четвёртого пальца
Межпальцевая область между 4 и 3 пальцем
Основание 3-его пальца
Межпальцевая область между 3 и 2 пальцем
Основание 2-ого пальца
Межпальцевая область между 2 и 1 пальцем

4. Ладонные пальцевые трирадиусы (треугольники), лежат у основания I I – Y - пальцев

 

II III IY Y

 

 

a b c d дельта, трирадиусы обозначаются прописными буквами лат. алфавита (a, b, c, d)

 

Первые a, b, в норме всегда присутствуют, c и d могут отсутствовать. Также могут появляться дополнительные межпальцевые трирадиусы a¹, b¹, c¹ d¹

 

5. Главные ладонные линии - обозначаются заглавными буквами латинского алфавита (А, B,С, D)

 

Они начинаются от ладонных трирадиусов a b c d и заканчиваются в определенных полях.

Формула для главных ладонных линий: A B C D

5’ 7 9 11

• Главная ладонная линия А берёт начало от трирадиуса а и наиболее часто заканчивается в полях 5^I , 3, 4, реже в полях 5^II , 2.
• Главная ладонная линия В берет свое начало от трирадиуса в и наиболее часто заканчивается в полях 5", 7, 6, реже — в 5', 8, 9.
• Главная ладонная линия С берет начало от трирадиуса с, она наиболее вариабельна, может отсутствовать вместе с трирадиусом с. Чаще всего оканчивается в полях 7 и 9.
• Главная ладонная линия Д берет начало от трирадиуса dи идет к полям 7, 9, 11.

 

6. Индекс Камминса – сумма полей выхода главных ладонных линий A и D по индексу полей Камминса ИК= А + D

 

A B C D ® главные ладонные линии

5 6 → номер поля по Камминсу

ИК = 5 + 6 = 11

7. Угол atd - главный осевой ладонный трирадиус.

 

Трирадиус t находится в проксимальной части ладони в близи браслетной складки.

Угол atd, образуется при пересечении линий проведённых от трирадиусов a и d к трирадиусу t. В норме угол atd равен 57°, при болезни Дауна — 81°, при трисомии по другим аутосомам — 108°.

atd = 57º (норма)

at¹d 81º (с. Дауна)

at^IId > 100º (с.Патау, с.Эдвардса)

 

t – трирадиус, который расположен к проксимальному краю ладони.

a d

 

 

t