Количество хромосом в соматической клетке человека с синдромом Дауна ### 47

...

184. Полисомия по Х-хромосоме может встречаться …

А. только у женщин

Б. только у мужчин

+ В. у мужчин и у женщин

185. Повышенное оволосение человека называется …

А. гипертелоризм

Б. эпикант

+ В. гипертрихоз

Г. синдактилия

Д. ихтиоз

186. К мультифакториальным заболеваниям относится …

А. фенилкетонурия

Б. синдром Кляйнфельтера

В. синдром Эдвардса

+ Г. сахарный диабет

Д. ахондроплазия

187. У гомозигот по гену серповидноклеточной анемии …

А. легкая форма анемии

Б. легкая форма анемии, люди с таким генотипом устойчивы к малярии

+ В. тяжелая форма анемии

188. При синдроме Марфана наблюдается взаимодействие генов …

А. полимерия

+ Б. плейотропия

В. неполное доминирование

Г. кодоминирование

189. К неврожденным наследственным заболеваниям относится …

А. фенилкетонурия

Б. альбинизм

В. синдром Эдвардса

+ Г. хорея Гентингтона

Д. полидактилия

190. Тип наследования витамин D-резистентного рахита …

А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

+ Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

191. Дополнительный палец на кисти руки или на стопе называют …

А. гипертрихоз

Б. гипертелоризм

+ В. полидактилия

Г. фокомиелия

Д. сиреномиелия

192. Наиболее частый вариант наследования глухонемоты …

А. аутосомно-доминантный

+ Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

193. Укажите кариотип мальчика с синдромом Патау …

А. 46,ХY

+ Б. 47,ХY13+

В. 47,ХХY

Г. 48,ХХХY

194. Нормальное усвоение лактозы наследуется по типу …

+ А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

195. Короткопалость (брахидактилия) наследуется по типу …

+ А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

196. Для лечения фенилкетонурии применяют метод …

А. оперативная терапия

Б. симптоматическая терапия

+ В. метод исключения

197. Наследственные нарушения ферментных систем составляют группу заболеваний …

А. коллагеновые болезни

Б. болезни накопления

+ В. энзимопатии

Г. болезни импринтинга

198. Цитогенетическая характеристика синдрома Эдвардса …

+ А. трисомия 18-й хромосомы

Б. трисомия 21-й хромосомы

В. трисомия Х-хромосомы

Г. делеция 5-й хромосомы

199. Поставьте диагноз: ребенок низкого роста за счет резкого укорочения трубчатых костей …

А. синдром Эдвардса

Б. фенилкетонурия

В. синдром Патау

+ Г. ахондроплазия

Д. синдактилия

200. Тип наследования фруктоземии …

А. аутосомно-доминантный

+ Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

201. Кариотип девочки с синдромом Эдвардса …

А. 47, ХХ 21+

Б. 45, Х0

В. 47, ХХХ

+ Г. 47, ХХ 18+

Д. 45, ХХ 21-

202. Оперативное лечение проводится при заболевании …

А. фенилкетонурия

Б. синдром Патау

В. синдром Кляйнфельтера

+ Г. синдактилия

Д. талассемия

203. Фенилпировиноградная кислота, накапливающаяся в крови при фенилкетонурии, приводит к …

А. физическому недоразвитию

+ Б. умственной отсталости

В. резкому укорочению трубчатых костей

Г. полидактилии

Д. сахарному диабету

204. Укажите синдром, при котором у человека набор половых хромосом ХY, но фенотип по женскому типу …

А. синдром Марфана

+ Б. синдром Морриса

В. синдром Шерешевского-Тернера

Г. синдром Кляйнфельтера

205. При альбинизме нарушен обмен аминокислоты …

А. фенилаланин

Б. метионин

В. валин

+ Г. тирозин

Д. глутамин

206. У гетерозигот по гену серповидноклеточной анемии …

А. легкая форма анемии

+ Б. легкая форма анемии, люди с таким генотипом устойчивы к малярии

В. тяжелая форма анемии

207. К мультифакториальным заболеваниям относится…

А. синдром Кляйнфельтера

Б. синдром Эдвардса

В. алкаптонурия

+ Г. гипертоническая болезнь

Д. ахондроплазия

208. Если у человека имеются аномалии генов, кодирующих гидролитические ферменты лизосом, у человека могут развиться заболевания …

А. коллагеновые болезни

+ Б. болезни накопления

В. энзимопатии

Г. болезни импринтинга

209. Тип наследования гемофилии:

А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

+ Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

210. Короткопалость (брахидактилия) наследуется по типу …

+ А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

211. Пониженная свертываемость крови, наследуемая по Х-сцепленному рецессивному типу …

А. дальтонизм

+ Б. гемофилия

В. фенилкетонурия

Г. синдром Марфанфана

Д. синдром Морриса