Биохимия спиртового брожения: Основу технологии получения пива составляет спиртовое брожение, - при котором сахар превращается...
История создания датчика движения: Первый прибор для обнаружения движения был изобретен немецким физиком Генрихом Герцем...
Топ:
Теоретическая значимость работы: Описание теоретической значимости (ценности) результатов исследования должно присутствовать во введении...
Проблема типологии научных революций: Глобальные научные революции и типы научной рациональности...
Интересное:
Мероприятия для защиты от морозного пучения грунтов: Инженерная защита от морозного (криогенного) пучения грунтов необходима для легких малоэтажных зданий и других сооружений...
Принципы управления денежными потоками: одним из методов контроля за состоянием денежной наличности является...
Подходы к решению темы фильма: Существует три основных типа исторического фильма, имеющих между собой много общего...
Дисциплины:
2022-10-11 | 24 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Ни один уважающий себя генетик или психиатр не будет говорить о рисках развития биполярного расстройства у вашего ребенка, оперируя цифрами выше. Данных пока мало, и мы можем говорить только о тенденциях. В большинстве случаев, если биполярным расстройством не страдает ваш родственник первой линии (отец, мать, брат, сестра или ребенок), то риски заболеть не превышают среднестатистические 1–2 %.
Генетический риск развития биполярного расстройства в популяции[78]:
С другой стороны, не существует не только 100 %-го риска, но и нулевого. Любой человек может быть носителем генов «риска» и при этом не испытывать никаких симптомов. Известно, что нередко БАР возникает у людей, у которых никто в семье не болел этим расстройством. Это случайно возникшая мутация.
Правильнее оценивать риск биполярного расстройства, опираясь на конкретные гены, а не на степень родства. Пока же они все неизвестны, и генетик не может достоверно определить процентный риск проявления заболевания у вас или ваших детей.
Это станет возможным лишь в те прекрасные времена, когда будут выявлены все факторы, стоящие за развитием БАР, от генов и кодируемых ими белков до особенностей строения мозга.
Это будущее поставит перед нами много новых сложных вопросов, в первую очередь, этических. Уже сейчас генетики обсуждают возможность отбора эмбрионов по итогам генетических тестов.
Генетическое консультирование о риске и лечении БАР – «серая зона»
Несмотря на значительные достижения генетики, пока недостаточно данных, чтобы использовать их в медицинской практике – для прогнозирования индивидуального риска биполярного расстройства, его течения или эффективности медикаментов[79].
|
Некоторые частные клиники уже предлагают такие услуги. А пациенты, наслышанные об успехах в определении, к примеру, риска синдрома Дауна, не жалеют на них денег. Но в случае с БАР точность такой информации невысока. Так что мы бы порекомендовали пока не поддаваться рекламе.
Ученым предстоит проделать еще много работы по сбору и анализу данных, прежде чем можно будет применять их в рутинной психиатрической практике.
Что это за гены?
Связанные с биполярным расстройством гены обнаружили в 19 участках хромосом (локусах). Они определяют работу и рост нервных клеток, выстраивание связей между ними, реакцию организма на стресс и многое другое[80].
Несколько вариантов генов TRANK1, CACNA1C, ANK3, ITIH3-ITIH4, ZNF804A и NCAN оказались связаны не только с БАР, но и с шизофренией. Это не случайность: многие психические расстройства имеют общие генетические факторы.
Исследования подтвердили, что биполярное расстройство на генном уровне весьма неоднородно. Видимо, это связано с тем, что помимо взаимодействий множества небольших генетических вариантов в развитии расстройства участвуют более крупные генетические мутации (вариации числа копий генов и др.)[81].
Генетика и таблетки
Другая перспективная область медицины – фармакогенетика. Это область на стыке фармакологии и генетики, изучающая генетичсекие аспекты обмена и действия лекарственных средств в нашем организме.
В области аффективных расстройств фармакогенетика изучает, как медикаменты доставляются в головной мозг после того, как вы их приняли (фармакокинетика). К примеру, у разных людей разные варианты белков-переносчиков, из-за чего концентрация препарата в крови будет тоже различной, даже если они приняли одно и то же его количество. Повышенная концентрация вещества может вызвать сильные побочные эффекты, а пониженная будет недостаточно эффективной.
Именно поэтому важно периодически сдавать анализы крови на концентрацию препарата.
|
Генетика определяет и эффективность препаратов в головном мозге: например, как они связываются с теми или иными рецепторами нервных клеток (фармакодинамика).
В перспективе эти знания могут помочь индивидуально подобрать самый эффективный нормотимик или нейролептик для конкретного человека. Но пока научных данных недостаточно для применения на практике[82]. Так что если вы увидите предложение клиники подобрать вам препараты от БАР по результатам генетических тестов – не верьте.
Зато уже сегодня можно выявить препараты, которые не стоит назначать по причине того, что их концентрация в крови именно у вас будет слишком высока.
|
|
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰)...
Наброски и зарисовки растений, плодов, цветов: Освоить конструктивное построение структуры дерева через зарисовки отдельных деревьев, группы деревьев...
Индивидуальные очистные сооружения: К классу индивидуальных очистных сооружений относят сооружения, пропускная способность которых...
Особенности сооружения опор в сложных условиях: Сооружение ВЛ в районах с суровыми климатическими и тяжелыми геологическими условиями...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!