Дайте краткий ответ. Заболевание, встречающееся только у мужчин и обусловленное наличием дополнительных Х-хромосом это синдром ### Клайнфельтера

...

213. Генетическая характеристика синдрома «кошачьего крика» …

А. дополнительная 21-я хромосома

Б. дополнительная 18-я хромосома

+ В. делеция 5-й хромосомы

Г. дополнительная 13-я хромосома

214. Наиболее частая генетическая характеристика синдрома Дауна …

+ А. дополнительная 21-я хромосома

Б. дополнительная 18-я хромосома

В. делеция 5-й хромосомы

Г. дополнительная 13-я хромосома

215. Генетическая характеристика синдрома Патау …

А. дополнительная 21-я хромосома

Б. дополнительная 18-я хромосома

В. делеция 5-й хромосомы

+ Г. дополнительная 13-я хромосома

216. Генетическая характеристика синдрома Эдвардса …

А. дополнительная 21-я хромосома

+ Б. дополнительная 18-я хромосома

В. делеция 5-й хромосомы

Г. дополнительная 13-я хромосома

Дайте краткий ответ. Вертикальная складка у внутреннего угла глаза, создающая эффект нависания верхнего века ### эпикант

...

Дайте краткий ответ. Триада симптомов: «паучьи пальцы», подвывих хрусталика, голубой цвет склер - синдром ### Марфана

...

Установите соответствие между названием заболевания и его клинической и цитогенетической характеристикой 1. Дауна. 2. Марфана. 3. Шерешевского-Тернера.

2 Триада симптомов: «паучьи пальцы», подвывих хрусталика, голубой цвет склер, тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью гена.

3 Моносомия по Х-хромосоме. Короткая шея с крыловидными складками, низкий рост.

1 Трисомия по 21-й хромосоме. Наиболее характерный при-знак – выраженная умственная отсталость.

Установите соответствие между заболеванием и типом наследования этого заболевания 1) витамин D-резистентный рахит. 2) ихтиоз. 3) фенилкетонурия.

2 голандрический

3 аутосомно-рецессивный.

1 Х-сцепленный доминантный.

Дайте краткий ответ. Количество хромосом в соматической клетке женщины с синдромом Шерешевского-Тернера ### 45

...

Дайте краткий ответ. Количество аутосом в соматической клетке женщины с синдромом Шерешевского-Тернера ### 44

...

Дайте краткий ответ. Количество аутосом в соматической клетке мужчины с синдромом Кляйнфельтера с кариотипом 47, ХХY ### 44

...

224. Дайте краткий ответ. При наиболее часто встречающемся варианте синдрома Дауна количество хромосом в соматической клетке ###47

...

225. Дайте краткий ответ. При наиболее часто встречающемся варианте синдрома Дауна количество аутосом в соматической клетке ###45

...

226. К наследственному неврожденному заболеванию относится …

А. алкаптонурия

Б. полидактилия

+ В. мышечная дистрофия Дюшенна

Г. синдром Эдвардса

227. Болезнь черных пеленок …

А. фенилкетонурия

Б. галактоземия

+ В. алкаптонурия

Г. ахондроплазия

Д. альбинизм

228. Болезнь мышиного запаха …

+ А. фенилкетонурия

Б. галактоземия

В. алкаптонурия

Г. ахондроплазия

Д. альбинизм

229. Синдром Энгельмана (синдром «счастливой куклы») относится к заболеванию с нетрадиционным типом наследования …

+ А. болезнь импритинга

Б. митохондриальная болезнь

В. болезнь экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации

230. Пигментный ретинит и нейроофтальмия Лебера относится к заболеванию с нетрадиционным типом наследования …

А. болезнь импритинга

+ Б. митохондриальная болезнь

В. болезнь экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации

231. Синдром фрагильной Х-хромосомы относится к заболеванию с нетрадиционным типом наследования …

А. болезнь импритинга

Б. митохондриальная болезнь

+ В. болезнь экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации

232. К наследственному неврожденному заболеванию относится …

А. алкаптонурия

Б. полидактилия

+ В. хорея Гентингтона

Г. синдром Эдвардса

Дайте краткий ответ. Феномен более тяжелого проявления заболевания в последующих поколениях ### антиципация

...

234. Антиципация характерна для синдрома …

А. синдрома Шерешевского-Тернера

Б. синдрома Кляйнфельтера

В. синдрома Дауна

+ Г. синдрома Мартина-Белла

235. Антиципация характерна для синдрома …

+ А. фрагильной Х-хромосомы

Б. синдрома Шерешевского-Тернера

В. синдрома Кляйнфельтера

Г. синдрома Дауна

236. Наследственное заболевание хорея Гентингтона впервые клинически проявляется в возрасте …

А. 1-2 месяцев после рождения

Б. 2-3 лет

В. 25-30 лет

+ Г. 35-40 лет

Д. 50-55 лет

237. Тип наследования фолликулярного кератоза …

А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

+ В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

238. Дайте краткий ответ. Если у человека обнаружено 2 тельца Барра, то количество Х-хромосом у этого человека … (напишите цифрой) ### 3

...